سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر (TS) یک بیماری مادرزادی است (از بدو تولد وجود دارد) که فقط افرادی را تحت تأثیر قرار می‌دهدکه یکی از دو کروموزوم X به طور جزئی یا کامل وجود نداشته باشد.

سندرم ترنر به ویژگی ها و علائم مختلفی منجر می شود و هر فرد را متفاوت تحت تاثیر قرار می دهد. اما کوتاهی قد و کاهش عملکرد تخمدان ( نارسایی اولیه تخمدان ) دو ویژگی شایع هستند.

سندرم ترنر چقدر شایع است؟

سندرم ترنر 1 نفر از هر 2000 تا 1 نوزاد از هر 2500 نوزاد دختر تحت تاثیر قرار می دهد. این شایع ترین بیماری مرتبط با کروموزوم جنسی است که نوزادن دختر را تحت تاثیر قرار می دهد.

علت سندرم ترنر چیست؟

انسان ها به طور معمول دارای 23 جفت کروموزوم (در مجموع 46) هستند. کروموزوم ها به 22 جفت شماره دار (اتوزوم) و یک جفت کروموزوم جنسی تقسیم می شوند. شما از هر والد خود یک کروموزوم دریافت می کنید تا یک جفت بسازید.

جفت 23 به طور معمول شامل یک کروموزوم X و Y برای مردان و دو کروموزوم X برای زنان می باشدو سندرم ترنر زمانی اتفاق می افتد که یکی از دو کروموزوم X نوزاد از بین رفته یا ناقص باشد. محققان هنوز نمی دانند که چرا این اتفاق می افتد.

انواع سندرم ترنر

انواع مختلفی از سندرم ترنر (TS) بر اساس نحوه تأثیرگذاری یکی از کروموزوم های X وجود دارد:

• تک کروموزوم X : این نوع به این معنی است که هر سلول به جای دو کروموزوم X فقط یک کروموزوم X دارد. حدود 45 درصد از افراد مبتلا به TS دارای مونوزومی X هستند. ناهنجاری کروموزومی به طور تصادفی در طول تشکیل سلول های تولید مثل (تخمک یا اسپرم) در والد بیولوژیکی فرد مبتلا رخ می دهد. اگر یکی از این سلول‌های تولید مثلی غیر معمول در ساختار ژنتیکی جنین در طول لقاح نقش داشته باشد ، نوزاد در هنگام تولد یک کروموزوم X در هر سلول خواهد داشت.
• سندرم موزاییک ترنر : این نوع حدود 30 درصد موارد TS را تشکیل می دهد. برخی از سلول های فرزند شما دارای یک جفت کروموزوم X هستند، در حالی که سلول های دیگر فقط یک جفت کروموزوم دارند. این به طور تصادفی در طول تقسیم سلولی در اوایل بارداری اتفاق می افتد .
• سندرم ارثی ترنر : در موارد نادر، نوزادان ممکن است TS را به ارث برده باشند، به این معنی که والدین آنها با آن متولد شده و آن را منتقل کرده است. این نوع معمولاً به دلیل گم شدن قسمتی از کروموزوم X اتفاق می افتد.

علائم سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر به طرق مختلف ظاهر می شود. این عارضه می تواند چندین ویژگی مختلف  و همچنین شرایط سلامت خاصی را ایجاد کند که می تواند از نظر شدت متفاوت باشد. بسته به نوع TS، علائم سندرم ممکن است آشکار شود:

• قبل از تولد.
• اندکی پس از تولد.
• در اوایل کودکی.
• در اوایل نوجوانی.
• در بزرگسالی.

از آنجایی که TS بر روی افراد مختلف تأثیر متفاوتی می گذارد، باید با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد علائم و ویژگی هایی که بر اساس ساختار ژنتیکی منحصر به فرد خود یا فرزندتان انتظار داشته باشید یا به آنها توجه کنید، صحبت کنید.

ویژگی های رایج سندرم ترنر

ویژگی اصلی سندرم ترنر کوتاهی قد است. تقریباً همه افراد مبتلا به TS:

• در دوران کودکی و نوجوانی کندتر از همسالان خود رشد می کنند. کوتاهی قد معمولا در سن 5 سالگی مشخص می شود.
• بلوغ به تعویق افتاده و عدم جهش رشد، در نتیجه متوسط ​​قد بزرگسالان 4 فوت و 8 اینچ است. (اگر کودک شما زود تشخیص داده شود، درمان با هورمون رشد می تواند قد او را تا 5 اینچ (میانگین قد بزرگسالان 5’1 اینچ) افزایش دهد.

یکی دیگر از ویژگی های مشترک تفاوت در رشد جنسی است. اکثر افراد مبتلا به TS:

• معمولاً بلوغ را پشت سر نمی گذارند مگر اینکه در اواخر دوران کودکی و اوایل نوجوانی هورمون درمانی کنند.
• ممکن است بدون هورمون درمانی رشد سینه را تجربه نکند .
• ممکن است دوره های قاعدگی نداشته باشد ( آمنوره ).
• تخمدان‌های کوچک‌تر از حد انتظار داشته باشید که ممکن است فقط برای چند سال کار کنند یا اصلاً کار نکنند (نارسایی اولیه تخمدان یا POI).
• سطوح پایینی از هورمون های جنسی (مانند استروژن ) داشته باشید.
• ناباروری داشته باشند .

علاوه بر قد کوتاه، افراد مبتلا به سندرم ترنر اغلب دارای ویژگی های فیزیکی خاصی هستند که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تفاوت های گوش، از جمله گوش های دراز، گوش های فنجانی و لبه های ضخیم گوش.
• خط موی کم پشت گردن.
• فک پایین کوچک و عقب‌که می‌تواند بر رشد و فرم قرارگیری دندان تأثیر بگذارد.
• گردن کوتاه و پهن یا گردن شبکه ای (چین های پوستی اضافی).
• سینه پهن
• بازوهایی که کمی به سمت آرنج هستنند (cubitus valgus).
• یک بند انگشت از دست رفته در یک انگشت خاص (دست یا پا) که باعث کوتاهتر شدن آن انگشت از بقیه می شود.
• کف پای صاف (پس پلان).
• ناخن های باریک دست و پا.
• لکه های رنگی متعدد (خال های رنگدانه ای) روی پوست .

شرایط بهداشتی مرتبط با سندرم ترنر

افراد مبتلا به سندرم ترنر در معرض افزایش خطر ابتلا به بیماری های خاص نیز هستند. اما همه افراد مبتلا به TS آنها را تجربه نمیکنند.

شرایط قلبی عروقی

افراد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است مشکلات قلبی و عروقی داشته باشند که برخی از آنها می تواند تهدید کننده زندگی باشد. تا 50 درصد از افراد مبتلا به TS با یک بیماری قلبی مادرزادی متولد می شوند که بر ساختار قلب آنها تأثیر می گذارد. مشکلات قلبی عروقی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• دریچه آئورت دو لختی .
• کوآرکتاسیون آئورت .
• طویل شدن قوس آئورت.
• فشار خون بالا (فشار خون بالا) .

شرایط استخوانی

مشکلات استخوانی نیز با TS رایج است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• افزایش خطر ابتلا به پوکی استخوان و شکستگی استخوان به خصوص اگر درمان با استروژن دریافت نکرده باشد.
• اسکولیوز . این عارضه حدود 10٪ از افراد مبتلا به TS را تحت تاثیر قرار می دهد.

شرایط خود ایمنی

TS خطر ابتلا به برخی شرایط خود ایمنی را افزایش می دهد، از جمله:

• بیماری سلیاک .
• بیماری تیروئید هاشیموتو (نوعی کم کاری تیروئید ).
• بیماری التهابی روده (IBD).

مشکلات شنوایی و بینایی

مشکلات شنوایی و گوش که در افراد مبتلا به TS رایج است عبارتند از:

• عفونت های مکرر گوش میانی (اوتیت میانی)، که ممکن است به ماستوئیدیت و/یا تشکیل کلستئاتوم تبدیل شود. این موارد در سنین 1 تا 6 سالگی رایج است.
• کم شنوایی حسی عصبی . این در بیش از 50 درصد از بزرگسالان مبتلا به TS ایجاد می شود.

شایع ترین بیماری های بینایی و چشم عبارتند از:

• عیوب انکساری ( دوربینی و نزدیک بینی ).
• چشم های ضربدری (استرابیسم) .
• تنبلی چشم (تنبلی چشم) .
• افتادگی پلک (پتوز) .

سایر مشکلات کمتر رایج شامل کوررنگی قرمز-سبز و صلبیه آبی است .

سایر شرایط مرتبط

افراد مبتلا به سندرم ترنر همچنین ممکن است دارای موارد زیر باشند:

• شرایط کلیوی : مشکلات ساختاری در سیستم کلیه-ادراری در حدود 30 تا 40 درصد از افراد مبتلا به TS رخ می دهد. این امر ممکن است شامل کلیه های نعل اسبی یا فقدان (اوژنز) کلیه باشد. مشکلات مربوط به جریان ادرار می تواند منجر به عفونت های دستگاه ادراری (UTIs) شود.
• سندرم متابولیک : افراد مبتلا به TS در معرض افزایش خطر ابتلا به سندرم متابولیک هستند – گروهی از شرایط که خطر ابتلا به بیماری های قلبی عروقی ، دیابت نوع 2 و سکته را افزایش می دهد .
• لنف ادم : این وضعیت می تواند باعث تورم و پف کردن دست ها و پاها شود.
• ناتوانی های یادگیری : افراد مبتلا به سندرم ترنر اغلب دارای سطح هوشی معمولی هستند اما خطر ابتلا به ناتوانی های یادگیری در آنها بیشتر است. این امر شامل مسائل مربوط به مهارت های دیداری-حرکتی و دیداری-فضایی است. دیدن اینکه چگونه اجسام در فضا با یکدیگر ارتباط دارند دشوار است. به عنوان مثال، رانندگی ممکن است دشوار باشد.
• چالش‌های سلامت روان : زندگی با سندرم ترنر ممکن است منجر به مشکلات عزت نفس و/یا استرس مزمن شود که می‌تواند باعث اضطراب و/یا افسردگی شود .

سندرم ترنر چگونه تشخیص داده می شود؟

ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی ممکن است سندرم ترنر را در هر مرحله از رشد کودک پس از تولد تشخیص دهند. گاهی اوقات، آنها می توانند این بیماری را قبل از تولد با آزمایش های زیر تشخیص دهند:

• آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) : این یک آزمایش غربالگری خون برای والدین باردار است. علائمی را بررسی می کند که احتمال بروز مشکل کروموزومی در جنین را افزایش می دهد. هر فرد باردار این نوع غربالگری را انجام نمی دهد.
• سونوگرافی در دوران بارداری : سونوگرافی ممکن است نشان دهد که جنین دارای برخی از ویژگی های فیزیکی TS است، مانند مشکلات قلبی یا مایع دور گردن. آنها احتمالاً برای کمک به تأیید تشخیص، درخواست آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی خواهند کرد.
• آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی : این آزمایشات مایع آمنیوتیک یا بافت جفت را بررسی می کند. ارائه دهندگان یک آزمایش ژنتیکی با تجزیه و تحلیل کاریوتایپ بر روی مایع یا بافت انجام می دهند، که می تواند تایید کند که آیا جنین به سندرم ترنر مبتلا است یا خیر.

گاهی اوقات، کودکان به دلیل علائم خود بلافاصله پس از تولد یا در اوایل کودکی تشخیص داده می شوند. اما برخی از افراد تا زمانی که به سن بلوغ نرسند به سندرم ترنر تشخیص داده نمی شود. این افراد ممکن است دوران بلوغ را طی کنند و پریود شوند. اما اغلب نارسایی اولیه تخمدان ( یائسگی زودرس ) دارند .

پس از تولد، آزمایش ژنتیکی با تجزیه و تحلیل کاریوتایپ آزمایشی است که تشخیص سندرم ترنر را تایید می کند. این آزمایش نیاز به خونگیری دارد.

درمان سندرم ترنر چیست؟

هیچ درمانی برای سندرم ترنر وجود ندارد. اما برخی داروها و درمان ها می توانند به مدیریت علائم آن کمک کنند.

علاوه بر مراقبت از مشکلات پزشکی مرتبط (مانند بیماری های قلبی)، درمان سندرم ترنر اغلب بر روی هورمون ها تمرکز دارد . درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درمان با هورمون رشد انسانی : تزریق هورمون رشد انسانی به رشد قدی کمک می کند. اگر درمان به اندازه کافی زود شروع شود، این واکسن ها می توانند قد نهایی کودک را چندین اینچ افزایش دهند.
• استروژن درمانی : اغلب، افراد مبتلا به TS دارای سطوح پایینی از استروژن ، هورمون جنسی هستند که بر رشد جنسی آنها تأثیر می گذارد. استروژن می تواند به رشد سینه و قاعدگی کمک کند. جایگزینی استروژن رشد مغز، عملکرد قلب، عملکرد کبد و سلامت استخوان را نیز بهبود می بخشد.
• پروژستین های چرخه ای : این داروها باعث ایجاد دوره های قاعدگی منظم می شوند. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی معمولاً آنها را در حدود سن 11 یا 12 سالگی شروع می کنند.

چه کسی باید در تیم مراقبت از فرزند من برای سندرم ترنر باشد؟

درمان سندرم ترنر به علائم و رشد خاص هر کودک بستگی دارد. یک تیم مراقبت هماهنگ می تواند جامع ترین و مؤثرترین مراقبت را ارائه دهد. تیم به کل مشکل نگاه می‌کند و برنامه‌ای را طراحی می‌کند که برای فرزند شما مناسب باشد.

معمولاً کودکان مبتلا به سندرم ترنر در درجه اول به متخصص اطفال خود مراجعه می کنند. آنها همچنین ارزیابی و نظارت را از متخصصان غدد اطفال دریافت می کنند . متخصصان هورمونی می توانند توصیه هایی در مورد نحوه درمان کمبودهای هورمونی ارائه دهند.

سایر متخصصان اطفال ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• متخصصین قلب و عروق .
• چشم پزشکان .
• متخصص گوش و حلق و بینی (ENTs) .
• نفرولوژیست ها
• روانشناسان .

والدین می توانند با نگه داشتن نمودارهای رشد و ردیابی سایر علائم به تیم مراقبت کمک کنند. همچنین دریافت مشاوره ژنتیک برای خانواده ها ایده خوبی است .

هیچ کاری نمی توانید برای پیشگیری از سندرم ترنر انجام دهید. این مشکل در زمان لقاح به طور تصادفی اتفاق می افتد. والدین بیولوژیک نمی توانند کاری برای جلوگیری از وقوع آن انجام دهند و این تقصیر آنها نیست.

اگر فرزندم سندرم ترنر داشته باشد چه انتظاری می توانم داشته باشم؟

مهم است که به یاد داشته باشید که هیچ دو نفر مبتلا به سندرم ترنر به طور یکسان تحت تأثیر قرار نمی گیرند. غیرممکن است که پیش بینی کنید که چگونه سندرم ترنر بر کودک شما تأثیر می گذارد. بهترین راهی که می توانید آماده شوید این است که با ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی متخصص در سندرم ترنر صحبت کنید.

امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم ترنر چقدر است؟

امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است کمی کوتاهتر باشد. اما با آزمایش و درمان شرایط سلامتی که ممکن است با TS همراه باشد، افراد مبتلا به TS می توانند انتظار داشته باشند که طول عمر معمولی داشته باشند.

چگونه می توانم از فرزند مبتلا به سندرم ترنر مراقبت کنم؟

تشخیص زودهنگام کلیدی است. به رشد و نقاط عطف فرزندتان توجه کنید. شاید متوجه شده باشید که فرزندتان آنطور که شما انتظار دارید رشد نمی کند یا علائم فیزیکی غیرعادی می بینید. در مورد هر گونه نگرانی با پزشک اطفال آنها صحبت کنید.

درمان‌های خاص، مانند هورمون درمانی، اگر زودتر شروع شوند، مؤثرتر هستند. همچنین مهم است که مراقب سایر نگرانی های پزشکی مانند مشکلات قلبی باشید. فرزند شما احتمالاً به نظارت و معاینات منظم نیاز دارد تا از سلامتی و هرگونه نگرانی خود مطلع شود.

ارائه دهندگان همچنین توصیه می کنند که کودکان مبتلا به سندرم ترنر:

• برای ناتوانی های یادگیری غربالگری شوید : این باید در اوایل 1 یا 2 سالگی اتفاق بیفتد. کار با فرزندتان می تواند به حل مشکلات قبل از جدی شدن ناتوانی های یادگیری کمک کند.
• کار با یک متخصص بهداشت روان : یک درمانگر، مانند یک روانشناس کودک، می تواند به مسائل اجتماعی و اعتماد به نفس پایین، اضطراب و افسردگی کمک کند. درمان شناختی-رفتاری (CBT)، نوعی روان درمانی (گفتار درمانی)، می تواند به کودک شما کمک کند تا با این چالش ها حرکت کند و با آن کنار بیاید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

اگر فرزند شما سندرم ترنر دارد، از پزشک خود بپرسید:

• گزینه های مداوا چه هست؟
• خطرات و مزایای تزریق هورمون رشد و سایر درمان های هورمونی چیست؟
• درمان های هورمونی چه زمانی باید شروع شود؟
• فرزند من در معرض چه شرایط پزشکی دیگری است؟
• چه متخصصانی باید در تیم مراقبت خود باشند؟
• چه نوع ناتوانی های یادگیری ممکن است رخ دهد؟
• چه نوع منابعی برای کمک به من برای مراقبت از نیازهای خاص فرزندم در دسترس است؟

جمع بندی

مواجهه با اینکه فرزند شما یک بیماری ژنتیکی دارد می تواند احساس سختی باشد. سندرم ترنر قابل پیشگیری نیست، اما قابل کنترل است. بدانید که تنها نیستید – منابع زیادی برای کمک به شما و خانواده شما در دسترس است. مهم است که با یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی که با سندرم ترنر آشنایی کامل دارد صحبت کنید تا بتوانید در مورد آنچه که باید انتظار داشته باشید و چگونه از کودک خود مراقبت کنید، اطلاعات بیشتری کسب کنید.