سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است که سیستم عصبی را درگیر می کند. به گفته بنیاد سندرم آنجلمن، این بیماری نادر 500000 نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال باعث تاخیر شدید در رشد می شود. اینها شامل مسائل فیزیکی و یادگیری، مانند مشکلات حرکتی یا گفتاری کمتر است. افراد مبتلا به این سندرم قادر به زندگی مستقل نیستند. اما با حمایت و مراقبت مناسب، چشم انداز کلی مطلوب است.
برای آشنایی با سندرم آنجلمن، از جمله علائم، علل و گزینه های درمانی، ادامه مطلب را بخوانید.
- علائم سندرم آنجلمن
- ویژگی های صورت سندرم آنجلمن
- تأخیرهای رشد فیزیکی سندرم آنجلمن
- تأخیر در یادگیری سندرم آنجلمن
- علائم رفتاری سندرم آنجلمن
- سایر علائم سندرم آنجلمن
- علل ایجاد سندرم آنجلمن
- عوارض سندرم آنجلمن چیست؟
- درمان سندرم آنجلمن
- چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد و این وضعیت چگونه تشخیص داده می شود
- امید به زندگی و چشم انداز سندرم آنجلمن
- سندرم آنجلمن در بزرگسالان
- خلاصه
علائم سندرم آنجلمن
اگرچه سندرم آنجلمن ژنتیکی است، اما علائم آن در بدو تولد ظاهر نمی شود. در عوض، تاخیرهای رشدی بین 6 تا 12 ماهگی قابل توجه می شود.
علائم احتمالی زیادی برای این سندرم وجود دارد. علائم دقیق از فردی به فرد دیگر متفاوت است. آنها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
ویژگی های صورت سندرم آنجلمن
در بیشتر موارد، این سندرم باعث ایجاد ویژگی های متمایز صورت نمی شود. اما اگر این اتفاق بیفتد، ممکن است شامل میکروبراکی سفالی باشد، که سر کوچکی است که در امتداد پشت قرار دارد. این اغلب در حدود 2 سالگی قابل توجه می شود.
سایر ویژگی های صورت ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- چشم های ضربدری
- پوست، مو و چشم های کم رنگ تر از سایر اعضای خانواده
- دهان بزرگتر، که همچنین به عنوان ماکروستومی شناخته می شود
- زبان برآمده
- دندان های با فاصله زیاد
- چانه برجسته
- چشم های فرورفته
تأخیرهای رشد فیزیکی سندرم آنجلمن
برخی از علائم این سندرم شامل تحرک و رشد فیزیکی است. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تاخیر در توانایی راه رفتن
- آتاکسی راه رفتن، یا مشکل در راه رفتن در یک خط مستقیم
- لرزش اندام
- پاهای سفت
- حرکات تند
تأخیر در یادگیری سندرم آنجلمن
سندرم اغلب با ناتوانی یا ناتوانی نسبی در صحبت کردن مشخص می شود.
یک کودک کوچکتر از 1 سال ممکن است قادر به ایجاد صداهای کودکانه و به اصطلاح غان و غون نباشد. با بزرگتر شدن، کودک ممکن است یاد بگیرد که از طریق حرکات دست ارتباط برقرار کند.
علائم رفتاری سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن با رفتارهای زیر همراه است:
- به راحتی هیجان زده شدن
- قسمت های بی دلیل خنده و لبخند
- بی قراری یا بیش فعالی
- بازه توجه کوتاه
- مشکل در خوابیدن
- شیفتگی به آب و اشیاء براق
- راه رفتن با دست
- زبان را به طور مکرر بیرون می آورند
- حرکات تکان دادن دست
سایر علائم سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تشنج که معمولاً از 2 سالگی شروع می شود
- مشکل در غذا خوردن ناشی از مشکلات مکیدن و بلعیدن
- بیماری ریفلاکس معده (GERD)
- اختلالات خواب
- ستون فقرات خمیده به طرفین (اسکولیوز )
- ترشح آب دهان بیش از حد
- حرکات سریع و غیر ارادی چشم (نیستاگموس)
علل ایجاد سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن در اثر تغییر ژن E3 یوبیکوئیتین پروتئین لیگاز (UBE3A) ایجاد می شود.
معمولاً زمانی ایجاد می‌شود که کودک نسخه‌ای از ژن را از والدین خود دریافت نکند. در موارد دیگر، ممکن است ژن را دریافت کنند، اما این ژن به درستی کار نمی کند.
به گفته سازمان ملی اختلالات نادر، در 2 تا 5 درصد موارد، این سندرم زمانی ایجاد می شود که کودک دو نسخه از UBE3A را از والدین دیگر خود دریافت کند. در حدود 10 درصد موارد، علت دقیق ناشناخته است.
به طور معمول، نقص ژنتیکی در طول لقاح رخ می دهد. والدین معمولاً این اختلال را ندارند.
عوارض سندرم آنجلمن چیست؟
سندرم آنجلمن می تواند عوارض خاصی را در طول زندگی ایجاد کند. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تشنج
- اختلالات خواب
- مشکل در برقراری ارتباط
- مشکل در راه رفتن مستقل
- اسکولیوز
- مشکل در غذا خوردن
- چاقی به دلیل مشکلات راه رفتن
- اختلالات چشمی مانند آستیگماتیسم
به دلیل این عوارض، بزرگسالان مبتلا به سندرم آنجلمن به طور مستقل زندگی نمی کنند.
درمان سندرم آنجلمن
هیچ درمانی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد. با این حال، علائم را می توان با استفاده از روش های درمانی مختلف مدیریت کرد.
بهترین درمان به علائم بستگی دارد. این احتمالاً شامل ترکیبی از موارد زیر خواهد بود:
- داروهای ضد تشنج: داروهای ضد تشنج یا داروهای ضد تشنج برای کنترل یا مدیریت تشنج استفاده می شود. ممکن است چندین دارو لازم باشد.
- آرام بخش ها: آرام بخش ها ممکن است برای مدیریت اختلالات خواب مفید باشند.
- داروهای ملین: این داروها به حرکت غذا در سیستم گوارش کمک می کنند. این می تواند به GERD کمک کند.
- فیزیوتراپی: فیزیوتراپی و مچ بند می تواند به بهبود تحرک کمک کند.
- کار درمانی. در کاردرمانی، متخصص مهارت های انجام فعالیت ها و وظایف روزانه را آموزش می دهد.
- رفتار درمانی. این نوع درمان می تواند بیش فعالی، اختلالات خواب و سایر علائم رفتاری را مدیریت کند.
- گفتار درمانی. گفتار درمانی می تواند به فرد مبتلا به سندرم آنجلمن در یادگیری مهارت های ارتباطی کمک کند.
- درمان اسکولیوز: اسکولیوز یا ستون فقرات خمیده ممکن است با بریس یا جراحی اصلاح شود.
- جراحی چشم. جراحی می تواند چشم های ضربدری را اصلاح کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد و این وضعیت چگونه تشخیص داده می شود
اگر متوجه شدید که کودک شما در سن 6 تا 12 ماهگی به مراحل رشد خود نرسیده است، او را نزد پزشک ببرید.
به این نشانه ها توجه کنید:
- کم حرف زدن
- مشکل در غذا خوردن
- مشکل در راه رفتن
- تشنج، معمولا در حدود 2 سالگی
- سر کوچک که در حدود 2 سالگی بیشتر قابل توجه است
- پوست و چشم های کم رنگ تر در مقایسه با سایر اعضای خانواده
پزشک می تواند این سندرم را با استفاده از روش های زیر تشخیص دهد:
- تاریخچه پزشکی. کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن بدون هیچ مشکل رشدی متولد می شوند. سابقه پزشکی کودک شما می تواند به پزشک کمک کند تا احتمال ابتلا به سایر بیماری ها را تشخیص دهد.
- معاینه بدنی. پزشک ویژگی های فیزیکی متمایز مانند اندازه سر، چشم های ضربدری یا چشم های تورفته را بررسی می کند.
- آزمایشات خون: این شامل آزمایش‌های ژنتیکی است که به دنبال ژن‌های گمشده یا تغییر یافته است.
اغلب، سندرم آنجلمن بین 9 ماهگی تا 6 سالگی تشخیص داده می شود.
امید به زندگی و چشم انداز سندرم آنجلمن
برخی از علائم سندرم آنجلمن به مرور زمان کمتر می شوند. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تشنج
- بیش فعالی
- اختلالات خواب
افراد مبتلا به این سندرم دارای یک امید به زندگی معمولی هستند. با این حال، عوارض مرتبط با این بیماری می تواند خطر آسیب های خاص را افزایش دهد. این ممکن است مربوط به:
- تشنج
- پنومونی آسپیراسیون
- حوادث ناشی از مشکلات راه رفتن
سندرم آنجلمن در بزرگسالان
چشم انداز بلند مدت سندرم آنجلمن به مدیریت علائم بستگی دارد.
در بزرگسالان، درمان باید بر روی عوامل مدیریتی مانند:
- مفاصل سفت
- بازگشت تشنج
- مشکلات گوارشی، از جمله GERD و یبوست
- مشکلات ارتباطی
- اضافه وزن یا چاقی
- تصادفات و جراحات
با حمایت و مراقبت مناسب، افراد مبتلا به این بیماری می توانند زندگی طولانی و سالمی داشته باشند.
خلاصه
این سندرم یک بیماری عصبی ژنتیکی نادر است. می تواند باعث تاخیرهای رشدی مختلف از جمله تحرک کمتر، مشکلات گفتاری و بیش فعالی شود. این مسائل اغلب بین 6 تا 12 ماهگی ظاهر می شوند.
هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. با این حال، مدیریت عوارض از طریق دارو، جراحی و اشکال مختلف درمانی امکان پذیر است.
فرد مبتلا به این بیماری دارای امید به زندگی معمولی است. دریافت مراقبت و حمایت مناسب نیز چشم انداز کلی آنها را بهبود می بخشد.
دانشجوی دکتری پژوهشی ارگونومی شناختی، عاشق یادگیری، عاشق خواب و مباحث مرتبط با آن و عاشق دانستن درباره عملکردهای شناختی انسان… خوشحالم که در این بستر، فرصت اشتراک اطلاعات با شما عزیزان را دارم.