یک بیماری مشابه پارکینسون که اغلب اشتباه تشخیص داده میشود!

یک مطالعه مشترک توسط موسسه ملی علوم اعصاب (NNI) و بیمارستان عمومی سنگاپور (SGH) نشان داد، بیمارانی که مبتلا به بیماری پارکینسون تشخیص داده شده اند، ممکن است در واقع NIID داشته باشند.

NIID به دلیل جهش ژنی یک بیماری تخریب عصبی ناتوان کننده است و هیچ درمان موثری ندارد. علائم NIID شامل زوال عقل، علائم پارکینسون، تعادل نامناسب و همچنین بی حسی و ضعف اندام ها است.

بسته به سن و مرحله بیماری، یک بیمار مبتلا به NIID ممکن است علائمی را تجربه کند یا حتی هیچ علائمی نداشته باشد. نوع شدید NIID معمولاً در بیماران مسن دیده می شود، جایی که بیماری به مرحله پیشرفته رسیده است.

این تیم بیش از یک دهه بیش از 2000 شرکت کننده در مطالعه را شامل افراد سالم و مبتلایان به پارکینسون (PD) مورد مطالعه قرار داد. آنها از یافتن جهش های ایجادکننده NIID در مبتلایان به PD شگفت زده شدند.

“از نظر ما، این اولین مطالعه است که بیماران پارکینسونی را با جهش های ژنی NOTCH2NLC، گزارش می دهد که در بیماران NIID هم دیده می شود. خوشبختانه، آنها به داروهای پارکینسون بهتر از اکثر بیماران پارکینسون پاسخ داده اند.”

این تیم ضمن تجزیه و تحلیل ژن NIID، گروهی از شرکت کنندگان را پیدا کرد که جهش “ملایم تری” داشتند. چنین جهشی در ژن NIID می تواند نشانگر خطر ابتلا به NIID یا بیماری پارکینسون باشد.

از آنجا که NIID ممکن است شناسایی نشود، حتی در بیماران پارکینسونی شاید نیاز به بررسی بیشتر برای این بیماری باشد. “مراقبت از ابتلا به اختلال شناختی زودرس یا شواهد تصویربرداری که ممکن است NIID را در بیماران مبتلا به PD نشان دهد، برای پزشکان مفید است.”

از آنجا که NIID ناشی از یک جهش ژنتیکی است، ممکن است حتی ارزش بررسی آن در یک خانواده را نیز داشته باشد.

“یافته های ما نشان می دهد که بسیاری از بیماری های نورودژنراتیو با هم همپوشانی دارند و ممکن است دارای یک علت مشترک باشند. یافتن یک پیوند مشترک و کشف دلیل جهش ژنی مشابه که منجر به پارکینسون خفیف و شکل شدید NIID می شود، می تواند به شناسایی داروهای جدید برای این شرایط کمک کند.”

به دنبال این مطالعه، تیم قصد دارد مطالعات بیشتری را برای درک بهتر مکانیسم NIID و شناسایی داروهای جدید برای این بیماری انجام دهد. برای درک اینکه آیا علائم عمومی NIID، به تفاوتهای ژنتیکی، نژاد یا سایر عوامل مربوط است، تحقیقات بیشتری لازم است. پیگیری طولانی مدت حامل های جهش ژنی با فنوتیپ بیماری پارکینسون ممکن است سرنخ های بیشتری را برای ما فراهم کند.

برای اطلاعات بیشتر به مؤسسه سلامت مغز دانا مراجعه کنید.

منبع:

Dongrui Ma et al, Association of NOTCH2NLC Repeat Expansions With Parkinson Disease, JAMA Neurology (2020). DOI: 10.1001/jamaneurol.2020.3023