07136476172 - 09172030360 [email protected]

مقدمه

با افزایش سن، افراد مبتلا به سندرم داون به میزان زیادی در معرض خطر ابتلا به نوعی زوال عقل هستند. که یا مشابه بیماری آلزایمر یا خود بیماری آلزایمر است.

سندرم داون به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می شود. وضعیتی است که در آن فرد با مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21، یکی از 23 کروموزوم انسانی متولد می شود. همه کروموزوم‌های انسان معمولاً به صورت جفت به وجود می‌آیند که یکی از آنها از مادر و دیگری از پدر به ارث می‌رسد. 

اکثر افراد مبتلا به سندرم داون یک نسخه کامل از کروموزوم 21 دارند. و بنابراین به جای دو نسخه معمول، سه نسخه دارند. دانشمندان فکر می کنند کپی اضافی ناشی از یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی تخصصی است که تخمک و اسپرم تولید می کند.

ژن ها

کروموزوم های انسانی حامل حدود 30000 ژن هستند که کل طرح بیولوژیکی یک فرد را کد می کنند. ژن ها به بدن می گویند که چگونه پروتئین ها را بسازد. مولکول های کلیدی زیربنای تمام ساختارها و عملکردهای بدن هستند. محققان تاکنون بیش از 400 ژن را در کروموزوم 21 شناسایی کرده اند. و انتظار دارند که ژن های بیشتری نیز پیدا کنند. به روش‌هایی که دانشمندان هنوز نمی‌دانند، نسخه‌های اضافی ژن‌های موجود در سندرم داون باعث مشکلات رشدی و مشکلات سلامتی می‌شوند. حتی اگر هر سه نسخه از ژن‌ها معمولاً کدهای پروتئینی «طبیعی» دارند.

سندرم داون تقریباً همیشه بر یادگیری، زبان و حافظه تأثیر می گذارد. اما تأثیر آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است. سایر مشکلات رایج سلامتی شامل نقص های قلبی در بدو تولد، شرایطی که بر استخوان ها و ماهیچه ها تأثیر می گذارد، و مشکلات بینایی و شنوایی است. هدف اصلی تحقیقات سندرم داون این است که بفهمیم چگونه کپی اضافی کروموزوم 21 و ژن های آن فقط با وجود داشتن مشکل ایجاد می کنند.

پیشرفت در عملکرد، بهزیستی و طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون، یک خطر اضافی برای سلامتی را آشکار کرده است:

با افزایش سن، افراد مبتلا به سندرم داون به میزان زیادی در معرض خطر ابتلا به نوعی زوال عقل هستند. یا مشابه بیماری آلزایمر یا خود آن است. مطالعات کالبد شکافی نشان می دهد که تا سن 40 سالگی، مغز تقریباً همه افراد مبتلا به سندرم داون دارای سطوح قابل توجهی از پلاک های بتا آمیلوئید و رگه های تائو است. که رسوب غیرطبیعی پروتئین از علائم آلزایمر محسوب می شود. علیرغم وجود این تغییرات مغزی، همه افراد مبتلا به سندرم داون علائم آلزایمر را ندارند.

سندرم داون و آلزایمر

یکی از سوالات بسیاری که محققان امیدوارند در مورد سندرم داون به آن پاسخ دهند این است. که چرا برخی از افراد علائم زوال عقل را بروز می دهند و برخی دیگر نه. محققان در تلاشند تا به یک سوال کلیدی مشابه در مورد کسانی که سندرم داون ندارند پاسخ دهند. چرا برخی از افراد مبتلا به تغییرات مغزی مشخصه آلزایمر هرگز علائم این بیماری را نشان نمی دهند؟

علل و عوامل خطر ابتلا به آلزایمر

دانشمندان فکر می کنند که افزایش خطر زوال عقل – مانند سایر مشکلات سلامت مرتبط با سندرم داون – ناشی از ژن های اضافی موجود است. یکی از ژن‌های کروموزوم 21 که بیشترین علاقه را در ارتباط سندرم داون/آلزایمر دارد، پروتئین پیش‌ساز آمیلوئید (APP) را کد می‌کند. دانشمندان هنوز عملکرد APP را نمی‌دانند. اما آموخته‌اند که فعالیت روزانه مغز شامل «پردازش» مداوم APP به قطعات کوتاه‌تر است. یکی از مسیرهای پردازش APP مغز، بتا آمیلوئید را تولید می کند. قطعه ای که جزء اصلی پلاک ها و مظنون اصلی تغییرات مغزی مرتبط با آلزایمر است. داشتن یک کپی اضافی از ژن APP ممکن است تولید بتا آمیلوئید را افزایش دهد. در نهایت زنجیره رویدادهای بیولوژیکی منجر به آلزایمر را تحریک کند.

ژن APP

این ژن از طریق ارتباط آن با اشکال ارثی نادر بیماری آلزایمر با آلزایمر مرتبط است. برخی از تغییرات کوچک در کد شیمیایی APP اولین تغییرات ژنتیکی بود که دانشمندان شناسایی کردند. تضمین می کند افراد در صورت به ارث بردن چنین تغییری از هر یک از والدین، به آلزایمر مبتلا می شوند. مانند سایر تغییرات ژنتیکی که اطمینان حاصل می کند که فرد به آلزایمر مبتلا می شود. این تغییرات APP بسیار نادر هستند. تعداد کمی از افراد مبتلا به سندرم داون، در صورت وجود، این علائم را دارند.

این یک واقعیت است که APP از طریق دو مکانیسم مختلف به شدت در آلزایمر نقش دارد. یکی شامل یک نسخه کامل اضافی از ژن طبیعی و دیگری شامل تغییرات جزئی خاص در کد شیمیایی ژن است. بنابراین تلاقی سندرم داون و آلزایمر را به کانون اصلی تحقیقات تبدیل می کند.

علائم

در افراد مبتلا به سندرم داون، تغییرات در عملکرد کلی، شخصیت و رفتار ممکن است علائم اولیه آلزایمر نسبت به از دست دادن حافظه و فراموشی شایع‌تر باشد. علائم اولیه ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • کاهش علاقه به اجتماعی بودن، گفتگو یا بیان افکار.
  • کم شدن اشتیاق به فعالیت های معمولی.
  • کاهش توانایی در توجه، غم، ترس یا اضطراب.
  • تحریک پذیری، عدم همکاری یا پرخاشگری.
  • بی قراری یا اختلالات خواب.
  • تشنج هایی که در بزرگسالی شروع می شوند.
  • تغییرات در هماهنگی و راه رفتن.
  • افزایش نویز یا تحریک پذیری.

تشخیص بیماری آلزایمر

بیشتر بزرگسالان مبتلا به سندرم داون نگرانی های خود را در مورد حافظه گزارش نمی دهند. تشخیص زوال عقل در یک فرد مبتلا به سندرم داون به دلیل چالش های موجود در ارزیابی تغییرات مهارت های تفکر در افراد دارای ناتوانی ذهنی می تواند دشوار باشد. با این حال، شناخت تغییرات شناختی بزرگسالان برای ارائه خدمات و حمایت مناسب برای افراد مبتلا به سندرم داون و مراقبان آنها مهم است. کارشناسان اصول زیر را به عنوان کلید تشخیص فرد محور در مبتلایان به سندرم داون توصیه می کنند.

مورد اول

عملکرد پایه بزرگسالان را تا سن 35 سالگی مستند کنید. ارزیابی مداوم عملکرد فکری، رفتاری و اجتماعی برای همه مبتلایان به سندرم داون مهم است. تا سن 35 سالگی، سوابق پزشکی هر فرد به طور ایده آل باید شامل اطلاعات دقیق در مورد توانایی های بزرگسالان او باشد. افراد مبتلا به سندرم داون، اعضای خانواده و سایر افراد قابل اعتماد منابع مفیدی برای این اطلاعات هستند.

مورد دوم

مراقب تغییرات در عملکرد روزانه باشید. کاهش اشتیاق به فعالیت های روزانه مهم است. یا از دست دادن علاقه به تعاملات اجتماعی، و تغییر در شخصیت و رفتار اغلب نشانه های اولیه کاهش زمینه ای در مهارت های تفکر هستند.

مورد سوم

ارزیابی حرفه ای توسط یک متخصص زوال عقل را در نظر بگیرید. انواع آزمون های شناختی برای ارزیابی تغییرات تفکر در بزرگسالان مبتلا به سندرم داون استفاده شده است. با این حال، کارشناسان هشدار می دهند که آزمون های شناختی هرگز نباید به عنوان تنها معیار برای تشخیص زوال عقل استفاده شوند.

مورد چهارم

سایر علل علائم را رد کنید. مهم است که سایر شرایط پزشکی که معمولاً با سندرم داون به عنوان علت تغییرات در تفکر و عملکرد مرتبط هستند، از جمله مشکلات تیروئید، افسردگی، عفونت های مزمن گوش و سینوس، از دست دادن بینایی و آپنه خواب رد شوند.

نتایج

علیرغم پیشرفت های مدرن در کیفیت و طول عمر، سندرم داون وضعیتی است که طول عمر را کوتاه می کند. افراد مبتلا به سندرم داون علاوه بر بیماری آلزایمر، زودتر از حد معمول شروع به انواع شرایط مرتبط با پیری می کنند. افراد مبتلا به سندرم داون در حال حاضر به طور متوسط 60 سال عمر می کنند. اگرچه برخی از آنها تا هفتاد سالگی و به ندرت تا هشتاد سالگی زندگی می کنند.

درمان آلزایمر افراد مبتلا به سندرم داون

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) هیچ دارویی را برای درمان زوال عقل مرتبط با سندرم داون تایید نکرده است. در بریتانیا، مهارکننده های کولین استراز، دسته ای از داروهای مورد تایید در ایالات متحده و بسیاری از کشورهای دیگر برای درمان آلزایمر، برای درمان زوال عقل در افراد مبتلا به سندرم داون تایید شده اند.

تجزیه و تحلیل توسط Cochrane Reviews، مجموعه‌ای از گزارش‌های گسترده توسط کارشناسان بین‌المللی

اینها اثربخشی درمان را ارزیابی می‌کنند. نشان دادند که شواهد کافی برای دستیابی به یک قضاوت قطعی در مورد مزایای مهارکننده‌های کولین استراز برای افراد مبتلا به سندرم داون وجود ندارد. یک کارآزمایی تصادفی شده بین المللی هیچ فایده ای برای داروی آلزایمر ممانتین در بزرگسالان مبتلا به سندرم داون نشان نداده است. کارشناسان به تحقیقات بیشتر و مطالعات بالینی برای شناسایی درمان های موثر برای زوال عقل در مبتلایان به سندرم داون توصیه می کنند. ممکن است در نحوه پردازش داروها توسط افراد مبتلا به سندرم داون تفاوت هایی وجود داشته باشد. کارشناسان توصیه می کنند در مورد استفاده از هر دارویی که به طور خاص در این گروه بی خطر و موثر نبوده است، احتیاط کنید.

اگر در اطرافیانتان کسی از مشکلات مربوط به زوال عقل رنج می برد، ما در مرکز سلامت مغز دانا در کنارتان هستیم.

منبع: Down Syndrome and Alzheimer’s | Symptoms & Treatments | alz.org

زوال عقل پیشانی- گیجگاهی یا FTD

 

دمانس یا زوال عقل لویی بادی

 

زوال عقل عروقی