بیماری اسکندر چیست؟

کدوم اسکندر؟؟؟ اسکند مقدونی؟؟؟ اصلا چرا اسم این بیماری اسکندر است؟

بیماری اسکندر یک اختلال بسیار نادر سیستم عصبی (عصبی) است. این یک نوع لوکودیستروفی است ، شرایطی که بر ماده سفید مغز شما تأثیر می گذارد. بیماری اسکندر به میلین، ماده سفید که از رشته های عصبی در مغز شما محافظت می کند، آسیب می رساند. میلین به ارسال تکانه های عصبی از مغز در سراسر بدن شما کمک می کند.

افراد مبتلا به بیماری اسکندر ممکن است دارای تاخیر در رشد، تشنج و سایر مسائل باشند. این بیماری به تدریج بدتر می شود و می تواند تهدید کننده زندگی باشد. درمانی برای این بیماری وجود ندارد

بیماری اسکندر چقدر شایع است؟

بیماری اسکندر بسیار نادر است و تقریباً در 1 در 1 میلیون تولد رخ می دهد. پزشک استرالیایی دکتر دبلیو استوارت الکساندر اولین بار این بیماری را در سال 1949 شناسایی کرد. پس اسم  این بیماری مربوط به پزشک آن استوارت الکساندر است و ربطی به اسکندر مقدونی ندارد 🙂

انواع بیماری اسکندر چیست؟

ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی نوع بیماری الکساندر را بر اساس زمان ظاهر شدن علائم تعیین می کنند. انواع بیماری اسکندر عبارتند از:

• نوزادی: این شکل نادر در ماه اول زندگی ایجاد می شود.

• شیرخوارگی: حدود 80 درصد از تشخیص های بیماری اسکندر قبل از 2 سالگی نوزاد رخ می دهد.

• نوجوانان: علائم ممکن است بین سنین 2 تا 13 سالگی ظاهر شوند. علائم معمولا بین 4 تا 10 سالگی بروز می کنند. بیماری الکساندر با شروع نوجوانی حدود 14 درصد از همه تشخیص ها را تشکیل می دهد.
• بزرگسالان: این نوع غیر معمول علائم خفیفی دارد. این می تواند هر زمانی پس از اواخر سال های نوجوانی ایجاد شود. 6 درصد از کل تشخیص های بیماری اسکندر را تشکیل می دهد.

علت بیماری اسکندر چیست؟

تغییر (جهش) در ژنی که پروتئین اسیدی فیبریلی گلیال (GFAP) را می سازد، باعث 95 درصد بیماری های الکساندر می شود. دلیل مشخصی برای 5 درصد باقی مانده وجود ندارد.

به طور معمول، پروتئین های GFAP به یکدیگر متصل می شوند تا زنجیره های بلند (رشته ها) را تشکیل دهند. رشته ها از سلول های سیستم عصبی شما حمایت و تقویت می کنند .

هنگامی که شما به بیماری الکساندر مبتلا هستید، توده های غیرطبیعی پروتئین به نام فیبرهای روزنتال در سلول هایی که به آنها تعلق ندارند می نشینند. این فیبرها به میلین آسیب می رسانند.

چه کسانی در خطر ابتلا به بیماری اسکندر هستند؟

هر کسی ممکن است به بیماری اسکندر مبتلا شود. تغییر ژن بدون هیچ دلیل مشخصی رخ می دهد. در موارد معدودی، فرد تغییر ژن را از والدین خود به ارث می برد. اما بیشتر افراد سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند

علائم بیماری اسکندر چیست؟

علائم بیماری الکساندر بسته به سن شروع یا نوع بیماری متفاوت است.

بیماری اسکندر نوزادان

علائم در ماه اول زندگی ظاهر می شود. آنها عبارتند از:

• هیدروسفالی (جمع شدن مایع در مغز کودک).
• مگالنسفالی (بزرگ شدن مغز و سر).
• تشنج ( صرع ).
• اسپاستیسیتی .
• تاخیر در رشد .
• ناکامی در رشد یا رشد انطور که انتظار می رود.

بیماری اسکندر شیرخوار

علائم بیماری اسکندر شیرخوار معمولاً در شش ماه اول ظاهر می شود، اما ممکن است تا اواخر 24 ماهگی رخ دهد. علائم مشابه نوع نوزادی است.

بیماری اسکندر با شروع نوجوانی

علائم بیماری الکساندر با شروع نوجوانی اغلب بین 4 تا 10 سالگی ظاهر می شود. علائم عبارتند از:

• مشکل در بلع و صحبت کردن.
• آتاکسی (مشکلات تعادل ، هماهنگی و حرکات).
• مشکلات عضلانی، مانند اسپاسم، درد عضلانی یا اسپاسم عضلانی .
• استفراغ مکرر .

بیماری اسکندر با شروع بزرگسالی

علائم بیماری الکساندر در بزرگسالی می تواند در هر زمانی در بزرگسالی ظاهر شود. علائم بیماری اسکندر با شروع نوجوانی همراه با لرزش است . بیماری پارکینسون یا مولتیپل اسکلروزیس علائم مشابه بسیاری ایجاد می کند.

بیماری اسکندر چگونه تشخیص داده می شود؟

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما یک معاینه فیزیکی انجام می دهد و علائم شما یا فرزندتان را ارزیابی می کند. شما یا فرزندتان نیز ممکن است به موارد زیر ارجاع داده شوید:

• MRI برای بررسی تغییرات در مغز شما.
• آزمایش ژنتیک برای بررسی تغییر ژنی که باعث بیشتر موارد بیماری اسکندر می شود.

بیماری اسکندر چگونه مدیریت یا درمان می شود؟

درمان بیماری الکساندر بر کاهش علائم و کند کردن پیشرفت بیماری تمرکز دارد. درمانی وجود ندارد، اما محققان در حال کار بر روی توسعه درمان های جدید در آزمایشات بالینی هستند. می توانید با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید تا ببینید آیا آزمایش بالینی برای شما یا فرزندتان مناسب است یا خیر.

بسته به علائم، درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروهای ضد تشنج.
• درمان های فیزیکی، کاردرمانی  و گفتار درمانی.
• جراحی شانت برای درمان هیدروسفالی با تخلیه مایع اضافی از مغز.

عوارض بیماری اسکندر چیست؟

علائم بیماری اسکندر با گذشت زمان بدتر می شود. فرد مبتلا به بیماری اسکندر ممکن است به موارد زیر نیاز داشته باشد:

• وسایل حرکتی مانند ویلچر یا واکر.
• تغذیه لوله ای (تغذیه داخلی) برای دریافت مواد مغذی کافی.

جلوگیری

چگونه می توانم از بیماری اسکندر جلوگیری کنم؟

کارشناسان مطمئن نیستند که چرا برخی افراد دچار تغییر ژنی می شوند که باعث بیماری الکساندر می شود. در بیشتر موارد، راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد.

اگر سابقه خانوادگی بیماری الکساندر یا نوع دیگری از لوکودیستروفی دارید، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک خطر انتقال این بیماری به فرزندان آینده کمک کند. ممکن است تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) را در نظر بگیرید. این زمانی است که شما تحت لقاح آزمایشگاهی (IVF) با جنین های سالمی قرار می گیرید که تغییر ژن GFAP که باعث بیماری اسکندر می شود را ندارند.

پیش آگهی (چشم انداز) برای افرادی که بیماری اسکندر دارند چیست؟

پیش آگهی برای افراد مبتلا به بیماری اسکندر متفاوت است. این بیماری پیشرونده است و کودکان معمولاً با گذشت زمان علائم شدیدتری پیدا می کنند. علائم و طول عمر به نوع آن بستگی دارد:

• نوزادان مبتلا به بیماری اسکندر نوزادی به شدت ناتوان هستند و بیشتر آنها می میرند.
• کودکان با نوع بیماری اسکندر شیرخوارگی ممکن است 5 تا 10 سال عمر کنند.
• کودکان مبتلا به این بیماری با شروع نوجوانی ممکن است تا 30 یا 40 سالگی زندگی کنند.
• برخی از بزرگسالان مبتلا به بیماری الکساندر علائم خفیف وجود ندارند. بنابراین برای بسیاری از آنها این بیماری امید به زندگی را کوتاه نمی کند.

چه زمانی باید با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی تماس بگیرم؟

اگر شما یا فرزندتان دچار بیماری اسکندر هستید، باید با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود تماس بگیرید:

• مشکلات تعادلی یا حرکتی
• مشکل در تنفس، بلع، غذا خوردن یا صحبت کردن.
• تهوع و استفراغ.
• تشنج.

چه سوالاتی باید از ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود بپرسم؟

ممکن است بخواهید از ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود بپرسید:

• من (یا فرزندم) چه نوع بیماری اسکندر دارم؟
• بهترین درمان چیست؟
• آیا اعضای خانواده باید آزمایش ژنتیکی برای بیماری اسکندر انجام دهند؟
• به دنبال چه علائمی از عوارض باشم؟

نکته پایانی

بیماری اسکندر یک بیماری مادام العمر است که به تدریج بدتر می شود. به ندرت این بیماری در خانواده ها دیده می شود. آزمایشات ژنتیکی می تواند تغییر ژنی را که باعث بیماری  می شود شناسایی کند. در حالی که درمانی برای بیماری اسکندر  وجود ندارد، درمان ها می توانند علائم را تسکین دهند. محققان همچنان به دنبال درمان های بهتر برای درمان این بیماری غیر معمول و نادر هستند.