بیماری کرابه یک اختلال ژنتیکی نادر در سیستم عصبی است که معمولاً منجر به مرگ می شود. افراد مبتلا به این بیماری کمبود تولید گالاکتوزیل سرامیداز دارند. که منجر به تخریب گسترده غلاف های میلین اطراف اعصاب در مغز می شود. بدون این محافظت از میلین، سلول های مغز تحلیل می روند و سیستم عصبی بدن به درستی کار نمی کند.
حدود 85 تا 90 درصد موارد بیماری کرابه در دوران نوزادی شروع می شود. (در 6 ماهگی شروع می شود). اما می تواند در مراحل بعدی زندگی نیز ایجاد شود.
در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری کرابه وجود ندارد. و اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری قبل از 2 سالگی می میرند.
بیماری کرابه با نام های زیر نیز شناخته می شود:
- کمبود گالاکتوسربروزیداز (GALC).
- لیپیدوز گالاکتوزیل سرامید
- کمبود گالاکتوسربروزید بتا گالاکتوزیداز
- کمبود گالاکتوزیل سرامیداز
- لکوانسفالوپاتی سلولی گلوبوئید
- بیماری کرابه
- لوکودیستروفی، سلول گلوبوئید
- اسفنگولیپیدوز، نوع کرابه
علائم بیماری کرابه چیست؟
علائم و شدت بیماری کرابه متفاوت است.
به طور کلی، هر چه سن شروع بیماری کرابه زودتر باشد، بیماری سریعتر پیشرفت می کند. افرادی که در اواخر عمر به بیماری کرابه مبتلا می شوند ممکن است علائم شدیدتری نسبت به نوزادانی که به این بیماری مبتلا می شوند، داشته باشند.
شروع زودرس بیماری کرابه
نوزادان مبتلا به این بیماری ممکن است موارد زیر را تجربه کنند:
- تحریک پذیری بیش از حد
- مشکل در بلع
- استفراغ
- تب های غیر قابل توضیح
- بی هوشی نسبی
آنها همچنین ممکن است به صداها حساس باشند. و به همین دلیل به راحتی مبهوت شوند.
مشکلات اندام نیز ممکن است ظاهر شود، از جمله انقباضات اسپاستیک در اندام تحتانی و تشنج. پاها گاهی اوقات به شدت در لگن و زانو کشیده می شوند. مچ پا، انگشتان پا و انگشتان ممکن است خمیده باشند.
کوری و رشد آهسته ذهنی و فیزیکی و همچنین نوروپاتی محیطی ممکن است رخ دهد. نوروپاتی محیطی وضعیتی است که با موارد زیر مشخص می شود:
- ضعف عضلانی
- درد
- بی حسی
- سرخی
- احساس سوزش یا سوزن سوزن شدن
بیماری کرابه با شروع دیررس
علائم شروع دیررس بیماری کرابه در کودکان بزرگتر و نوجوانان عبارتند از:
- عدم کنترل حرکات ارادی
- از دست دادن پیشرونده بینایی
- سفتی پیشرونده عضلات در پاها
مراحل بیماری کرابه
با توجه به این موضوع که بیماری کرابه، سلول‌های عصبی را تحت تأثیر قرار می‌دهد، بسیاری از علائم ایجاد شده عصبی است. نوع 1 یا نوع شیرخوارگی، 85 تا 90 درصد موارد را تشکیل می‌دهد. نوع 1 طی سه مرحله پیشرفت می کند:
مرحله 1: حدود سه تا شش ماه پس از تولد شروع می‌شود. نوزادان مبتلا رشد طبیعی را متوقف کرده و تحریک پذیر می‌شوند. آنها از ضعف ماهیچه‌ای بالایی برخوردار هستند (عضلات سفت یا متشنج هستند) و در تغذیه مشکل دارند.
- مرحله 2: آسیب سریع به سلول‌های عصبی رخ می‌دهد که منجر به از بین رفتن قدرت و عدم استفاده از ماهیچه‌ها، افزایش ضعف عضلانی، قوس پشت و عضلات آسیب دیده می‌شود. در این مرحله ممکن است تشنج شروع شود.
- مرحله 3: نوزاد نابینا و ناشنوا از محیط اطراف خود آگاه نیست و در حالت سفتی و انقباض قرار می‌گیرد. طول عمر برای کودکان مبتلا به نوع 1 حدود 13 ماه است.
انواع دیگر بیماری کرابه پس از یک دوره رشد طبیعی آغاز می‌شود. این نوع نیز کندتر از نوع 1 پیشرفت می‌کند. به طور کلی کودکان بیش از دو سال پس از شروع نوع 2 زنده نمی‌مانند. امید به زندگی در انواع 3 و 4 متفاوت است و علائم ممکن است به این شدت نباشد.
چه چیزی باعث بیماری کرابه می شود؟
بیماری کرابه توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود. یک تغییر دائمی در توالی DNA که یک ژن خاص را می سازد. این جهش بر محصولی که ژن برای آن کد می کند تأثیر می گذارد.
ژن بیماری کرابه را می توان در کروموزوم 14 یافت. کودک برای ابتلا به این بیماری باید ژن غیر طبیعی را از هر دو والدین به ارث ببرد. ژن غیر طبیعی منجر به کمبود آنزیم مهمی به نام گالاکتوزیل سرامیداز (GALC) می شود که بدن شما به آن نیاز دارد.
با این حال، موارد با شروع دیررس، جهش ژنی کمی متفاوت دارند.
GALC آنزیمی است که مولکول های گالاکتوزیل سرمید و سایکوزین را در مغز تجزیه می کند. بیماران مبتلا به بیماری کرابه می توانند سطح روان سین را 100 برابر بیشتر از افرادی که این بیماری را ندارند، داشته باشند.
چه کسانی در خطر ابتلا به بیماری کرابه هستند؟
بیماری کرابه بسیار نادر است. این بیماری از هر 100000 نفر در ایالات متحده یک نفر را مبتلا می کند. و بیشتر در افراد اسکاندیناویایی تبار رخ می دهد. مردان نیز به اندازه زنان مبتلا می شوند.
در صورتی که هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند، یک کودک از هر چهار احتمال دارد که دو نسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد. و بنابراین به این اختلال مبتلا شود.
بیماری کرابه چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک شما یک معاینه فیزیکی برای بررسی علائم انجام می دهد. پزشک نمونه خون یا بیوپسی بافت پوست را می گیرد. و آن را برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه می فرستد.
آزمایشگاه می تواند فعالیت آنزیم GALC را در نمونه آزمایش کند. اگر سطح فعالیت GALC بسیار پایین باشد، ممکن است کودک به بیماری کرابه مبتلا باشد. آزمایشات زیر نیز ممکن است برای تایید تشخیص انجام شود:
- اسکن تصویربرداری (MRI). پزشک می‌تواند از MRI مغز برای بررسی ناهنجاری‌ها استفاده کند. که دمیلیناسیون منتشر را در کودکان مبتلا به این بیماری نشان می‌دهد.
- آزمون های سرعت هدایت عصبی. این آزمون ها سرعت ارسال تکانه های الکتریکی از طریق سیستم عصبی را اندازه گیری می کنند.
- معاینه چشم. این معاینه به دنبال علائم آسیب به عصب بینایی است.
- آزمایش ژنتیک. آزمایش ژنتیکی می تواند نقص ژنتیکی را که باعث بیماری کرابه می شود، شناسایی کند.
- آمنیوسنتز. همچنین می توان با آمنیوسنتز قبل از تولد کودک تشخیص داد.
بیماری کرابه چگونه درمان می شود؟
مراقبت های تسکینی و حمایتی تنها درمان های موجود برای اکثر موارد بیماری کرابه هستند. با این حال، بیمارانی که قبل از شروع علائم یا در مواردی که دیرتر شروع می شوند، تشخیص داده می شوند، ممکن است با پیوند سلول های بنیادی خونساز (HSCT) درمان شوند.
پیوند ممکن است پیشرفت بیماری را ثابت کند و عمر فرد تحت درمان را افزایش دهد.
پیوند مغز استخوان و سلول های بنیادی درمانی در تعداد کمی از افراد مبتلا به این بیماری استفاده شده است. و ژن درمانی نیز درمانی است که در آزمایشات تجربی استفاده می شود.
عوارض بیماری کرابه چیست؟
این بیماری معمولاً تهدید کننده زندگی است. از آنجایی که به سیستم عصبی مرکزی فرد آسیب می رساند، عوارض عبارتند از:
- کوری
- ناشنوایی
- از دست دادن شدید تون عضلانی
- زوال روانی شدید
- نارسایی تنفسی و مرگ
چشم انداز بلندمدت افراد مبتلا به بیماری کرابه چیست؟
به طور متوسط، نوزادانی که به کرابه مبتلا می شوند، قبل از سن 2 سالگی می میرند. کودکانی که در اواخر عمر به این بیماری مبتلا می شوند، کمی بیشتر عمر می کنند. اما معمولاً بین 2 تا 7 سال پس از تشخیص می میرند.
چگونه می توان از بیماری کرابه پیشگیری کرد؟
اگر هر دو والد ناقل نقص ژنتیکی باشند که باعث بیماری کرابه می شود، 25 درصد احتمال دارد که کودک دو نسخه از ژن معیوب را به ارث برده و در نتیجه به این بیماری مبتلا شود.
تنها راه برای جلوگیری از خطر این است که ناقلین تصمیم بگیرند بچه دار نشوند. والدین می توانند از طریق آزمایش خون متوجه شوند که حامل ژن بیماری هستند یا خیر. و این ایده خوبی است به خصوص اگر این بیماری در خانواده وجود داشته باشد.
اگر سابقه خانوادگی بیماری کرابه وجود داشته باشد، آزمایشات قبل از تولد می تواند جنین را از نظر این بیماری بررسی کند. مشاوره ژنتیک برای افرادی که سابقه خانوادگی بیماری کرابه را دارند، در صورتی که قصد بچه دار شدن دارند، توصیه می شود.
- لوکودیستروفی، کرابه. (د)
rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes/ - (2020). بیماری کرابه
mayoclinic.org/diseases-conditions/krabbe-disease/symptoms-causes/syc-20374178 - صفحه اطلاعات بیماری NINDS Krabbe. (209).
ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Krabbe-Disease-Information-Page
دانشجوی دکتری پژوهشی ارگونومی شناختی، عاشق یادگیری، عاشق خواب و مباحث مرتبط با آن و عاشق دانستن درباره عملکردهای شناختی انسان… خوشحالم که در این بستر، فرصت اشتراک اطلاعات با شما عزیزان را دارم.