سندرم رت یک اختلال عصبی رشدی است. به این معنی که بر رشد مغز و سیستم عصبی و همچنین برخی دیگر از ویژگی‌های رشد مانند قد تأثیر می‌گذارد.
این وضعیت بیشتر زنان را مبتلا می کند. اگرچه این یک بیماری ژنتیکی است، سندرم رت به ندرت از طریق خانواده ها منتقل می شود.
سندرم رت تهدید کننده زندگی نیست، اما می تواند عملکرد هر فردی را که به این بیماری مبتلا است، به شدت محدود کند. هیچ درمان شناخته شده ای وجود ندارد.
این مقاله در خصوص علل سندرم رت، علائمی را که می‌شناسید در صورت ابتلا به این عارضه و گزینه‌های درمانی قابل انتظار است.
جنسیت توسط کروموزوم ها تعیین می شود و جنسیت یک ساختار اجتماعی است که می تواند بین دوره های زمانی و فرهنگ متفاوت باشد. هر دوی این جنبه ها هم از نظر تاریخی و هم با اجماع علمی مدرن وجود دارند.
ما از «مذکر» و «مونث» برای اشاره به جنسیت شخصی که توسط کروموزوم‌هایش تعیین می‌شود، و از «پسر» و «دختر» برای اشاره به جنسیت آنها استفاده می‌کنیم (مگر اینکه از منابعی با زبان غیر اختصاصی نقل قول کنیم).
سندرم رت چیست؟
سندرم رت یک اختلال مادرزادی است، اما معمولاً تا سن 6 تا 18 ماهگی آشکار نمی شود.
، پزشک اتریشی به نام دکتر آندریاس رت برای اولین بار این بیماری را در سال 1966 توصیف کرد. سندرم رت به طور گسترده شناخته نشد تا اینکه مطالعه دوم افراد بیشتری را در سال 1983 شناسایی کرد.
نحوه ظاهر شدن سندرم رت از نظر علائم و شدت از فردی به فرد دیگر متفاوت است. علائم ظریف ممکن است قبل از تشخیص وجود داشته باشد زیرا تفاوت های معمولی در نرخ رشد و تکامل وجود دارد.
با این حال، هنگامی که کودکان – بیشتر زنان – تحت تأثیر این بیماری در سال اول زندگی خود حرکت می کنند، علائم ذهنی و جسمی سندرم رت آشکارتر می شود.
در مردان نادر است
سندرم رت نادر است و تنها در حدود 1 از هر 10000 تولد دختر رخ می دهد. این وضعیت در مردان حتی نادرتر است، عمدتاً به این دلیل که مردان مبتلا به این جهش از بارداری جان سالم به در نمی برند.
از آنجایی که سندرم رت وضعیتی است که از یک جهش در کروموزوم X ایجاد می شود – که مردان فقط یک مورد از آن دارند – بارداری از مردان مبتلا به این بیماری معمولاً به سقط جنین یا مرده زایی ختم می شود.
علائم سندرم رت چیست؟
در ابتدا، به نظر می رسد نوزادانی که با سندرم رت متولد می شوند، به طور معمول رشد می کنند. با گذشت زمان ممکن است علائمی مانند:
- ضعف عضلانی برای نگه داشتن خود
- عدم ارتباط چشمی یا تعامل با دیگران
- ناتوانی در تمرکز
با بزرگتر شدن کودکان مبتلا به این بیماری، علائم فیزیکی و عصبی بدتر می شود. افراد مبتلا به سندرم رت ممکن است توانایی راه رفتن، صحبت کردن یا کنترل حرکات خود را از دست بدهند.
حدود 85 تا 90 درصد از افراد مبتلا به این عارضه دارای تاخیر در رشد و تحلیل عضلانی هستند. این علائم با افزایش سن بدتر می شوند. کودکان مبتلا به این بیماری که تا بزرگسالی زندگی می کنند اغلب نیاز به مراقبت مداوم دارند.
غیرفعال شدن کروموزوم X
برخی از زنان مبتلا به سندرم رت شواهدی از غیرفعال شدن کروموزوم در آزمایش ژنتیکی دارند. جهشی که باعث سندرم رت می شود همیشه فقط یکی از دو کروموزوم X در یک نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد.
گاهی اوقات، کروموزوم آسیب دیده ممکن است اساساً خاموش شود، که می تواند علائم این اختلال را پنهان یا کاهش دهد.
از آنجایی که مردان فقط یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y را حمل می کنند، این پدیده فقط در زنان رخ می دهد.
درصورتی که یکی از والدین ناقل ژن جهش یافته بیماری تشخیص داده شود احتمال وقوع بیماری در هر فرزند او در هر بارداری ۵۰ درصد خواهد بود. در این صورت تشخیص پیش از تولد در هر بارداری ضرورت خواهد داشت. با توجه به اینکه بیماری به صورت وابسته به جنس غالب به ارث می رسد انتقال فقط یک نسخه از ژن جهش یافته به فرزندان کافی است که او را مبتلا نماید.
در صورتی که تمام یا برخی از علائم بیماری که در بالا به آنها اشاره شد در فرزند دختر یک زوج مشاهده شود، انجام موارد زیر حد اقل ۴ تا ۶ ماه پیش از اقدام به بارداری، برای پیشگیری از وقوع مجدد بیماری ضروری خواهد بود :
- مراجعه به مرکز ژنتیک پزشکی برای تشخیص بیماری و تطبیق نحوه انتقال آن در فامیل با الگوی وراثتی بیماری.
- تشخیص نوع جهش در ژن مسئول بیماری به یکی از روش های مولکولی در فرد مبتلای فامیل.
- تعیین وضعیت والدین از حیث ناقل بودن یا نبودن برای جهش تشخیص داده شده در فرد مبتلا.
مراحل سندرم رت چیست؟
پیشرفت سندرم رت در دوران نوزادی و کودکی معمولاً به چهار مرحله تقسیم می شود.
مرحله ی 1
مرحله اول معمولاً فراموش می شود زیرا علائم ظریف هستند و ممکن است با تاخیر در رشد توضیح داده شوند. اما ممکن است برخی از پرچم های قرمز در اوایل دوران نوزادی وجود داشته باشد، از جمله:
- از دست دادن تون عضلانی( هیپوتونی)
- مشکلات تغذیه
- حرکات تند اندام
- حرکات تکراری دست
- تحریک پذیری
- بی قراری
- گریان
مرحله 1 تا حدود زمان تشخیص که معمولاً حدود 6 تا 18 ماه است ادامه می یابد. علائمی که بعداً در مرحله 1 ظاهر می شوند بیشتر قابل توجه هستند. و ممکن است به طور ناگهانی ظاهر شوند. پیشرفت مرحله 1 می تواند ماه ها یا حتی تا یک سال طول بکشد.
نمونه هایی از علائمی که می توانند بعداً در مرحله 1 ظاهر شوند عبارتند از:
- مشکل در خزیدن یا راه رفتن
- کاهش تماس چشمی
- عدم علاقه به والدین یا فعالیت ها
- پسرفت مهارت ها یا رفتارها
- حرکات اجباری دست، مانند حرکات فشار دادن یا شستن
- راه رفتن با نوک پا
- رفتارهای اوتیستیک
- مشکلات شناختی
- دندان قروچه
- رشد آهسته
- اندازه سر کوچکتر ( میکروسفالی )
مرحله 2
مرحله 2 به عنوان “مرحله مخرب سریع” شناخته می شود. این مرحله معمولا بین 1 تا 4 سالگی اتفاق می افتد. و می تواند هفته ها یا ماه ها طول بکشد. در این مدت، موارد زیر ممکن است رخ دهد:
- از دست دادن مهارت های هدفمند دست
- مشکلات گفتاری یا از دست دادن کامل گفتار
- حرکات تکراری قابل توجه دست که در طول خواب ناپدید می شوند
- مشکلات تنفسی، مانند آپنه یا هیپرونتیلاسیون
- از دست دادن مهارت های اجتماعی
- راه رفتن ناپایدار
- حرکات حرکتی آهسته
- مشکل خواب
- صدای جیغ زدن یا گریه غیرقابل کنترل
- تشنج
- موارد وحشت زدگی
مرحله 3
در مرحله 3، علائم ممکن است به نظر برسد که پیشرفت نمی کنند. گاهی اوقات به این مرحله “مرحله فلات یا شبه ایستا” می گویند. برخی از کودکان در این مدت رفتارهایشان بهبود یافته است، مانند:
- بهبود مهارت های ارتباطی
- گریه و عصبانیت کمتر
- افزایش علاقه به افراد و چیزها
- ثبات علائم عصبی
این مرحله می‌تواند سال‌ها طول بکشد، اما علی‌رغم برخی پیشرفت‌ها، هنوز برخی علائم جدی در این مدت ظاهر می‌شود. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشکل در انجام حرکات هدفمند، ماهرانه یا آموخته شده
- مشکلات در مهارت های حرکتی
- تشنج
- اسکولیوز
- نرخ رشد کند
برخی از کودکان مبتلا به سندرم رت می توانند بیشتر عمر خود را در این مرحله بمانند. و معمولاً بین 2 تا 10 سالگی شروع می شود.
مرحله 4
بسیاری از کودکان مبتلا به این عارضه می توانند تا بزرگسالی به خوبی زندگی کنند. اما مشکلات مهارت حرکتی دیرهنگام ممکن است ظاهر شوند. برخی از افراد مبتلا به این عارضه هرگز راه رفتن را یاد نمی گیرند و ممکن است موارد زیر را تجربه کنند:
- افزایش ضعف عضلانی
- انقباضات مفصلی
- اسپاستیسیتی
- اسپاسم عضلانی
- دست ها و پاهای توسعه نیافته که اغلب سرد هستند
- حرکات کنترل نشده و انقباضات عضلانی
- وضعیت های نامناسب
- کاهش بیان صورت (هیپومیمی)
- لرزش
- مشکل در جویدن و بلعیدن
- تحلیل رفتن عضلات
- مشکلات گوارشی
- تنفس غیر معمول
- تلاقی متناوب چشم (ازوتروپی)
- از دست دادن استخوان ( استئوپنی )
- بی نظمی های قلبی
سندرم رت و اوتیسم چگونه مرتبط هستند؟
سندرم رت اغلب به اشتباه تشخیص داده می شود. زیرا علائم آن می تواند مشابه سایر اختلالات عصبی رشدی باشد. در گذشته، سندرم رت گاهی اوقات به عنوان یک وضعیت پزشکی متفاوت، به ویژه اوتیسم تشخیص داده می شد.
اوتیسم و سندرم رت علائم مشترکی دارند، مانند تاخیر در ارتباط و مشکل در روابط اجتماعی.
با این حال، علائم فیزیکی بسیاری از سندرم رت وجود دارد که در افراد اوتیستیک ظاهر نمی شود. همچنین، برخلاف اوتیسم، زنان تقریباً به طور انحصاری تحت تأثیر سندرم رت هستند.
در بخش بعدی جزئیات بیشتری در مورد چگونگی تشخیص سندرم رت و اینکه چگونه پزشکان می توانند آن را از سایر شرایط مشابه متمایز کنند، ارائه می دهد.
سندرم رت چگونه تشخیص داده می شود؟
سندرم رت از طریق مشاهده علائم بالینی و الگوهای رشد کودکان مبتلا تشخیص داده می شود.
همچنین یک آزمایش ژنتیکی وجود دارد که می تواند جهش ژن MECP2 را تشخیص دهد. اما یک متخصص مغز و اعصاب کودکان، متخصص ژنتیک بالینی یا متخصص اطفال باید نتایج را تایید کند.
سه نوع معیار تشخیصی وجود دارد که می توان برای تایید سندرم رت استفاده کرد.
معیارهای اصلی تشخیصی
اینها شامل وجود علائمی مانند:
- از دست دادن مهارت های اکتسابی دست
- از دست دادن زبان گفتاری
- حرکات تکراری دست
- مشکل در راه رفتن
- راه رفتن با نوک پا یا پاهای سفت
معیارهای تشخیصی حمایتی
این علائم در همه ایجاد نمی شود، اما ممکن است در سنین بالاتر در برخی از زنان ظاهر شود. با این حال، آنها برای تشخیص مورد نیاز نیستند. علائم تشخیصی حمایتی می تواند شامل موارد زیر باشد:
- اسکولیوز
- دندان قروچه
- دست و پاهای سرد
- دست ها و پاهای کوچک نسبت به قد
- وزن کم
- کاهش قد
- الگوهای خواب غیر معمول
- کاهش تون عضلانی
- خندیدن یا جیغ زدن نامناسب
- نگاه شدید چشمی
- کاهش پاسخ های درد
وجود این علائم به تنهایی برای تشخیص سندرم رت کافی نیست. علائم از دسته های دیگر نیز باید وجود داشته باشد.
معیارهای خروج
اینها مواردی هستند که پزشک به دنبال آن است و تشخیص سندرم رت را رد می کند. کودکانی که شرایط زیر را دارند به پزشک اجازه می دهند سندرم رت را رد کند:
- صدمات مغزی ناشی از تروما
- بیماری های عصبی متابولیک
- عفونت های شدید که منجر به اختلالات عصبی می شود
درمان سندرم رت چیست؟
هیچ درمانی برای سندرم رت وجود ندارد. هر روش درمانی ارائه شده تنها به مدیریت علائم کمک می کند، نه درمان بیماری. نمونه هایی از درمان هایی که ممکن است مورد استفاده قرار گیرند عبارتند از:
- درمان های تنفسی یا وسایل کمکی
- دارو برای مدیریت اختلالات حرکتی، لرزش یا اسپاستیسیتی
- داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج
- نظارت بر قلب
- معاینات منظم ستون فقرات و عصبی
- کار درمانی
- فیزیوتراپی
- وسایل حرکتی ، مانند بریس یا آتل
- تغذیه درمانی یا کمک تغذیه
- خدمات حمایتی دانشگاهی و اجتماعی
معمولاً یک رویکرد چند رشته ای مورد نیاز است، اما درمان دقیق به علائم و شدت خاص بستگی دارد.
چشم انداز افراد مبتلا به سندرم رت چیست؟
نادر بودن سندرم رت تخمین واقعی امید به زندگی را دشوار می کند. همانطور که درمان علائم این اختلال بهبود می یابد، انتظارات طول عمر نیز بهبود می یابد.
زنان مبتلا به سندرم رت معمولاً موارد زیر را دارند :
- احتمال 100 درصد رسیدن به سن 10 سالگی
- 90 درصد شانس رسیدن به 20 سالگی
- 75 درصد شانس رسیدن به 30 سالگی
- 65 درصد احتمال رسیدن به سن 40 سالگی
- 50 درصد احتمال رسیدن به سن 50 سالگی
اقدامات متعددی برای بهبود امید به زندگی وجود دارد. اینها شامل تغذیه خوب، مراقبت و نظارت دقیق و نظارت منظم بر قلب است.
حدود یک چهارم مرگ و میر در افراد مبتلا به سندرم رت ناگهانی و غیرمنتظره است. این احتمالاً به دلیل مشکلات ناشناخته با سیستم الکتریکی قلب است.
خلاصه
سندرم رت یک اختلال ژنتیکی است که در دوران نوزادی ظاهر می شود و منجر به ناتوانی های جسمی و ذهنی قابل توجهی می شود. این عارضه بیشتر زنان را تحت تاثیر قرار می دهد، اما هنوز نادر است و از هر 10000 فقط 1 نفر را مبتلا می کند.
برای زنان و خانواده‌هایی که با این وضعیت سروکار دارند، نظارت دقیق و مراقبت‌های بهداشتی منظم کلید زندگی تا بزرگسالی است. مدیریت علائم و یک تیم پشتیبانی قوی می تواند به افراد در مراحل سندرم رت کمک کند و ممکن است سال ها به زندگی اضافه کند.
منابع:
- درباره سندرم رت: سؤالات متداول. (دوم).
rettsyndrome.org/about-rett-syndrome/faqs/ - سندرم رت (2015).
rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome/ - سندرم رت (2018).
medlineplus.gov/genetics/condition/rett-syndrome/ - برگه اطلاعات سندرم رت (2022).
ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact Sheet - سندرم رت چیست؟ (دوم).
rettsyndrome.org/about-rett-syndrome/what-is-rett-syndrome/
دانشجوی دکتری پژوهشی ارگونومی شناختی، عاشق یادگیری، عاشق خواب و مباحث مرتبط با آن و عاشق دانستن درباره عملکردهای شناختی انسان… خوشحالم که در این بستر، فرصت اشتراک اطلاعات با شما عزیزان را دارم.