- اختلالات طیف اوتیسم چیست؟
- صرع چیست؟
- آیا بین صرع و اوتیسم ارتباطی وجود دارد؟
- آیا همه کودکان مبتلا به اوتیسم تشنج دارند؟
- آیا برخی از افراد مبتلا به ASD بیشتر از دیگران مستعد تشنج هستند؟
- آیا نوع خاصی از تشنج مرتبط با ASD وجود دارد؟
- آیا تشنج در افراد مبتلا به ASD شدیدتر است؟
- والدین باید به دنبال چه چیزی باشند؟
- چه کاری می توان کرد؟
اختلالات طیف اوتیسم چیست؟
- اختلالات طیف اوتیسم (ASD): اختلالات رشدی شامل ناتوانی های اجتماعی، گفتاری، شناختی و رفتاری
- حدود 0.1 درصد از کودکان در سراسر جهان مبتلا به ASD هستند.
- در ایالات متحده، حدود 1.5٪ از کودکان مبتلا به ASD هستند.
صرع چیست؟
- تشنج: شلیک غیر طبیعی الکتریکی از مغز
- صرع: تشنج های مکرر
- تقریباً 1-2٪ از کودکان مبتلا به صرع تشخیص داده می شوند.
آیا بین صرع و اوتیسم ارتباطی وجود دارد؟
- بله، بین صرع و اوتیسم ارتباط وجود دارد.
- کودکان مبتلا به اوتیسم (کمی) بیشتر در معرض ابتلا به صرع هستند.
- کودکان مبتلا به صرع (کمی) بیشتر در معرض ابتلا به اوتیسم هستند.
- تشنج شایع ترین عارضه عصبی در ASD است.
آیا همه کودکان مبتلا به اوتیسم تشنج دارند؟
- همه کودکان اوتیستیک دچار تشنج نمی شوند. در واقع، اقلیت کمی از آنها دچار تشنج می شوند.
- به طور مشابه، همه کودکان مبتلا به صرع مبتلا به اوتیسم نیستند. تعداد کمی از آنها درگیر میشوند.
- تقریباً یک سوم از افراد مبتلا به اوتیسم صرع نیز دارند.
آیا برخی از افراد مبتلا به ASD بیشتر از دیگران مستعد تشنج هستند؟
- بله، برخی از اختلالات ژنتیکی هم با تشنج و هم با اوتیسم مرتبط هستند، از جمله سندرم رت، ایکس شکننده، آنجلمن، پرادر ویلی و بسیاری از سندرم های دیگر.
- کودکان با ویژگی هایی که نشان دهنده این اختلالات هستند باید تحت آزمایش ژنتیک قرار گیرند.
آیا نوع خاصی از تشنج مرتبط با ASD وجود دارد؟
- خیر، هیچ نوع تشنجی در ASD وجود ندارد.
- تشنج ها می توانند کانونی یا عمومی باشند.
- شامل اختلال در شروع کانونی آگاهی (جزئی پیچیده)، کوچک یا ابسنس، تونیک-کلونیک و آتونیک است.
آیا تشنج در افراد مبتلا به ASD شدیدتر است؟
- به طور کلی خیر، اما متغیر است.
- برخی از تشنج ها به راحتی کنترل می شوند و برخی دیگر غیرقابل درمان هستند.
- مرگ و میر و عوارض (میزان بیماری) بالاتری در ارتباط با تشنج در ASD وجود دارد.
والدین باید به دنبال چه چیزی باشند؟
- تشخیص فعالیت تشنج در ASD ممکن است دشوار باشد. زیرا موانع ارتباطی و همپوشانی علائم با رفتارهای غیر طبیعی مکرر وجود دارد.
- به عنوان مثال، رفتارهای تکراری بی هدف اوتیسم می تواند شبیه رفتارهای تکرارشونده ای باشد که در تشنج مشاهده می شود.
- تأخیر شناختی، اختلال در تعاملات اجتماعی و رفتار پرخاشگرانه و تحریک‌پذیر که در کودکان مبتلا به صرع مشاهده می‌شود نیز با ASD قابل مشاهده است. بنابراین تشخیص علت آن دشوار است.
برای تشنج باید به پرچم‌های قرمز توجه داشت:
- دوره های خیره شدن که می تواند نشانه های تشنج ابسنس یا تشنج غیر معمول ابسنس باشد.
- سفت شدن که می تواند نشانه تشنج تونیک باشد.
- لرزش یا تکان ریتمیک که می تواند نشانه ای از تشنج های جزئی کانونی/ساده باشد.
- از دست دادن توجه که می تواند نشانه تشنج ابسنس یا اختلال کانونی/ تشنج جزئی پیچیده باشد.
چه کاری می توان کرد؟
صرع همراه با ASD ارزیابی یا مدیریت تشنج را تغییر نمی دهد.
- ارزیابی پزشکی با تصویربرداری مغز و EEG یا الکتروانسفالوگرام
- داروهای ضد صرع برای درمان
- در صورت عدم موفقیت داروها رژیم غذایی کتوژنیک، تحریک عصب واگ، درمان غیردارویی کمکی را در میتوان در نظر گرفت.
- اقدامات ایمنی توسط مراقبین: از محدود کردن کودک خودداری کنید، اشیاء بزرگ را از منطقه حرکت تغییر دهید تا آسیب نبیند. کودک را به پهلو بچرخانید. برای جلوگیری از خفگی از چیزی در دهان خود اطمینان حاصل کنید. کمک های اولیه مراقبت و راحتی را بیشتر بیاموزید.
چرا بسیاری از کودکان مبتلا به اوتیسم اغلب از صرع رنج می برند؟ دانشمندان Northwestern Medicine پروتئین مغزی مهمی را کشف کرده‌اند که سلول‌های بیش فعال مغز را آرام می‌کند. این پروتیین در کودکان مبتلا به اوتیسم در سطوح غیرطبیعی و پایین قرار دارند.
پروتئین را می توان در مایع مغزی نخاعی شناسایی کرد. این پروتیین می تواند به عنوان یک نشانگر امیدوارکننده برای تشخیص اوتیسم و درمان بالقوه صرع همراه با این اختلال تبدیل شود.
دانشمندان می دانستند زمانی که این ژن جهش پیدا می کند، باعث اوتیسم همراه با صرع می شود. حدود 30 تا 50 درصد از کودکان مبتلا به اوتیسم نیز به صرع مبتلا هستند. اوتیسم که 90 درصد آن ژنتیکی است، 1/58 کودک را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می دهد.
پروتئینی که CNTNAP2 نام دارد با نام مستعار “catnap2” توسط سلول های مغز هنگامی که بیش از حد فعال می شوند تولید می شود. دانشمندان دریافتند که مغز کودکان مبتلا به اوتیسم و صرع به اندازه کافی CNTNAP2 ندارد. به همین دلیل است مغز آنها آرام نمی شود که منجر به تشنج می شود.
برای این مطالعه، Penzes و همکارانش مایع مغزی نخاعی را در افراد مبتلا به اوتیسم و صرع و در مدل‌های حیوانی تجزیه و تحلیل کردند. دانشمندان مایع مغزی نخاعی بیماران مبتلا به بیماری آلزایمر و پارکینسون را برای کمک به تشخیص بیماری و اندازه گیری پاسخ به درمان تجزیه و تحلیل کردند. اما این اولین مطالعه ای است که نشان دهنده نشانگر زیستی مهمی در اوتیسم است.
این مطالعه در 17 دسامبر در Neuron منتشر شد.
یافته جدید در مورد نقش CNTNAP2 در آرام کردن مغز در اوتیسم و صرع ممکن است منجر به درمان های جدیدی شود. Peter Penzes، سرپرست مرکز اوتیسم و توسعه عصبی در دانشکده پزشکی فاینبرگ دانشگاه Northwestern گفتند: ما می‌توانیم CNTNAP2 را در این افراد جایگزین کنیم. CNTNAP2 را می شود در یک لوله آزمایش ساخت و باید بتوانیم آن را به مایع نخاعی کودکان تزریق کنیم که به مغز آنها برگردد. آزمایشگاه Penzes در حال حاضر روی این تکنیک در تحقیقات پیش بالینی کار می کند.
Penzes، پروفسور Ruth و Evelyn Dunbar، استاد روانپزشکی و علوم رفتاری در Northwestern، بیان کردند که سطح پروتیین های نخاعی نماینده ای برای سطح آن در مغز است.
وقتی سلول‌های مغزی به دلیل تحریک بیش از حد فعال هستند، CNTNAP2 بیشتری تولید می‌کنند که شناور می‌شود و به سلول‌های دیگر مغز متصل می‌شود تا آنها را آرام کند. این پروتئین همچنین به مایع مغزی نخاعی نشت می کند. جایی که دانشمندان توانستند آن را اندازه گیری کنند. بنابراین، به آنها سرنخی از میزان تولید در مغز داد.
خلاصه: کودکان مبتلا به اوتیسم سطوح غیرطبیعی پروتئین CNTNAP2 دارند. این پروتئین، می تواند در نمونه های مایع مغزی نخاعی شناسایی شود. ممکن است به عنوان یک نشانگر زیستی جدید برای اوتیسم عمل کند و به طور بالقوه می تواند هدفی برای درمان صرع باشد که معمولاً با ASD مرتبط است.
زهرا اسماعیلی هستم. پژوهشگر دکترای تخصصی علوم اعصاب و نویسنده وبسایت انستیتو سلامت مغز دانا.
ما در اینجا با انتشار مطالب علمی تلاش میکنیم سهم کوچکی در افزایش آگاهی یکدیگر در شناخت مغز داشته باشیم.
ممنونم که با ما همراه هستید..