آپنه خواب یک اختلال خواب رایج است که باعث می شود فرد در هنگام خواب به طور مکرر نفسش متوقف شود .در نتیجه این مشکلات تنفسی، افراد مبتلا به آپنه خواب اغلب خروپف می کنند. و ممکن است خستگی روز، سردرد صبحگاهی، تحریک پذیری و مشکل در تمرکز را تجربه کنند. آپنه خواب خطر ابتلا به سایر مشکلات سلامتی مانند حمله قلبی و سکته را افزایش می دهد. به دلیل تأثیر آن، مردم اغلب کنجکاو هستند که چه چیزی باعث آپنه خواب می شود و آیا ژنتیک در آن نقش دارد.
آیا آپنه خواب ژنتیکی است؟
محققان فاکتورهای ژنتیکی را شناسایی کرده اند که در احتمال ابتلای فرد به آپنه انسدادی خواب (OSA) نقش دارد. نوعی از آپنه خواب که در آن وقفه در تنفس ناشی از انسداد فیزیکی راه هوایی است. در مقابل، آپنه خواب مرکزی ، اختلالی که شامل نقص در تنفس به دلیل مشکلات سیگنال دهی ساقه مغز است. به نظر می رسد تا حد زیادی توسط عوامل غیر ژنتیکی دیگر ایجاد می شود .
مطالعات نشان می‌دهد که افراد در صورت داشتن یکی از اعضای نزدیک خانواده مبتلا به این اختلال با خطر بیشتری برای ابتلا به OSA روبرو هستند. کارشناسان تخمین می زنند که حدود 40 درصد از تفاوت ها در تعداد دفعاتی که افراد هنگام خواب تنفس می کنند ( Apnea Hypopnea Index یا AHI) به دلیل ژنتیک است.
از چه طریق ژنتیک اثر میگذارد؟
محققان فرض می کنند که راه های مختلفی وجود دارد که ژنتیک می تواند فرد را مستعد ابتلا به OSA کند:
- میزان و توزیع چربی بدن: ژن‌ها بر وزن بدن و محل قرارگیری چربی در بدن تأثیر می‌گذارند. که هر دو روی ابتلا یا عدم ابتلای فرد به OSA تأثیر می‌گذارند. افرادی که چاق هستند بیش از 10 برابر بیشتر احتمال دارد به OSA مبتلا شوند.
- آناتومی صورت: ژن‌ها بر شکل صورت و جمجمه افراد تأثیر می‌گذارند. از جمله عرض جمجمه، عرض و طول بینی و عمق صورت. اندازه و شکل بینی فرد، همراه با محل قرارگیری فک و سایر استخوان ها، بر پهن بودن راه هوایی و میزان آسانی مسدود شدن آن تأثیر می گذارد.
- کنترل تنفس : تحقیقات در مورد ژن ها و کنترل تنفس وجود ندارد. اما کارشناسان گمان می کنند که ژنتیک می تواند بر ماهیچه ها و سیگنال های عصبی درگیر در تنفس تأثیر بگذارد. نحوه تنفس یک فرد ممکن است بر احتمال تجربه آپنه خواب تأثیر بگذارد.
- خواب و ریتم شبانه روزی : ژن های یک فرد بر برنامه خواب ذاتی او و همچنین میزان خواب او و داشتن یا نداشتن سایر اختلالات خواب تأثیر می گذارد. محققان خواستار مطالعات آینده برای بررسی چگونگی تأثیر ژنتیک بر الگوهای خواب در ارتباط با OSA شده اند.
ژن های موثر
اگرچه محققان ژنتیک آپنه خواب را برای بیش از 20 سال مطالعه می کنند. اما اطلاعات نسبتا کمی در مورد ژن های خاص مرتبط با اختلال تنفسی در خواب وجود دارد. تحقیقات بیشتری مورد نیاز است. اما تاکنون، محققان شواهدی یافته اند که نشان می دهد ژن های زیر ممکن است با هیپوکسی متناوب مرتبط باشند یا در OSA نقش داشته باشند:
- ژن Angiopoietin-2 ( ANGPT2 )
- -308G/A پلی مورفیسم فاکتور نکروز تومور-α (TNFα)
- گیرنده پروستاگلاندین E2 زیرگروه EP3 ( PTGER3 )
- ژن گیرنده پروتئین G ( GPR83 )
- ژن β-آرستین 1 ( ARRB1 )
- گیرنده اسید لیزوفسفاتیدیک 1 ( LPAR1 )
- ژن کد کننده گیرنده دوپامین D1 ( DRD1 )
- ژن کد کننده گیرنده سروتونین ( HTR2A )
تحقیقات بیشتری برای تأیید مورد نیاز است. اما عوامل ژنتیکی دخیل در OSA می‌تواند تا حدی توضیح دهد که چرا این اختلال بر افراد نژادهای مختلف تأثیر متفاوتی دارد. ژنتیک همچنین می تواند توضیح دهد که چرا OSA به بسیاری از شرایط دیگر مرتبط است. تحقیقات مرتبط در مراحل اولیه است. اما محققان همپوشانی ژن‌های مرتبط با OSA و سطوح بالای تری گلیسیرید را یافته‌اند .
علل آپنه خواب
علل و عوامل خطر برای آپنه خواب بسته به نوع آپنه خواب و سنی که در آن ایجاد می شود متفاوت است.
آپنه انسدادی خواب
عوامل متعددی خطر ابتلا به این اختلال OSA را در فرد افزایش می دهد که وابسته به ژنتیک هستند:
- چاقی: افزایش 10 درصدی وزن بدن فرد را شش برابر بیشتر در معرض ابتلا به OSA متوسط تا شدید قرار می دهد. در مقابل، از دست دادن 10 درصد وزن بدن می تواند تعداد دفعات تنفس در ساعت را تا 26 درصد کاهش دهد.
- نوع بدن: جایی که فرد وزن دارد می تواند خطر ابتلا به OSA را افزایش دهد. کسانی که گردن بزرگتر یا شکم بزرگتری دارند با خطر بیشتری روبرو هستند.
- آناتومی صورت: شکل صورت فرد، و همچنین قرار گرفتن برخی استخوان‌ها در سر و فک، می‌تواند منجر به باریک شدن راه هوایی و افزایش خطر OSA شود.
- جنسیت: مردان بیشتر در سنین جوانی و میانسالی به OSA مبتلا می شوند. با این حال، هنگامی که زنان یائسگی را تجربه می کنند، به همان اندازه احتمال ابتلا به OSA را دارند. در میان مردان و زنان با شاخص توده بدنی مشابه، مردان تمایل دارند علائم شدیدتری را تجربه کنند.
- سن: OSA با افزایش سن افراد شایع تر می شود. به عنوان مثال، تحقیقات نشان می دهد که 10٪ از مردان بین 30 تا 40 سال دارای OSA هستند. در حالی که 30٪ از مردان بالای 80 سال به این اختلال مبتلا هستند. این افزایش خطر می تواند نتیجه زمان کمتری باشد که در خواب عمیق سپری می شود. که به طور طبیعی با افزایش سن اتفاق می افتد.
- نژاد و قومیت: مطالعات نشان داده است که افراد سیاه پوست، اسپانیایی، چینی و آمریکایی تبار هندی با خطر ابتلا به OSA کمی بالاتر مواجه هستند. این تفاوت در خطر ممکن است به دلیل تفاوت در آناتومی صورت باشد.
آپنه خواب مرکزی
آپنه خواب مرکزی (CSA) به دلیل ناتوانی ساقه مغز در تنظیم صحیح تنفس در طول خواب ایجاد می شود. اگرچه CSA همچنین شامل نقص در تنفس در طول خواب است، علل و عوامل خطر آن با موارد OSA بسیار متفاوت است:
- نارسایی احتقانی قلب: تجربه نارسایی قلبی اغلب منجر به تغییرات فیزیولوژیکی می شود که احتمال ابتلای فرد به CSA را افزایش می دهد. این تغییرات شامل افزایش حساسیت در گیرنده های شریان کاروتید، افزایش فشار در رگ های خونی موجود در ریه ها، افزایش حساسیت به تغییرات در سطح دی اکسید کربن خون و زمان گردش خون طولانی تر است.
- ارتفاعات بالا: حتی افراد سالمی که سابقه CSA ندارند، زمانی که به ارتفاعات بالای 3000 متر یا بیشتر از سطح دریا سفر می کنند، با خطر بیشتری روبرو هستند. به خصوص افراد حساس ممکن است علائم را در ارتفاعات کمتر از آن تجربه کنند. به خصوص اگر برای مدت طولانی در آنجا بمانند.
- مصرف مواد افیونی: بیش از نیمی از مصرف کنندگان مزمن مواد افیونی علائم CSA را هنگام خواب تجربه می کنند. و شدت علائم مطابق با دوز مصرفی مواد افیونی است. این میزان بالا احتمالاً به دلیل تأثیر مواد افیونی بر روی سیستم عصبی مرکزی است.
- درمان OSA: برخی افراد آپنه خواب اورژانسی یا پیچیده ای را تجربه می کنند. که در آن علائم CSA در طول درمان مداوم فشار مثبت راه هوایی (CPAP) برای OSA بروز می کند. این نوع CSA بحث برانگیز است و کارشناسان در مورد علت ایجاد آن و نحوه درمان آن اختلاف نظر دارند. برخی می گویند افراد مبتلا به آپنه خواب پیچیده باید از درمان CPAP استفاده کنند. و علائم CSA با گذشت زمان متوقف می شود. برخی دیگر استدلال می کنند که CPAP باید به نفع سایر روش های درمانی متوقف شود.
آپنه خواب کودک
مانند بزرگسالان، کودکان می توانند هم آپنه خواب انسدادی و هم آپنه خواب مرکزی را تجربه کنند. چندین عامل خطر ابتلای کودک به OSA را افزایش می دهد:
- چاقی
- بزرگ شدن لوزه ها یا آدنوئیدها
- گرفتگی بیش از حد بینی
- ناهنجاری های جمجمه یا صورت
- آرام بخش ها یا داروهای مخدر
- برخی از اختلالات مادرزادی مانند سندرم داون، فلج مغزی و سندرم پرادر ویلی
چاقی در حال حاضر شایع ترین عامل خطر برای OSA در دوران کودکی است. به عنوان بسیاری از 60 درصد از کودکان چاق دارند OSA، و نرخ OSA در کودکان می توان انتظار داشت به عنوان افزایش نرخ ابتلا به چاقی رشد می کنند.
آپنه مرکزی خواب در کودکان
CSA در کودکان بسیار نادر است و به طور گسترده مورد مطالعه قرار نگرفته است. تحقیقات موجود نشان می دهد که CSA در کودکان با اختلالات عصبی مختلف مرتبط است، از جمله:
- ناهنجاری آرنولد-کیاری
- گانگلیوگلیوما
- سندرم پرادر ویلی
- سندرم داون
- سایر بیماری های ژنتیکی
آپنه خواب در نوزادان زیر 1 سال – به ویژه آنهایی که زودتر از موعد به دنیا می آیند یا با سایر عوامل خطر – به دلیل چرخه خواب و بیداری هنوز در حال رشد، حرکت تنفسی و ساختار فیزیکی راه هوایی آنها شایع تر است. در برخی موارد، وضعیتی که باعث آپنه خواب در نوزاد می شود ممکن است ارثی باشد.
چه زمانی با پزشک خود صحبت کنید
اگر شما یا فرزندتان علائم آپنه خواب را نشان دادید، با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید. علائم آپنه خواب شامل خروپف، خستگی در طول روز، سردرد صبحگاهی، مشکل در تمرکز و تحریک پذیری است. شریک رختخواب ممکن است نفس نفس زدن، خفگی و وقفه های قابل توجه در تنفس را مشاهده کند. کودکان علائم مشابهی را نشان می دهند. اما ممکن است عرق شبانه، خیس کردن رختخواب، تنفس دهانی و بیش فعالی را نیز تجربه کنند.
پزشک شما می تواند برای تعیین اینکه آیا آپنه خواب ممکن است اختلالی باشد که با آن مواجه هستید سؤالاتی بپرسد. و در این صورت، شما را برای آزمایشات بیشتر به متخصص خواب ارجاع دهد. با تشخیص و درمان آپنه خواب، افراد می توانند علائم خود را بهبود بخشند و خطر ابتلا به سایر اختلالات مرتبط را کاهش دهند.
دانشجوی دکتری پژوهشی ارگونومی شناختی، عاشق یادگیری، عاشق خواب و مباحث مرتبط با آن و عاشق دانستن درباره عملکردهای شناختی انسان… خوشحالم که در این بستر، فرصت اشتراک اطلاعات با شما عزیزان را دارم.