بیماری کلیوی پلی کیستیک غالب اتوزومال (ADPKD)، با پیشرفت تدریجی کیست کلیه و همچنین ناهنجاری های خارج از کلیه ها از جمله آنوریسم مغز یا ضعف در رگ های خونی مغز که ممکن است بعداً دچار پارگی شوند، مشخص می شود. یک مطالعه جدید که درCJASN منتشر شد، بررسی کرد که آیا بیماران مبتلا به ADPKD باید بطور معمول برای آنوریسم های مغزی مورد غربالگری قرار گیرند؟
مشکلات ایجاد شده در اثر بیماری ADPKD در خارج از کلیه
بسیاری از شرایط خارج از کلیه می تواند در افراد مبتلا به بیماری کلیوی پلی کیستیک غالب اتوزومال (ADPKD) رخ دهد. این شرایط می تواند تعدادی سیستم از جمله کبد، سیستم عروقی و بافت همبند را درگیر کند.
آنوریسم داخل جمجمه
جدی ترین عارضه احتمالی PKD، آنوریسم مغزی (یک پارگی رگ خونی به دلیل تضعیف دیواره رگ های خونی) است. آنوریسم ها می توانند پارگی ایجاد کنند، و باعث خونریزی در مغز شوند. اگر قبل از پارگی آنوریسم درمان نشود، این می تواند به صدمه ی برگشت ناپذیر مغز یا مرگ منجر شود.
پارگی آنوریسم بیشتر در افرادی که آنوریسم بزرگتر دارند (> 10 میلی متر) رخ می دهد. شایع ترین علامت خونریزی، سردرد شدید است که به طور ناگهانی، غالباً با حالت تهوع و استفراغ شروع می شود.
تقریباً 3 تا 7 درصد از بزرگسالان جوان مبتلا به ADPKD ممکن است مبتلا به آنوریسم مغز باشند و اگر فرد دیگری در خانواده ی بیمار، آنوریسم داخل جمجمه داشته باشد، احتمال آن به 12 تا 15 درصد افزایش می یابد. در مقایسه با جمعیت عمومی، خطر ابتلا به آنوریسم در ADPKD تقریباً پنج برابر است.
افرادی که یک خویشاوند درجه یک با سابقه ی آنوریسم داخل جمجمه یا خونریزی دارند، بیشترین خطر ابتلا به آنوریسم را دارند.
تشخیص زود هنگام (قبل از بروز علائم) آنوریسم داخل جمجمه در افرادی که در معرض خطر زیادی هستند توصیه می شود. غربالگری (به دنبال آنوریسم قبل از پارگی) به طور کلی با آنژیوگرافی رزونانس مغناطیسی (MRA) یا در صورت عدم وجود، اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) انجام می شود.
غربالگری روتین فقط برای بیماران پرخطر توصیه می شود، مانند بیمارانی که پارگی قبلی دارند، سابقه خانوادگی مثبت خونریزی مغزی یا سکته مغزی، علائم هشدار دهنده (مانند سردردهای غیرمعمول) یا شخصی که دارای شغل پرخطر است (به عنوان مثال خلبان هواپیمایی) که در آن از دست دادن هوشیاری، دیگران را در معرض خطر جدی قرار می دهد.
مطالعات انجام شده
برای مطالعه، دکتر وینسنته E. تورس، Ph.D. (کلینیک مایو) و همکارانش سوابق پزشکی 812 بیمار مبتلا به ADPKD را که بین سالهای 1989 تا 2017 ارزیابی شدند و تحت آزمایشات تصویربرداری مغز با وجود عدم وجود علائم عصبی قرار گرفتند، بررسی کردند.
از جمله یافته های اصلی:
- 94 آنوریسم مغز در 75 از 812 بیمار (9٪) که تحت غربالگری بودند، تشخیص داده شد. هیچ یک از آنوریسم ها به طور متوسط طی 9 سال دچار پارگی نشده اند.
- جنسیت، سن، نژاد و ژنتیک مربوط به ADPKD در گروههای با و بدون آنوریسم مشابه بود. اما، فشار خون بالا و سابقه مصرف سیگار در گروه آنوریسم بیشتر بود.
- 29٪ از بیماران مبتلا به آنوریسم در مقابل 11٪ از افراد بدون آنوریسم، سابقه خانوادگی خونریزی subarachnoid را داشتند، نوعی سکته مغزی که در اثر خونریزی به فضای اطراف مغز ایجاد میشود .
- در بین بیمارانی که در غربالگری اولیه شواهدی از آنوریسم داشتند، آنوریسم جدید مغز در 5 بیمار در طی میانگین پیگیری 8 سال تشخیص داده شد، و در هیچ یک از آنوریسم ها پارگی یافت نشد.
- از بین 135 بیمار از 737 بیمار فاقد آنوریسم مغزی که در اولین غربالگری تحت غربالگری اضافی تشخیص داده شده بودند، 3 بیمار به طور متوسط طی 7 سال پیگیری آنوریسم داشتند و 2 بیماردچار پارگی آنوریسم مغز شدند. در هر دو بیمار، ریسک فاکتور قابل توجهی در بروز آنوریسم مغز و پارگی وجود داشت.
“در رویکرد ما، غربالگری برای بیماران مبتلا به ADPKD که سابقه آنوریسم خانوادگی را دارند، توصیه می شود، قبل از جراحی های مهم انتخابی (از جمله پیوند)، افرادی که مشاغل در معرض خطر دارند، و بیماران مبتلا به ADPKD، آزمایشات غربالگری را انجام دهند. دکتر تورس گفت: “با توجه به اطلاعات موجود، باید برای اطمینان خاطر غربالگری در این بیماران صورت گیرد.” “ما به بیماران خود در مورد اهمیت اصلاح شرایطی که با پیشرفت آنوریسم و یا پارگی همراه است، به خصوص سیگار کشیدن و فشار خون کنترل نشده، آگاهی می دهیم.”
در یک مقاله، دکتر ایوانا کوو، PHD (دانشکده پزشکی دانشگاه لویولا) و دکتر آرلن چاپمن، MD (دانشگاه شیکاگو) خاطرنشان کردند: “این گزارش، مهر تاییدی بر افزایش فراوانی آنوریسم داخل جمجمه در ADPKD را در مقایسه با جمعیت عمومی، ارائه می دهد. اما مطالعات بیشتر، برای تعیین چگونگی نقش اصلی پروتئین های ADPKD در شکل گیری آنوریسم داخل جمجمه ای، یک نیاز مهم است “.
برای اطلاعات بیشتر در مورد اختلالات عصبی و روش های نوین بهبود، به موسسه سلامت مغز دانا مراجعه کنید.
درباره نویسنده
دکتر علی محمد کمالی فارغ التحصیل دکترای تخصصی علوم اعصاب از دانشگاه علوم پزشکی شیراز، بیش از 15 سال است که در زمینه پژوهش، تدریس و فعالیت های اجرایی در حوزه علوم اعصاب فعالیت و تجربه دارد. وی همچنین در ارتقا عملکرد های شناختی با استفاده از نوروتکنولوژی و مطالعات خواب تخصص ویژه ای دارد. او یکی از بنیانگذاران انستیتو سلامت مغز دانا است، (گروهی که سلامت مغز را اولویت جامعه می داند).