مغز صاف و بدون چین خوردگی!

ی Lissencephaly (تلفظ li-suhn-SEH-fuh-lee)، که به معنای “مغز صاف” است، طیفی از ناهنجاری های مغزی شدید و نادر (به شکل غیر طبیعی) است که بر جنین های در حال رشد تأثیر می گذارد. ژایروس ها، چین ها یا برجستگی های مغز شما هستند. در لیسنسفالی، فقدان رشد طبیعی شکنج و شیارهای مغز باعث می شود که مغز کودک مبتلا صاف به نظر برسد.

شیارها . برجستگی ها مهم هستند زیرا مناطق مغز را از هم جدا می کنند و سطح مغز و توانایی شناختی فرد را افزایش می دهند.

بیش از 20 نوع لیسنسفالی وجود دارد.

 اکثر تشخیص های مغز صاف به دو دسته اصلی تقسیم می شوند: مغز صاف کلاسیک (نوع 1) و مغز صاف سنگفرشی (نوع 2). هر دسته علائم مشابهی دارند اما جهش های ژنتیکی متفاوتی دارند.

Lissencephaly  یا مغز صاف می تواند به خودی خود (لیسانسفالی ایزوله) یا به عنوان بخشی از سندرم های خاص مانند سندرم میلر-دیکر و سندرم واکر-واربورگ رخ دهد.

کودکان مبتلا به لیسنسفالی اغلب دارای تأخیرهای رشدی و ناتوانی ذهنی قابل توجهی هستند، اما این موارد بسته به شدت بیماری از کودکی به کودک دیگر متفاوت است.

 چه کسانی را مبتلا می کند؟

مغز صاف بر جنین های در حال رشد تأثیر می گذارد. این عارضه معمولاً در هفته های 12 و 24 رشد جنین در دوران بارداری ایجاد می شود. اغلب این عارضه به دلیل جهش های ژنتیکی ایجاد می شود. مغز صاف در موارد نادری به دلیل عوامل غیر ژنتیکی ایجاد می شود.

 چقدر شایع است؟

عارضه مغز صاف نادر است. محققان تخمین می زنند که  از هر 100000 نوزاد یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

علائم لیزنسفالی یا مغز صاف چیست؟

مغز صافمی تواند طیف گسترده ای از علائم را ایجاد کند. همه چیز به شدت این وضعیت بستگی دارد و اینکه آیا بخشی از یک سندرم است یا خیر. برخی از کودکان ممکن است همانطور که انتظار می رود با تفاوت یادگیری خفیف رشد کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم شدید زیادی داشته باشند. شدت علائم نیز می تواند بسیار متفاوت باشد.

از آنجایی که علائم و شدت آنها می تواند بسیار متفاوت باشد، مهم است که با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی کودک خود در مورد آنچه می توانید از نوع لیسنسفالی انتظار داشته باشید صحبت کنید.

علائم مغز صاف ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تشنج ( صرع در سال اول زندگی در 9 مورد از 10 مورد لیسنسفالی ایجاد می شود).
• مشکل در بلع (دیسفاژی) و غذا خوردن.
• تاخیر در رشد
• ناتوانی ذهنی و تفاوت های یادگیری
• اسپاسم عضلانی .
• مشکلات مربوط به عملکردهای روانی حرکتی، مانند هماهنگی دست و چشم، حرکت و مهارت.
• ناتوانی در رشد (رشد جسمانی آهسته در نوزاد یا کودک).
• اندازه سر کوچکتر از حد طبیعی ( میکروسفالی ).
• تفاوت های مادرزادی اندام شامل دست، انگشتان دست یا پا.

چه چیزی باعث لیزنسفالی یا می شود؟

مغز صاف به دلیل عوامل غیر ژنتیکی و ژنتیکی ایجاد می شود و بین هفته های 12 تا 24 بارداری در جنین ایجاد می شود.

این عوامل باعث اختلال در مهاجرت عصبی ناحیه بیرونی مغز در طول رشد جنین می شود. قشر مغز شما ، بخشی از مغز شما که مسئول حرکت و تفکر آگاهانه است، به طور معمول دارای چندین شکم و شکاف عمیق (شیارها و چین‌ها) است.

در طول رشد جنین، سلول‌های جدیدی که بعداً به سلول‌های عصبی تخصصی تبدیل می‌شوند، معمولاً به سطح مغز جنین مهاجرت می‌کنند. این مهاجرت عصبی نامیده می شود و منجر به تشکیل چندین لایه سلولی می شود. این لایه ها چین ها را تشکیل می دهند.

در موارد لیسنسفالی یا مغز صاف، سلول ها به جایی که باید مهاجرت نمی کنند و جنین لایه های سلولی کافی در قشر مغز خود ندارد. این باعث فقدان یا توسعه نیافتگی چین ها می شود.

علل غیر ژنتیکی لیسنسفالی یا مغز صاف

علت های غیر ژنتیکی لیسنسفالی عبارتند از:

• عفونت های ویروسی والدین یا جنین، به ویژه در سه ماهه اول بارداری (هفته اول تا دوازدهم بارداری).
• کمبود خون اکسیژن دار (ایسکمی) به مغز جنین در حالی که در رحم رشد می کند.

علل ژنتیکی لیسنسفالی

علل ژنتیکی لیسنسفالی یا مغز صاف به دلیل جهش های ژنتیکی است. جهش ژنتیکی تغییر در یک توالی از DNA است. توالی DNA به سلول ها اطلاعاتی را می دهد که برای انجام وظایف خود نیاز دارند. اگر بخشی از توالی DNA کامل نباشد یا آسیب دیده باشد، ممکن است فرد علائم یک بیماری ژنتیکی را تجربه کنید.

بسته به نحوه انتقال جهش، یک نوزاد می تواند یک جهش ژنتیکی را از هر دو یا یکی از والدین خود به ارث ببرد، اما برخی از جهش ها به طور تصادفی و بدون سابقه قبلی جهش در خانواده شما رخ می دهد.

دانشمندان چندین جهش ژنی را کشف کرده اند که می تواند باعث لیسنسفالی شود.

برخی از ژن های آسیب دیده عبارتند از:

• LIS1 ( PAFAH1B1 ) : یک جهش یا حذف در ژن LIS1 هم با لیسنسفالی جدا شده و هم با سندرم میلر-دیکر مرتبط است.
• DCX : DCX روی کروموزوم X قرار دارد. از آنجایی که افرادی که در بدو تولد به آنها مرد اختصاص داده شده است (AMAB) دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند، نوزادان AMAB به احتمال زیاد به شدت تحت تأثیر این جهش ژنی که باعث لیسنسفالی می شود، قرار می گیرند. نوزادانی که در بدو تولد (AFAB) به دختر اختصاص داده شده اند، که دارای دو کروموزوم X هستند، با همان جهش معمولاً نسخه خفیف تری از این بیماری دارند.
• ARX : نوزادانی که دارای جهش ژن ARX هستند، همراه با لیسنسفالی علائم دیگری نیز دارند، مانند فقدان بخش‌هایی از مغزشان ( آژنز جسم پینه‌ای )، دستگاه تناسلی غیرطبیعی و صرع شدید. ARX ​​همچنین در کروموزوم X قرار دارد، بنابراین AMAB نوزادان معمولاً به شدت تحت تأثیر این جهش نسبت به AFAB نوزادان قرار می گیرند.
• RELN : یک جهش در ژن RELN باعث سندرم نورمن-رابرتس می شود که شامل لیسنسفالی می شود.

لیزنسفالی یا مغز صاف چگونه تشخیص داده می شود؟

ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی گاهی اوقات در صورت مشکوک بودن به این بیماری به دلیل سابقه خانوادگی و/یا سونوگرافی قبل از تولد، می توانند لیسنسفالی را در دوران بارداری تشخیص دهند. آنها می توانند لیسنسفالی یا مغز صاف را از طریق غربالگری های قبل از تولد، مانند آمنیوسنتز، و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی جنین (MRI) تشخیص دهند.

در غیر این صورت، پزشکان به طور معمول لیسنسفالی را در بدو تولد از طریق ارزیابی فیزیکی و آزمایش های تصویربرداری سر تشخیص می دهند.

هنگام تشخیص لیسنسفالی  یا مغز صاف با آزمایش‌های تصویربرداری، ارائه‌دهندگان به دنبال کمبود یا کاهش شکاف‌ها و شکنج‌ها (شیارها و چین‌ها) در سطح مغز کودک و قشر ضخیم‌شده مغز هستند.

چه آزمایشاتی برای تشخیص لیزنسفالی انجام خواهد شد؟

اگر پزشک شما به دلیل سابقه خانوادگی و/یا نتایج سونوگرافی قبل از تولد به لیزنسفالی مشکوک باشد، ممکن است آزمایش های تخصصی در دوران بارداری را تجویز کند. این تست ها عبارتند از:

DNA جنین بدون سلول :

• یک متخصص آزمایشگاهی DNA را برای افزایش احتمال مشکلات خاص کروموزوم غربالگری می کند.

آمنیوسنتز :

• آمنیوسنتز یک روش آزمایشی است که معمولاً در سه ماهه دوم یا سوم بارداری انجام می شود. در طول آمنیوسنتز، پزشک از یک سوزن نازک برای برداشتن مقدار کمی مایع آمنیوتیک از کیسه اطراف جنین استفاده می کند. سپس یک متخصص آزمایشگاه این نمونه مایع را آزمایش می کند. آمنیوسنتز می‌تواند شرایط ژنتیکی خاص و جهش‌های ژنی مانند مواردی که باعث لیسنسفالی می‌شوند را تشخیص دهد.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) :

• CVS روشی است که در آن پزشک  شما نمونه ای از پرزهای کوریونی را برای آزمایش از جفت می گیرد. آنان می توانند نمونه را از طریق دهانه رحم (ترانس سرویکال) یا دیواره شکم (ترانس شکمی) ببرند. پرزهای کوریونی برآمدگی های کوچکی از بافت جفت هستند که شبیه انگشتان دست هستند و حاوی مواد ژنتیکی مشابه جنین هستند. نمونه برداری از پرزهای کوریونی می تواند نشان دهد که آیا جنین دارای شرایط وخیم و مشکل ساز کروموزومی و سایر شرایط ژنتیکی است یا خیر.

پزشکان از تست های تصویربرداری زیر برای کمک به تشخیص لیسنسفالی یا مغز صاف پس از تولد نوزاد استفاده می کنند:

• سونوگرافی سر :
• سونوگرافی یک آزمایش تصویربرداری تشخیصی غیرتهاجمی است. این دستگاه از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویر یا فیلم های بلادرنگ از اندام های داخلی یا سایر بافت ها مانند رگ های خونی استفاده می کند.
• توموگرافی کامپیوتری سر (سی تی اسکن): سی تی اسکن نوعی آزمایش است که اشعه ایکس را با کامپیوتر ترکیب می کند تا تصاویر سه بعدی  زیادی از قسمتی که در حال اسکن کردن است – در این مورد، سر و مغز کودک تولید کند.
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) اسکن مغز : اسکن مغزی MRI یک آزمایش بدون درد است که تصاویر بسیار واضحی از ساختارها و بافت‌های مغز کودک شما تولید می‌کند. MRI از یک آهنربای بزرگ، امواج رادیویی و یک کامپیوتر برای تولید این تصاویر دقیق استفاده می کند. از اشعه ایکس استفاده نمی کند.

پزشک شما همچنین ممکن است یک نوار مغزی (EEG) از کودک شما بگیرد. EEG سیگنال های الکتریکی مغز کودک شما را اندازه گیری و ثبت می کند. در طول EEG، یک تکنسین دیسک های فلزی کوچک (الکترود) را روی پوست سر کودک شما قرار می دهد. الکترودها به دستگاهی متصل می شوند که اطلاعاتی در مورد فعالیت مغز کودک شما به ارائه دهنده آنها می دهد.

برای تأیید تشخیص، پزشکان از مطالعات DNA، مانند تجزیه و تحلیل کروموزومی و تجزیه و تحلیل جهش ژنی خاص، برای یافتن جهش مسئول مغز صاف استفاده می کنند.

لیزنسفالی چگونه درمان می شود؟

هیچ درمان اصلی  و تخصصی برای لیسنسفالی یا مغز صاف وجود ندارد. در عوض، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی درمان را به سمت علائم خاصی که هر کودک مبتلا به لیسنسفالی دارد، هدف قرار می دهد.

درمان ممکن است به تلاش های هماهنگ تیمی از متخصصان نیاز داشته باشد، از جمله:

• پزشکان اطفال .
• متخصصین مغز و اعصاب .
• متخصصین گوارش
• متخصصان تغذیه
• متخصصین کار و فیزیوتراپی.

درمان های رایج عبارتند از:

• اقداماتی برای بهبود دریافت مواد مغذی برای کودکان مبتلا به مشکلات تغذیه، مانند لوله گاستروستومی (G-tube) و/یا درمان گفتار و بلع.
• داروهای ضد تشنج برای کمک به پیشگیری، کاهش یا کنترل تشنج.
• کاردرمانی و فیزیوتراپی برای کمک به رشد حرکتی و سفتی عضلات.
• قرار دادن شنت بطنی (VP) برای درمان هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز).

اگر فرزند شما مبتلا به لیسنسفالی یا مغز صاف باشد، احتمالاً پزشک شما مشاوره ژنتیک را توصیه می کند.

آیا می توان از لیسنسفالی یا مغز صاف پیشگیری کرد؟

متأسفانه، اکثر موارد لیسنسفالی قابل پیشگیری نیستند. اگر قصد دارید فرزند  داشته باشید، با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی یا شرایطی که می تواند ناشی از یک جهش ژنتیکی ارثی مانند لیسنسفالی باشد را درک کنید.

پیش آگهی (چشم انداز) لیسنسفالی چیست؟

پیش آگهی (چشم انداز) لیسنسفالی بسته به شدت بیماری و اینکه آیا بخشی از یک سندرم است متفاوت است. بسیاری از کودکان مبتلا به لیزنسفالی در مراحل اولیه رشد خود باقی می مانند. اما برخی دیگر به طور معمول با تفاوت های یادگیری خفیف رشد می کنند.

درمان زودهنگام و مداوم می تواند برای برخی از کودکان بسیار مفید باشد. درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فیزیوتراپی
• کار درمانی.
• گفتار درمانی.
• بینایی درمانی.

اکثر کودکان مبتلا به لیسنسفالی به داروهای روزانه برای جلوگیری از تشنج و درمان سایر عوارض نیاز دارند.

امید به زندگی کودک مبتلا به لیسنسفالی چقدر است؟

امید به زندگی لیسنسفالی به طور کلی کوتاه است. بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری قبل از رسیدن به 10 سالگی می میرند. شایع ترین علت مرگ در میان افراد مبتلا به لیسنسفالی آسپیراسیون (تنفس در یک جسم خارجی، مانند مکیدن غذا در راه هوایی) و بیماری تنفسی است.

اگر فرزندم لیسنسفالی داشته باشد چه انتظاری می توانم داشته باشم؟

مهم است که به یاد داشته باشید که هیچ دو کودک مبتلا به لیسنسفالی یا مغز صاف به طور یکسان مبتلا نمی شوند. نمی توان با قطعیت پیش بینی کرد که چگونه فرزند شما تحت تأثیر قرار می گیرد. بهترین راهی که می توانید برای آینده آماده شوید این است که با ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی که در تحقیق و درمان لیسنسفالی تخصص دارند صحبت کنید.

چگونه می توانم از نوزادم با لیسنسفالی مراقبت کنم؟

برای کمک به مراقبت از کودک مبتلا به لیسنسفالی، دستورالعمل های ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی را در موارد زیر دنبال کنید:

• مصرف هر گونه دارو طبق دستور.
• دریافت ارزیابی‌ها و درمان‌های رشدی
• رفتن به تمام معاینات پزشکی بعدی

Lissencephaly می تواند باعث مشکلات شناختی (فکری)، عصبی و/یا روانی حرکتی شود. اکثر کودکان مبتلا به لیسنسفالی مشکلاتی در رشد خود خواهند داشت و ممکن است در طول زندگی خود در انجام کارهای روزانه به کمک نیاز داشته باشند.

تیم مراقبت های بهداشتی فرزند شما می تواند به سوالات پاسخ دهد و پشتیبانی ارائه دهد. آنها همچنین ممکن است بتوانند یک گروه پشتیبانی محلی یا آنلاین را توصیه کنند.

چه زمانی باید در مورد لیسنسفالی به پزشک مراجعه کنم؟

اگر کودک شما مبتلا به لیسنسفالی تشخیص داده شده است، باید به طور منظم به تیم مراقبت های بهداشتی خود مراجعه کند تا مطمئن شود که درمان او موثر است و پیشرفت رشد خود را ارزیابی می کند.

درک تشخیص لیسنسفالی کودک شما می تواند بسیار دشوار باشد. تیم مراقبت های بهداشتی شما یک برنامه درمانی قوی ارائه می دهد که منحصر به علائم کودک شما است. مهم است که مطمئن شوید کودک شما عشق و حمایت مورد نیاز خود را در طول زندگی دریافت می‌کند و مراقب سلامتی خود برای رسیدگی به علائم جدیدی باشد.

خلاصه

Lissencephaly یک بیماری نادر ژنتیکی مغز است. باعث می شود لایه بیرونی مغز صاف به نظر برسد.

علائم دیگر عبارتند از رشد شناختی آهسته، ناتوانی ذهنی، کوچک بودن سر غیر طبیعی، اسپاسم عضلانی، تشنج و تغییر شکل دست ها، انگشتان دست و پا. فرد مبتلا به لیسنسفالی نیز ممکن است در خوردن دچار مشکل شود.

این عارضه بر افراد متفاوت تأثیر می گذارد، اما بسیاری از کودکان مبتلا به لیسنسفالی بیش از 10 سال عمر نمی کنند. با این حال، برخی از افراد ممکن است بیشتر عمر کنند.

شایع ترین علل مرگ و میر افراد مبتلا به لیسنسفالی آسپیراسیون غذا، بیماری های تنفسی و تشنج شدید است.

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. درمان شامل ارائه حمایت، کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی است.

یک فرد مبتلا به لیسنسفالی ممکن است برای کمک به بهبود دریافت مواد مغذی، حمایت دریافت کند. آنها همچنین ممکن است داروهای ضد تشنج برای کمک به پیشگیری یا کنترل تشنج دریافت کنند.

همچنین ممکن است فرد برای بهبود کیفیت زندگی خود گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی دریافت کند.

خدمات انستیتو سلامت مغز دانا:

 همکاران زبده  و متخصص ما در زمینه های روانپزشکی، روانشناسی و علوم اعصاب آماده ارائه خدمات مرتبط با شناسایی و درمان تمام اختلالات خلقی با استفاده از دارو درمانی و روش های نوین درمانی از قبیل تحریک الکتریکی فرا جمجمه ای می باشند.

اگر بدنبال بهترین مرکز با حرفه ای ترین تیم درمانی متشکل از روانپزشکان، روانشناسان، کاردمان ها، نوروساینتیست ها و استفاده از روش های نوین درمانی هستید همین امروز زمان ویزیت خود را تنظیم کنید! با ما در تماس باشید.

07136476172-09172030360

آدرس: شیراز بلوار بعثت (حدفاصل چهارراه خلدبرین و فلکه سنگی) مجتمع پزشکی مریم طبقه پنجم – انستیتو سلامت مغز

ایمیل: [email protected]

اینستاگرام: danabrain.ir@