محققان معتقدند که اوتیسم ناشی از جهش هایی است که به طور پراکنده در سلول تخم، اسپرم یا در دوران بارداری رخ می دهد. پروتئین محافظت کننده عصبی وابسته به فعالیت (ADNP) یک ژن غالب است که در جهش های de novo (در دوران بارداری) منجر به ناتوانی های ذهنی مرتبط با اوتیسم می شود. یک مطالعه جدید در دانشگاه تل آویو نشان داده است که جهش های ADNP همچنان در پیری رخ می دهند و در مغز بیماران مبتلا به آلزایمر تجمع می یابند.
این تحقیق توسط پروفسور ایلانا گوزز و دانشجویان وی، در مجله Molecular Psychiatry منتشر شد.
پروفسور گوزز توضیح داد: “ما هزاران جهش را در هنگام پیری مغز انسان، به ویژه در مغز فرد مبتلا به آلزایمر کشف کردیم.” شگفت زده شدیم، چرا که در ژن های جهش یافته آلزایمر و ژن هایی که اوتیسم، ناتوانی فکری و مکانیسم های مرتبط با سلامت اسکلت سلولی یا سیستم حمل و نقل سلولی را تحت تأثیر قرار می دهند، همپوشانی قابل توجهی یافتیم. نکته مهم، سیستم اسکلتی و حمل و نقل سلولی شامل پروتئین تاو، یکی از پروتئین های اصلی در بیماری آلزایمر است. “
پروتئین ADNP برای اولین بار در آزمایشگاه پروفسور گوزز در 20 سال پیش کشف شد. مطالعات پس از مرگ نشان می دهد که این بیماری در مغز افراد مبتلا به بیماری آلزایمر دچار جهش می شود.
پروفسور گوزز می افزاید: “تغییرات مغزی مرتبط با بیماری آلزایمر ممکن است 20 یا بیشتر از 20 سال قبل از بروز علائم آغاز شود.” وی افزود: “با افزایش آسیب عصبی، مغز دیگر نمی تواند تغییرات را جبران کند، و افراد کاهش شناختی را نشان می دهند.”
در حال حاضر، تشخیص آلزایمر هنگامی رخ می دهد که آسیب مغزی بیماران در حال حاضر گسترده باشد، به طوری که داروهای فعلی می توانند حداکثر، تسکین علائم را ارائه دهند. اما آنها هیچ درمانی ندارند. “
در مطالعه جدید، پروفسور گوزز و گروهش مفهوم تغییر پارادایم را در درک بیماری آلزایمر ارائه می دهند. براساس این تحقیق، انباشت جهشهای سوماتیک موزائیک – تغییرات ژنتیکی غیروراثتی که در طی تقسیم سلولی انجام شده است – باعث آسیب شناسی مغز می شود. این می تواند راهی برای توسعه اقدامات و روشهای جدید تشخیصی باشد.
از طریق تعیین توالی کامل DNA توسط روشی به نام protein encoding DNA (تکنیکی به نام توالی RNA) و تجزیه و تحلیل بیشتر بیوانفورماتیک، این تیم هزاران جهش را در مغز افراد مسن مبتلا به آلزایمر شناسایی کردند. کشت های پیشرفته سلولی و فناوری های تصویربرداری از سلولهای زنده، امکان شناسایی مولکولهای محافظتی را فراهم می آورد که می توانند به عنوان گزینه های بالقوه جهت درمان به کار گرفته شوند.
پروفسور گوزز خاطر نشان میکند: “ما در کشت سلولی دریافتیم که قطعه مشتق از ADNP، کشت دارویی NAP، جهش مضر ADNP را مهار می کند و عملکرد سالم تاو، پروتئین اصلی مغز را که در بیماری آلزایمر و سایر بیماری های مغزی نقش دارد، افزایش میدهد.” “ما امیدواریم که بر اساس اکتشافات ما، روش های جدید تشخیصی و درمانی ایجاد شود.”
برای اطلاعات بیشتر به موسسه سلامت مغز دانا مراجعه کنید.
منبع:
“Discovery of autism/intellectual disability somatic mutations in Alzheimer’s brains: mutated ADNP cytoskeletal impairments and repair as a case study”
درباره نویسنده
دکتر علی محمد کمالی فارغ التحصیل دکترای تخصصی علوم اعصاب از دانشگاه علوم پزشکی شیراز، بیش از 15 سال است که در زمینه پژوهش، تدریس و فعالیت های اجرایی در حوزه علوم اعصاب فعالیت و تجربه دارد. وی همچنین در ارتقا عملکرد های شناختی با استفاده از نوروتکنولوژی و مطالعات خواب تخصص ویژه ای دارد. او یکی از بنیانگذاران انستیتو سلامت مغز دانا است، (گروهی که سلامت مغز را اولویت جامعه می داند).