به نظر می رسد افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم (ASD) دچار نقص عملکرد در سلولی می شوند که پوشش ویژه ای را در اطراف الیاف عصبی ایجاد می کند و باعث برقراری ارتباط الکتریکی کارآمد در مغز می شود. طبق مطالعه جدیدی که در مجله Nature Neuroscience از دانشمندان موسسه لیبر برای رشد مغز (LIBD) منتشر شده است، اصلاح آن می تواند یک مسیر جدید بالقوه برای درمان باشد.
“این می تواند یک تغییر گسترده در درک ما از آنچه باعث می شود افراد دچار این اختلال جدی مغزی شوند، ایجاد کند. ما به طور جدی در حال آزمایش داروهایی هستیم که می توانند این ناهنجاری را اصلاح کنند. “
این مطالعه نشان داد، افرادی که از اختلال طیف اوتیسم ASD رنج می برند، ناهنجاری سلولی دارند که تولید میلین را مختل می کند (نوعی ماده چربی است که باعث ایجاد غلاف عایق در اطراف الیاف عصبی در مغز می شود که به آنها امکان برقراری ارتباط موثر با یکدیگر را می دهد).
تولید میلین بخشی از یک فرآیند بیولوژیکی برای رشد اولیه مغز است که وینبرگر با قرار دادن شبکه ای از کابل فیبر نوری در مغز که باعث تسهیل طیف وسیعی از فرآیندهای عصبی می شود، مقایسه می کند.
” در تلاش برای درک دلایل اصلی ASD، اکثر محققان بر مشکلات احتمالی نورون ها، سلول های اصلی مغز تمرکز کرده اند. اما مطالعه جدید ما نشان می دهد که مشکلات مربوط به سلول های پشتیبان که برای عایق بندی الیاف عصبی بسیار مهم است ممکن است یک مکانیسم ارزشمند باشد.”
“میلینه شدن برای رشد سالم مغز ضروری است. این فرایندی است که درست قبل از تولد آغاز می شود و در طول زندگی ادامه می یابد. اگر دچار اختلال شود، به رشد غیر طبیعی مغز منجر می شود که احتمالاً منجر به ایجاد مشکل در ارتباط و چالش های رفتاری مرتبط با ASD می شود.”
همانطور که از نام این بیماری پیداست، ASD می تواند طیف گسترده ای از علائم را ایجاد کند، اعم از تعامل های اجتماعی و عاطفی گرفته تا اختلالات شدید زبان و رفتار. و گرچه بعضی اوقات در افراد خاص با استعدادهای خارق العاده ای مرتبط است، حتی اشکال خفیف تری از ASD می تواند زندگی روزمره را بسیار چالش برانگیز کند.
بینش جدید در مورد ASD ناشی از تحقیقات مؤسسه لیبر در مورد سندرم پیت-هاپکینز، یک اختلال نادر توسعه عصبی است که با ایجاد علائم ASD شناخته می شود و ناشی از جهش در ژن به نام TCF4 است.
محققان با کار با موش هایی با همان جهش ژن TCF4 همانند افراد مبتلا به پیت هاپکینز، ناهنجاری ژنتیکی را شناسایی کردند که عملکرد سلول های کنترل کننده میلین را مختل می کند. به این سلول ها الیگودندروسیت یا OL گفته می شود.
محققان سپس مدلهای دیگر موش های ASD ناشی از جهش های مختلف مرتبط با اوتیسم را مورد بررسی قرار دادند و شواهدی برای ناهنجاری های الیگودندروسیتها یافتند.
شایان ذکر است، در مجموعه ای از بافت مغزی اهدا شده از افراد متوفی مبتلا به ASD که از سندرم پیت هاپکینز رنج نمی بردند اما انواع متفاوتی از ASD داشتند، همان ناهنجاری ها را مشاهده کردند: مشکلات مربوط به سلول های OL که باعث اختلال در تولید میلین می شوند، در مغز بیماران غیر ASD یافت می شود.
“به نظر می رسد در بسیاری از افرادی که از بیماری ASD رنج می برند، سلولهای OL آنها به اندازه کافی بالغ نمی شوند و به درستی کار نمی کنند.” “این نشان می دهد که آنها عایق میلین کافی برای سلولهای عصبی خود تولید نمی کنند، که می تواند رشد مغزی و ارتباطات الکتریکی در مغز را به شدت مختل کند.
“مطالعات قبلی نشان داده است که مبتلایان به ASD ممکن است در مناطق خاصی از مغز کاهش ضخامت میلین را نشان دهند. وی گفت شواهد اخیر مبنی بر این است که افراد مبتلا به ASD سلول های OL کمتری دارند.
اما تحقیقات قبلی نقاط مختلفی را به هم متصل نکرده است – به نظر می رسد که یک فرآیند بیولوژیکی اساسی در افراد مبتلا به ASD وجود دارد که ظرفیت سلول های OL در تولید مناسب میلین را محدود می کند. و این کمبود می تواند منبع اصلی مشکلات عصبی در افراد مبتلا به این اختلال باشد.
همچنین، با توجه به عوامل مختلفی که بر تولید میلین در سلولهای OL تأثیر می گذارد، نقایص میلیناسیون می تواند در مواردی از افراد مبتلا به ASD متفاوت باشد، که مربوط به تغییرات شدت علائم در طیف اوتیسم است.
این محققان در انستیتوی لیبر اکنون در حال آزمایش ترکیباتی هستند که ممکن است توانایی تقویت میلین در مغز را داشته باشند. “از آنجا که میلین شدن سلول های عصبی یک فرآیند مادام العمر است، یک فرصت درمانی منحصر به فرد را فراهم می کند که می توانیم در طول زندگی به آن بپردازیم.”
“در امتداد این بحث ها، ما مشتاق هستیم که ببینیم آیا تقویت میلین در این موش ها می تواند رفتارهای مرتبط با آن را بهبود بخشد.”
برای اطلاعات بیشتربه موسسه سلامت مغزدانا مراجعه کنید.
منبع:
A myelin-related transcriptomic profile is shared by Pitt–Hopkins syndrome models and human autism spectrum disorder. Nature Neuroscience
درباره نویسنده
دکتر علی محمد کمالی فارغ التحصیل دکترای تخصصی علوم اعصاب از دانشگاه علوم پزشکی شیراز، بیش از 15 سال است که در زمینه پژوهش، تدریس و فعالیت های اجرایی در حوزه علوم اعصاب فعالیت و تجربه دارد. وی همچنین در ارتقا عملکرد های شناختی با استفاده از نوروتکنولوژی و مطالعات خواب تخصص ویژه ای دارد. او یکی از بنیانگذاران انستیتو سلامت مغز دانا است، (گروهی که سلامت مغز را اولویت جامعه می داند).
دکتر کمالی بیش از 50 مقاله پژوهشی (h-index 13) در مجلات معتبر علمی به چاپ رسانده و در حال حاضر مدیر عامل انستیتو سلامت مغز دانا است. بعلاوه به عنوان پژوهشگر ارشد واحد مغز، شناخت و رفتار دپارتمان علوم اعصاب دانشگاه علوم پزشکی شیراز مشغول فعالیت می باشد. می توانید پژوهش او را در Google Scholar دنبال کنید.
دکتر کمالی علاوه بر تخصص در زمینه علوم اعصاب، سال ها است که به عنوان مدیر اجرایی مجله علوم پزشکی پیشرفته و فناوری های کاربردی (JAMSAT) مشغول به فعالیت است. همچنین به عنوان دبیر اجرایی انجمن علوم اعصاب ایران شاخه فارس فعالیت می کند.