سندرم رت یک بیماری مغزی است که منحصرآ در دخترها اتفاق می افتد. شایع ترین نوع این بیماری به عنوان سندروم رت کلاسیک شناخته می شود. تا حدود ۶ تا ۱۸ ماه بعد از تولد، دختران مبتلا به سندروم رت کلاسیک زندگی به ظاهر نرمالی را سپری می نمایند ولی بعد از آن مشکلات شدیدی در حرف زدن، ارتباطات، یادگیری، تعادل در حرکات اعضاء و سایر فعالیت های مغزی آنها بروز می کند.
در اوایل دوران کودکی بیماران استفاده هدف دار از دستانشان را از دست می دهند و شروع به حرکات تکراری مثل به هم مالیدن دستها، کف زدن یا حالت شستن دستها می کنند. آنها کندتر از کودکان دیگر رشد می کنند و اغلب اندازه دور سر آنها کوچکتر است (میکروسفالی). علائم و نشانه های دیگری که ممکن است در فرد مبتلا ظاهر شوند عبارتند از: مشکلات تنفسی، ریزش آب دهان، حرکات غیر معمول کره چشم، سردی دستها و پاها، بیقراری، مشکلات خواب، تشنج و انحناء ستون فقرات (اسکولیوز).
محققان انواع متفاوتی از سندروم رت را معرفی کرده اند که ممکن است خفیف تر یا شدیدتر از نوع کلاسیک باشند. سندروم رت بخشی از یک طیف بیماریها با علت ژنتیکی یکسان هستند . بیماریهای دیگر در این طیف شامل سندروم PPM-X، سندروم مضاعف شدگی MECP2 و انسفالوپاتی شدید مادرزادی وابسته به MECP2 می باشند. این بیماریها افراد مذکر را مبتلا می کنند.
میزان شیوع این بیماری حدود یک در هر ۹ هزار تا یک در هر ۱۰ هزار دختر می باشد.
چه چیزی باعث سندرم رت می شود؟
سندرم رت یک اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش کروموزوم X در ژن MECP2 ایجاد می شود. بیش از 900 جهش در این ژن ممکن است. علائم و شدت سندرم رت به محل دقیق و نوع جهش بستگی دارد.
جهش هایی که منجر به سندرم رت می شوند معمولاً در یکی از هشت ناحیه مختلف ژن MECP2 به نام «نقاط داغ» قرار دارند. این ژن معمولا پروتئینی ایجاد می کند که به کنترل عملکرد و فعالیت مغز کمک می کند.
نقش دقیق این پروتئین مشخص نیست، اما سطوح پایین‌تری از این پروتئین اغلب در افراد مبتلا به سندرم رت یافت می‌شود.
اگرچه این وضعیت ناشی از یک جهش ژنتیکی است، اما معمولا ارثی نیست. حدود 99 درصد از جهش‌هایی که منجر به سندرم رت می‌شوند، خودبه‌خود اتفاق می‌افتند و از والدینشان به کودک منتقل نمی‌شوند.
در کمتر از 1 درصد موارد، والدینی که فرزندی مبتلا به سندرم رت دارند، فرزند دیگری نیز با همین بیماری خواهند داشت. اگر یکی از والدین دارای سلول های تخمک یا اسپرمی باشد که حامل جهش در ژن MECP2 هستند، این اتفاق می افتد .
والدینی که حامل این جهش هستند، 50 درصد احتمال دارد که آن را به فرزندان خود منتقل کنند، بسته به اینکه چه تعداد سلول در یک تخمک تحت تأثیر قرار گرفته است.
ژن تعیین کننده بیماری برروی کروموزوم X قرار دارد. و از توارث وابسته به X غالب پیروی می کند. بیش از ۹۹ در صد موارد نتیجه یک موتاسیون جدید است و سابقه قبلی فامیلی وجود ندارد.
سندرم رت و اوتیسم چگونه مرتبط هستند؟
سندرم رت اغلب به اشتباه تشخیص داده می شود. زیرا علائم آن می تواند مشابه سایر اختلالات عصبی رشدی باشد. در گذشته، سندرم رت گاهی اوقات به عنوان یک وضعیت پزشکی متفاوت، به ویژه اوتیسم تشخیص داده می شد.
اوتیسم و سندرم رت علائم مشترکی دارند، مانند تاخیر در ارتباط و مشکل در روابط اجتماعی.
با این حال، علائم فیزیکی بسیاری از سندرم رت وجود دارد که در افراد اوتیستیک ظاهر نمی شود. همچنین، برخلاف اوتیسم، زنان تقریباً به طور انحصاری تحت تأثیر سندرم رت هستند.
در بخش بعدی جزئیات بیشتری در مورد چگونگی تشخیص سندرم رت و اینکه چگونه پزشکان می توانند آن را از سایر شرایط مشابه متمایز کنند، ارائه می دهد.
سندرم رت چگونه تشخیص داده می شود؟
سندرم رت از طریق مشاهده علائم بالینی و الگوهای رشد کودکان مبتلا تشخیص داده می شود.
همچنین یک آزمایش ژنتیکی وجود دارد که می تواند جهش ژن MECP2 را تشخیص دهد. اما یک متخصص مغز و اعصاب کودکان، متخصص ژنتیک بالینی یا متخصص اطفال باید نتایج را تایید کند.
سه نوع معیار تشخیصی وجود دارد که می توان برای تایید سندرم رت استفاده کرد.
معیارهای اصلی تشخیصی
اینها شامل وجود علائمی مانند:
- از دست دادن مهارت های اکتسابی دست
- از دست دادن زبان گفتاری
- حرکات تکراری دست
- مشکل در راه رفتن
- راه رفتن با نوک پا یا پاهای سفت
معیارهای تشخیصی حمایتی
این علائم در همه ایجاد نمی شود، اما ممکن است در سنین بالاتر در برخی از زنان ظاهر شود. با این حال، آنها برای تشخیص مورد نیاز نیستند. علائم تشخیصی حمایتی می تواند شامل موارد زیر باشد:
- اسکولیوز
- دندان قروچه
- دست و پاهای سرد
- دست ها و پاهای کوچک نسبت به قد
- وزن کم
- کاهش قد
- الگوهای خواب غیر معمول
- کاهش تون عضلانی
- خندیدن یا جیغ زدن نامناسب
- نگاه شدید چشمی
- کاهش پاسخ های درد
وجود این علائم به تنهایی برای تشخیص سندرم رت کافی نیست. علائم از دسته های دیگر نیز باید وجود داشته باشد.
معیارهای خروج
اینها مواردی هستند که پزشک به دنبال آن است و تشخیص سندرم رت را رد می کند. کودکانی که شرایط زیر را دارند به پزشک اجازه می دهند سندرم رت را رد کند:
- صدمات مغزی ناشی از تروما
- بیماری های عصبی متابولیک
- عفونت های شدید که منجر به اختلالات عصبی می شود
درمان سندرم رت چیست؟
هیچ درمانی برای سندرم رت وجود ندارد. هر روش درمانی ارائه شده تنها به مدیریت علائم کمک می کند، نه درمان بیماری. نمونه هایی از درمان هایی که ممکن است مورد استفاده قرار گیرند عبارتند از:
- درمان های تنفسی یا وسایل کمکی
- دارو برای مدیریت اختلالات حرکتی، لرزش یا اسپاستیسیتی
- داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج
- نظارت بر قلب
- معاینات منظم ستون فقرات و عصبی
- کار درمانی
- فیزیوتراپی
- وسایل حرکتی ، مانند بریس یا آتل
- تغذیه درمانی یا کمک تغذیه
- خدمات حمایتی دانشگاهی و اجتماعی
معمولاً یک رویکرد چند رشته ای مورد نیاز است، اما درمان دقیق به علائم و شدت خاص بستگی دارد.
چشم انداز افراد مبتلا به سندرم رت چیست؟
نادر بودن سندروم رت تخمین واقعی امید به زندگی را دشوار می کند. همانطور که درمان علائم این اختلال بهبود می یابد، انتظارات طول عمر نیز بهبود می یابد.
زنان مبتلا به سندرم رت معمولاً موارد زیر را دارند :
- احتمال 100 درصد رسیدن به سن 10 سالگی
- 90 درصد شانس رسیدن به 20 سالگی
- 75 درصد شانس رسیدن به 30 سالگی
- 65 درصد احتمال رسیدن به سن 40 سالگی
- 50 درصد احتمال رسیدن به سن 50 سالگی
اقدامات متعددی برای بهبود امید به زندگی وجود دارد. اینها شامل تغذیه خوب، مراقبت و نظارت دقیق و نظارت منظم بر قلب است.
حدود یک چهارم مرگ و میر در افراد مبتلا به سندرم رت ناگهانی و غیرمنتظره است. این احتمالاً به دلیل مشکلات ناشناخته با سیستم الکتریکی قلب است.
خلاصه
سندرم رت یک اختلال ژنتیکی است که در دوران نوزادی ظاهر می شود و منجر به ناتوانی های جسمی و ذهنی قابل توجهی می شود. این عارضه بیشتر زنان را تحت تاثیر قرار می دهد، اما هنوز نادر است و از هر 10000 فقط 1 نفر را مبتلا می کند.
برای زنان و خانواده‌هایی که با این وضعیت سروکار دارند، نظارت دقیق و مراقبت‌های بهداشتی منظم کلید زندگی تا بزرگسالی است. مدیریت علائم و یک تیم پشتیبانی قوی می تواند به افراد در مراحل سندرم رت کمک کند و ممکن است سال ها به زندگی اضافه کند.
منابع:
- درباره سندروم رت: سؤالات متداول. (دوم).
rettsyndrome.org/about-rett-syndrome/faqs/ - سندروم رت (2015).
rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome/ - سندروم رت (2018).
medlineplus.gov/genetics/condition/rett-syndrome/ - برگه اطلاعات سندروم رت (2022).
ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact Sheet - سندروم رت چیست؟ (دوم).
rettsyndrome.org/about-rett-syndrome/what-is-rett-syndrome/
دانشجوی دکتری پژوهشی ارگونومی شناختی، عاشق یادگیری، عاشق خواب و مباحث مرتبط با آن و عاشق دانستن درباره عملکردهای شناختی انسان… خوشحالم که در این بستر، فرصت اشتراک اطلاعات با شما عزیزان را دارم.