تیمی از محققان موفق شده اند با استفاده از بیوانفورماتیک یک مدل آماری برای ارزیابی چگونگی تأثیر افزایش یا از دست دادن مواد ژنتیکی بر خطر اوتیسم تهیه کنند.
این پروژه این واقعیت را برجسته می کند که علاوه بر جهش های ژنتیکی که با اوتیسم مرتبط هستند، هزاران ژن در ژنوم انسان وجود دارند که بر اساس نمرات ژنتیکی در افزایش خطر و شدت اوتیسم نقش دارند.
اوتیسم چهره های متفاوت زیادی دارد
اوتیسم یک بیماری مربوط به رشد عصبی است که چهره های زیادی دارد. این مورد با شکاف های قابل توجهی در دو زمینه، یعنی ارتباطات اجتماعی و تعامل از یک سو، و رفتار، فعالیت ها و علایق محدود یا تکراری از سوی دیگر، تعریف می شود.
حذف (از دست دادن) یا تکثیر (افزایش) بخشی از ژنوم، که به عنوان نسخه های تعداد کپی (CNV) نیز شناخته می شود، شناسایی شده و مشکوک به ایجاد سندرم در 20٪ افراد مبتلا به اوتیسم است.
دکتر سباستین ژاکمونت، توضیح داد: “با این حال، فقط تعداد معدودی از CNV ها را می توان مشخص کرد و به اوتیسم نسبت داد. اکثر CNV های نادر، ناشناخته باقی مانده اند و اطلاعات کمی در مورد اندازه اثر آنها بر روی ویژگی های شناختی و رفتاری مرتبط با اوتیسم وجود دارد.”
ارزیابی اثر از دست دادن مواد ژنتیکی
“ما اخیراً یک مدل آماری برای برآورد اندازه CNVs بر ضریب هوشی بر اساس نمرات ژنتیکی ایجاد کردیم. سپس سعی کردیم مدل را برای حساسیت به اوتیسم و اقدامات شناختی مختلف مانند مهارت های اجتماعی گسترش دهیم.” .
“با بهره گرفتن از مدل آماری، ما توانستیم تعیین کنیم که تأثیر CNV ها بر ضریب هوشی برای حذف، دو برابر مهمتر از موارد تکراری است.” “وقتی اثرات CNV بر ضریب هوشی محاسبه شود، حساسیت اوتیسم در مورد تکرار بیشتر بدون تغییر باقی می ماند اما در حذف کاهش می یابد. این نشان می دهد که حذف به طور خاص با ناتوانی ذهنی مرتبط است تا خطر اوتیسم.”
وی افزود: این مدل به ما امکان می دهد خطر اوتیسم مرتبط با هرگونه حذف یا تکثیر ژنوم را براساس نمرات ژنتیکی پیش بینی کنیم.
این یافته ها حیاتی است
“این یافته ها حیاتی است، زیرا CNV های ناشناخته در تعداد زیادی از بیماران تشخیص داده شده است.”
“ابزار پیش بینی آنلاین ما به متخصصان بهداشت کمک می کند تا به سرعت اثر CNV ها را در خطر اوتیسم و همچنین اقدامات مختلف شناختی، زبانی و حرکتی ارزیابی کنند.”
“دانستن ماهیت تغییرات ژنتیکی در یک بیماری معین به ما امکان می دهد بیماران را بهتر تشخیص دهیم و بر مسیر زندگی آنها تأثیر مثبت بگذاریم.”
اختلالات تکاملی عصبی، از جمله اختلالات اوتیسم، یک مسئله مهم بهداشتی در سراسر جهان است. تنها در کانادا، از هر 68 کودک، یک کودک مبتلا به اختلال اوتیسم تشخیص داده می شود. این اختلالات همچنین با بیماری های دیگر نیز همراه است: به عنوان مثال، در 19 تا 48 درصد موارد، اوتیسم به همراه اختلالات ذهنی تشخیص داده می شود.
برای اطلاعات بیشتر به مؤسسه سلامت مغز دانا مراجعه کنید.
منبع:
https://ajp.psychiatryonline.org/
درباره نویسنده
دکتر علی محمد کمالی فارغ التحصیل دکترای تخصصی علوم اعصاب از دانشگاه علوم پزشکی شیراز، بیش از 15 سال است که در زمینه پژوهش، تدریس و فعالیت های اجرایی در حوزه علوم اعصاب فعالیت و تجربه دارد. وی همچنین در ارتقا عملکرد های شناختی با استفاده از نوروتکنولوژی و مطالعات خواب تخصص ویژه ای دارد. او یکی از بنیانگذاران انستیتو سلامت مغز دانا است، (گروهی که سلامت مغز را اولویت جامعه می داند).
دکتر کمالی بیش از 50 مقاله پژوهشی (h-index 13) در مجلات معتبر علمی به چاپ رسانده و در حال حاضر مدیر عامل انستیتو سلامت مغز دانا است. بعلاوه به عنوان پژوهشگر ارشد واحد مغز، شناخت و رفتار دپارتمان علوم اعصاب دانشگاه علوم پزشکی شیراز مشغول فعالیت می باشد. می توانید پژوهش او را در Google Scholar دنبال کنید.
دکتر کمالی علاوه بر تخصص در زمینه علوم اعصاب، سال ها است که به عنوان مدیر اجرایی مجله علوم پزشکی پیشرفته و فناوری های کاربردی (JAMSAT) مشغول به فعالیت است. همچنین به عنوان دبیر اجرایی انجمن علوم اعصاب ایران شاخه فارس فعالیت می کند.