مقدمه ای بر هانتینگتون
بیماری هانتینگتون (HD) یک اختلال مغزی پیشرونده است. توسط یک ژن معیوب ایجاد می شود. این بیماری باعث ایجاد تغییراتی در ناحیه مرکزی مغز می شود که بر حرکت، خلق و خو و مهارت های تفکر تأثیر می گذارد. این بیماری توسط یک ژن معیوب روی کروموزوم 4 ایجاد می شود. یکی از 23 کروموزوم انسانی که کل کد ژنتیکی فرد را حمل می کند.
این نقص «غالب» است. به این معنی که هرکس آن را از والدین مبتلا به هانتینگتون به ارث ببرد، در نهایت به این بیماری مبتلا خواهد شد. این اختلال به نام جورج هانتینگتون، پزشکی که اولین بار آن را در اواخر دهه 1800 توصیف کرد، نامگذاری شده است.
ژن معیوب طرح اولیه پروتئینی به نام هانتینگتین را کد می کند. عملکرد طبیعی این پروتئین هنوز مشخص نیست، اما «هانتینگتین» نامیده می شود زیرا دانشمندان شکل معیوب آن را به عنوان عامل بیماری هانتینگتون شناسایی کرده اند. پروتئین هانتینگتین معیوب منجر به تغییرات مغزی می شود که باعث حرکات غیر ارادی غیر طبیعی، کاهش شدید مهارت های تفکر و استدلال و تحریک پذیری، افسردگی و سایر تغییرات خلقی می شود.
اپیدمیولوژی هانتینگتون
این بیماری باعث بدتر شدن توانایی‌های جسمی، ذهنی و عاطفی فرد می‌شود. معمولاً در طول سال‌های اولیه کار، و در حال حاضر هیچ درمانی ندارد. اغلب افراد علائم را در دوران بزرگسالی، بین سنین 30 تا 50 سالگی، شروع می کنند. اما بیماری می تواند در کودکان و بزرگسالان جوان نیز رخ دهد (معروف به HD نوجوانی یا JHD). HD به عنوان یک بیماری خانوادگی شناخته می شود. زیرا هر فرزند والدین مبتلا به HD شانس 50/50 برای به ارث بردن ژن معیوب دارد. امروزه تقریباً 41000 آمریکایی علامت دار و بیش از 200000 نفر در معرض خطر ارث بردن این بیماری هستند.
اکثر افراد مبتلا به HD مشکلات تفکر، رفتار و حرکات را تجربه می کنند.
مشکلات معمولاً در طی 10 تا 25 سال بدتر می شوند. و بر توانایی استدلال، راه رفتن و صحبت کردن تأثیر می گذارند. در اوایل، یک فرد مبتلا به HD یا دوستان و خانواده‌اش ممکن است متوجه مشکلاتی در برنامه‌ریزی، به خاطر سپردن و انجام وظیفه شوند. آنها ممکن است دچار تغییرات خلقی مانند افسردگی، اضطراب، تحریک پذیری و عصبانیت شوند.
اکثر افراد مبتلا به HD “بی‌تحرک” می‌شوند و حرکاتی در صورت و اندام‌ها به نام chorea ایجاد می‌کنند که قادر به کنترل آن نیستند. به دلیل حرکات کنترل نشده (کره)، فرد مبتلا به HD ممکن است بدون اینکه قصدی داشته باشد وزن زیادی از دست بدهد. ممکن است در راه رفتن، حفظ تعادل و حرکت ایمن با مشکل مواجه شود. آنها در نهایت توانایی کار، رانندگی و مدیریت وظایف در خانه را از دست خواهند داد. و ممکن است واجد شرایط دریافت مزایای ناتوانی باشند.
با گذشت زمان، فرد در صحبت کردن و بلع مشکل پیدا می کند و حرکاتش کند و سفت می شود. افراد مبتلا به HD پیشرفته نیاز به مراقبت تمام وقت برای کمک به فعالیت های روزانه خود دارند. و در نهایت به ذات الریه، نارسایی قلبی یا سایر عوارض تسلیم می شوند. تظاهرات گاهی اوقات به عنوان داشتن ALS، پارکینسون و آلزایمر – به طور همزمان توصیف می شود.
علائم
علائم بیماری هانتینگتون معمولا بین سنین 30 تا 50 سالگی بروز می کند. اما می تواند در سن 2 سالگی یا در اواخر 80 سالگی ظاهر شود. علامت بارز بیماری هانتینگتون حرکت کنترل نشده بازوها، پاها، سر، صورت و قسمت بالایی بدن است.
بیماری هانتینگتون همچنین باعث کاهش مهارت های تفکر و استدلال از جمله حافظه، تمرکز، قضاوت و توانایی برنامه ریزی و سازماندهی می شود. تغییرات مغزی بیماری هانتینگتون منجر به تغییر در خلق و خو، به ویژه افسردگی، اضطراب، و عصبانیت و تحریک پذیری نامشخص می شود. یکی دیگر از علائم رایج رفتار وسواسی است که باعث می شود فرد یک سوال یا فعالیت مشابه را بارها و بارها تکرار کند.
تشخیص
دانشمندان ژن معیوب ایجاد کننده بیماری هانتینگتون را در سال 1993 شناسایی کردند. اکنون یک آزمایش ژنتیکی تشخیصی در دسترس است. این آزمایش می‌تواند تایید کند که ژن معیوب پروتئین هانتینگتین علت علائم در افراد مشکوک به بیماری هانتینگتون است. و می‌تواند ژن معیوب را در افرادی که هنوز علائمی ندارند اما در معرض خطر هستند به دلیل ابتلای یکی از والدین به هانتینگتون شناسایی کند. کارشناسان به شدت توصیه می کنند که مشاوره ژنتیک حرفه ای قبل و بعد از آزمایش ژنتیک برای بیماری هانتینگتون انجام شود.
علل و خطرات
ژن معیوب که در سال 1993 شناسایی شد تقریباً باعث همه بیماری هانتینگتون می شود. نقص ژن هانتینگتین شامل تکرارهای اضافی یک کد شیمیایی خاص در یک بخش کوچک از کروموزوم 4 است. ژن طبیعی هانتینگتین شامل 17 تا 20 تکرار از این کد در میان کل بیش از 3100 کد است. نقصی که باعث بیماری هانتینگتون می شود شامل 40 یا بیشتر تکرار است. آزمایشات ژنتیکی برای بیماری هانتینگتون تعداد تکرارهای موجود در ژن پروتئین هانتینگتین را اندازه گیری می کند. دانشمندان هنوز عملکرد طبیعی پروتئین هانتینگتین یا اینکه چگونه چند ده تکرار اضافی در طرح ژنتیکی آن منجر به علائم مخرب بیماری هانتینگتون می شود را درک نکرده اند.
محققان مشتاق حل این معما هستند تا پاسخ هانتینگتون را بیابند. این راه حل ها همچنین ممکن است بینش های مهمی را در مورد طیف گسترده ای از سایر اختلالات مغزی، از جمله آلزایمر، بیماری پارکینسون و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) ارائه دهند. برای دریافت به‌روزرسانی‌های مربوط به مراقبت و تحقیق درباره آلزایمر و زوال عقل، با انستیتو سلامت مغز دانا در ارتباط باشید.
درمان و نتایج
در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. و هیچ راهی برای کند کردن یا متوقف کردن تغییرات مغزی که ایجاد می کند وجود ندارد. درمان ها بر مدیریت نمودهای بیماری تمرکز دارند. گروهی از متخصصان بین المللی درمان های زیر را به عنوان راهبردهای خط اول برای سه مورد از دردسرسازترین مشکلات ناشی از بیماری توصیه می کنند:
- کره (حرکات غیرارادی). برخی از متخصصان معتقدند که شروع درمان با یک داروی ضد روان پریشی غیر معمول، مانند اولانزاپین، بهترین است. برخی دیگر با نوع دیگری از دارو که اخیراً توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) به طور خاص برای هانتینگتون تأیید شده است، به نام تترابنازین شروع می کنند.
- تحریک پذیری. برای خشم شدید و رفتارهای تهدیدآمیز، کارشناسان توافق دارند که یک داروی ضد روان پریشی غیر معمول رویکرد ارجح است. برای تحریک پذیری کمتر شدید و غیرتهدید کننده، متخصصان توصیه می کنند ابتدا یک مهارکننده انتخابی بازجذب سروتونین (SSRI) را امتحان کنید. که نوعی ضد افسردگی است.
- افکار و اعمال وسواسی اجباری. کارشناسان همچنین داروهای SSRI را به عنوان درمان استاندارد برای این علائم توصیه می کنند.
سایر مسائل ناشی از هانتینگتون مانند اضطراب، افسردگی و بی خوابی نیز باید طبق دستورالعمل های پذیرفته شده درمان شوند. کارشناسان افراد مبتلا به هانتینگتون را تشویق می‌کنند تا تمام قرارهای پزشکی خود را نگه دارند. و اگر تیم مراقبت‌های بهداشتی آنها زمان می‌برد تا بهترین داروها و مؤثرترین دوزها را پیدا کنند، ناامید نشوند.
منبع: Huntington’s Disease (HD) | Symptoms & Treatments | alz.org
Huntington’s Disease Society of America (hdsa.org)
درباره نویسنده
خجسته رحیمی جابری، پژوهشگر دکترای تخصصی علوم اعصاب دانشگاه علوم پزشکی شیراز و نویسنده وب سایت انستیتو سلامت مغز دانا. زمینه کاری تخصصی ایشان مشکلات حافظه و آلزایمر است وی بیش از 20 مقاله معتبر بین المللی در این زمینه به چاپ رسانده است. می توانید پژوهش های او را در اینجا (کلیک کنید) دنبال کنید.