سندرم نونان چیست؟

علائم معمولاً شامل ویژگی‌های غیرعادی صورت مانند پیشانی بلند و چشم‌های پهن، گوش‌های پایین‌تر و گردن کوتاه‌تر است. بسیاری از کودکانی که با سندرم نونان متولد می‌شوند، دارای قد کوتاه (قد کوتاه در مقایسه با همسن‌شان)، مشکلات چشمی، تونوس عضلات پایین و بیماری قلبی مادرزادی (از بدو تولد) هستند.

در حالی که سندرم نونان هیچ درمانی ندارد، پزشک شما می تواند راهنمایی هایی را برای حفظ سلامت کودک شما تا حد امکان توصیه کند. پزشک همچنین برای کمک به پیشگیری از عوارض یا تشخیص زودهنگام آنها با شما همکاری نزدیکی خواهد داشت تا فرزند شما بتواند زندگی کامل و فعالی داشته باشد.

چه کسانی به سندرم نونان مبتلا می شوند؟

هر کسی ممکن است با سندرم نونان متولد شود. حدود 50 درصد از افراد مبتلا به سندرم نونان والدینی دارند که به این بیماری مبتلا هستند. در بیشتر موارد، فرد مبتلا به سندرم نونان 50 درصد احتمال دارد که این بیماری را به فرزند خود منتقل کند.

سندرم نونان چقدر شایع است؟

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی نسبتا شایع است . از هر 1000 تا 2500 نفر در 1 نفر رخ می دهد.

علت سندرم نونان چیست؟

سندرم نونان اغلب به دلیل تغییرات (جهش) در ژن‌های خاصی رخ می‌دهد که به رشد و توسعه بافت‌های بدن شما کمک می‌کند. این ژن‌های جهش‌یافته پروتئین‌هایی تولید می‌کنند که بیشتر از آنچه باید فعال هستند. آنها در رشد و تقسیم مناسب سلول ها اختلال ایجاد می کنند.

سندرم نونان ممکن است:

• ارثی: یکی از والدین این بیماری را به فرزند منتقل می کند .
• جهش خودبخودی: بدون سابقه خانوادگی ایجاد می شود.

آزمایش ژنتیک می تواند یک ناهنجاری را در تقریبا 80 درصد از افراد مبتلا به سندرم نونان پیدا کند. برای بقیه، محققان علت دقیق آن را نمی دانند.

https://danabrain.ir/%طd8%a2%d8%b4%d9%86%d8%a7%db%8c%db%8c-%d8%a8%d8%a7-%d8%b3%d9%86%d8%af%d8%b1%d9%85-%d8%b1%d8%aa-%d9%82%d8%b3%d9%85%d8%aa-%d8%a7%d9%88%d9%84/

چه شرایطی ممکن است شبیه به سندرم نونان باشد؟

سندرم نونان متعلق به گروهی از شرایط مرتبط به نام RASopathies (raz-OHP-uh-thees) است. همه این شرایط به دلیل یک نوع رشد و تکامل غیرطبیعی سلول است و علائم مشابهی دارند.

RASopathies عبارتند از:

• سندرم قلبی-فاکیوکتانئوس.
• سندرم کاستلو
• نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) .
• سندرم لژیوس
• سندرم نونان با لنتیژین های متعدد (سندرم LEOPARD سابق).
• سندرم ترنر .

علائم سندرم نونان چیست؟

علائم سندرم نونان بسته به قسمت آسیب دیده بدن کودک شما از خفیف تا تهدید کننده زندگی متفاوت است. بیشتر علائم زمانی شروع می شود که جنین در رحم رشد می کند یا در کودکان قبل از 11 سالگی ظاهر می شود.

ویژگی های صورت کودکان مبتلا به سندرم نونان اغلب با بزرگتر شدن کودکان کمتر دیده می شود. علائم  ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• پیشانی بلند.
• یک شیار عمیق در وسط لب بالایی آنها.
• افتادگی پلک ( پتوز ).
• بینی صاف با پایه پهن و نوک پیازی (برآمده).
• گوش های پایین سر
• رنگ چشم آبی کم رنگ یا سبز.
• چشم های پهن و متمایل به پایین که ممکن است متقاطع شوند ( استرابیسم ).

سایر علائم فیزیکی رایج عبارتند از:

• برآمدگی انگشتان پا یا پدهای انگشتان.
• ناخن هایی که شکل غیر طبیعی دارند یا تغییر رنگ داده اند.
• گردن کوتاه با خط مو کم یا چین های اضافی پوست
• قد کوتاه.
• قفسه سینه فرورفته ( pectus excavatum ) یا سینه برآمده ( pectus carinatum ).

بسیاری از کودکانی که با سندرم نونان متولد می شوند، دارای اختلالات قلبی ( بیماری مادرزادی قلبی ) هستند. آنها ممکن است نیاز به درمان فوری داشته باشند یا بعداً در زندگی علائم ایجاد شود. بیماری های قلبی عبارتند از:

• نقص سپتوم دهلیزی .
• کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (ضخیم شدن عضله قلب).
• تنگی شریان ریوی .

سندرم نونان همچنین ممکن است باعث:

• مشکلات تنفسی، مانند لارنگومالاسی .
• تجمع مایع در دست یا پا ( ادم لنفاوی ).
• تاخیر در رشد .
• خونریزی یا کبودی زیاد.
• مشکلات تغذیه (در نوزادان).
•  بیضه های نزول نکرده  که در صورت عدم درمان می تواند باعث مشکلات باروری شود.
• ستون فقرات خمیده ( اسکولیوز ).
• مشکلات بینایی یا کم شنوایی .
• اختلالات زایمان که کلیه ها را درگیر می کند.

چه عوارض دیگری با سندرم نونان همراه است؟

بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان در نوجوانی رشد کندتر از حد معمول را تجربه می کنند. حدود 25 درصد دارای ناتوانی یادگیری هستند و فقط برخی از کودکان دارای ناتوانی ذهنی هستند. حدود 10 تا 15 درصد از کودکان مبتلا به سندرم نونان نیاز به آموزش ویژه دارند. سندرم نونان همچنین می تواند باعث تاخیر در رشد، مشکلات رفتاری یا اختلالات گفتاری شود.

برخی از کودکان مبتلا به سندرم نونان احتمال ابتلا به لوسمی غیرعادی دوران کودکی به نام لوسمی میلومونوسیتی نوجوانان (JMML) یا سایر سرطان های دوران کودکی را افزایش می دهند. اما تصور می شود که خطر کلی تا سن 20 سالگی حدود 4٪ باشد.

سندرم نونان چگونه تشخیص داده می شود؟

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است پس از معاینه فیزیکی و بررسی علائم کودک شما به سندرم نونان مشکوک شود. ارائه دهنده شما ممکن است آزمایش های ژنتیکی را برای تأیید تشخیص و رد سایر شرایط تجویز کند.

آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• شمارش کامل خون (CBC) .
• اشعه ایکس قفسه سینه .
• سی تی اسکن .
• اکوکاردیوگرام .
• الکتروکاردیوگرام (EKG) .
• آزمایشات ژنتیکی
• سونوگرافی .

آیا درمانی برای سندرم نونان وجود دارد؟

نونان درمان ندارد. اما درمان‌های مؤثر می‌توانند به شما و فرزندتان در مدیریت علائم کمک کنند.

درمان سندرم نونان چیست؟

تیم مراقبت های بهداشتی فرزند شما یک برنامه درمانی برای سندرم نونان بر اساس علائم کودک شما و شدت آنها ایجاد می کند. فرزند شما ممکن است خدمات زیر را دریافت کند:

• وسایل کمکی مانند عینک یا سمعک .
• رفتار یا گفتار درمانی .
• حمایت آموزشی برای ناتوانی های یادگیری
• دارویی برای کاهش مشکلات قلب فرزندتان ، درمان خونریزی یا بهبود کندی رشد.
• درمان هورمون رشد

در برخی موارد، پزشک شما ممکن است جراحی را توصیه کند. تشخیص زودهنگام برای درمان موثر و مراقبت های بعدی مهم است.

چه کسی ممکن است در تیم درمان فرزند من برای سندرم نونان باشد؟

تیم شما ممکن است شامل پزشک اطفال شما و متخصصان زیر باشد:

• متخصص طب عروق
• متخصص مغز و اعصاب
• انکولوژیست (متخصص سرطان).
• چشم پزشک (متخصص مراقبت از چشم).
• متخصص ژنتیک
• متخصص قلب و عروق
• متخصص غدد (متخصص هورمون).
• نفرولوژیست (متخصص کلیه).
• متخصص پوست، مو و ناخن

آنها بر اساس وضعیت فرزند شما و هر گونه عوارض جانبی که دارند، داروها یا درمان ها را کنترل و تنظیم می کنند.

چگونه می توانم خطر ابتلا به سندرم نونان را در فرزندم کاهش دهم؟

هرکاری که انجام دهید نمی تواند خطر ابتلا به سندرم نونان را در فرزندتان کاهش دهد. این به دلیل یک تغییر ژنتیکی اتفاق می افتد. اگر سندرم نونان در خانواده شما وجود دارد، می توانید با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد آزمایش ژنتیکی قبل از تولد صحبت کنید .

چشم انداز سندرم نونان چیست؟

اکثر افرادی که نونان دارند زندگی سالم و مستقلی دارند. تیم مراقبت از کودک شما برای مدیریت علائم کودک و جلوگیری از عوارض با شما همکاری خواهد کرد.

چه زمانی باید به دنبال مراقبت از سندرم نونان باشم؟

هنگامی که نونان باعث بیماری شدید مادرزادی قلبی می شود، ممکن است کودک شما برای سالم ماندن و ایمن ماندن به جراحی و نظارت مداوم نیاز داشته باشد. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما می تواند گزینه های درمانی فوری و طولانی مدت را با شما در میان بگذارد.

جمع بندی

وقتی صحبت از نوزاد تازه متولد شده یا کودک در حال رشد شما باشد، تشخیص پزشکی می تواند ترسناک باشد. اما اکثر کودکان مبتلا به سندرم نونان علائم خفیف دارند و زندگی کامل و فعالی دارند. با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد درمان مؤثر یا گزینه های مراقبت مداوم که متناسب با نیازهای فرزندتان است، تماس بگیرید. درمان سریع می تواند به کاهش نگرانی شما کمک کند و اطمینان حاصل کند که فرزند شما بهترین نتایج ممکن را برای سلامتی دارد.