سندرم فایفر
یک اختلال ژنتیکی نادر است که از هر 100000 نفر یک نفر را مبتلا می کند و باعث بدشکلی های اسکلتی می شود. افراد با علائم خفیف معمولاً طول عمر متوسطی دارند. برخی دیگر که دارای ناهنجاری های شدید هستند ممکن است به دلیل عوارض روانی، عصبی و تنفسی دچار مرگ زودرس شوند.
انواع مختلفی از سندرم فایفر وجود دارد. علائم به نوع آن بستگی دارد. اما ممکن است شامل بینی منقاری، چشم‌های برآمده، مشکلات دندانی و کاهش شنوایی باشد. تشخیص زودهنگام امکان درمان زودهنگام را فراهم می کند و ممکن است نتایج را بهبود بخشد. درمان ممکن است شامل جراحی برای اصلاح ناهنجاری ها باشد.
برای آشنایی با سندرم فایفر، از جمله انواع و علائم آن، علل ایجاد این بیماری نادر و نحوه درمان آن، ادامه مطلب را بخوانید.
انواع سندرم فایفر
انواع مختلفی از سندرم فایفر وجود دارد، بسته به اینکه علائم و نشانه ها در بدو تولد وجود دارد. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی سندرم فایفر را برای پیش بینی ناتوانی ذهنی و امید به زندگی طبقه بندی می کنند. نوع 1 به طور معمول باعث ناهنجاری های فیزیکی خفیف می شود، در حالی که انواع 2 و 3 شدیدتر هستند.
نوع 1
یا سندرم کلاسیک فایفر باعث ناهنجاری های فیزیکی خفیف می شود. اکثر افراد مبتلا به این نوع طول عمر و هوش متوسطی خواهند داشت.
افراد مبتلا به نوع 1 ممکن است دارای موارد زیر باشند:
- براکیسفالی یا نسبت کم طول به عرض جمجمه باعث صاف شدن پشت سر می شود.
- براکی داکتیلی یا انگشتان دست و پا کوتاه
- انگشتان بزرگ و شست پهن
- مشکلات دندانی
- هایپرتلوریسم یا چشم های گشاد
- هیپوپلازی فک بالا، یا فک فوقانی توسعه نیافته
- پروگناتیسم یا برآمدگی فک پایین
- Syndactyly یا تار و پود انگشتان دست و پا
نوع 2
نوع 2 یکی از انواع شدیدتر سندرم فایفر است. آمیختگی چند استخوان در جمجمه باعث می شود که جمجمه در نوزادان ظاهری “سه لوب” پیدا کند. بدشکلی به عنوان جمجمه برگ شبدر یا سندرم kleeblattschädel شناخته می شود.
افراد مبتلا به نوع 2 ممکن است دچار ناهنجاری های بدنی دیگری مانند:
- بینی منقاری شکل
- گوش های جابجا شده
- هیدروسفالی، که در صورت تجمع مایع در حفره های مغز رخ می دهد و باعث آسیب مغزی می شود.
- مفاصل بی حرکت و سفت
- هیپوپلازی فک بالا همراه با پروپتوز یا برآمدگی چشم
افراد مبتلا به نوع 2 اغلب دارای اختلال در رشد ذهنی و عصبی هستند که منجر به ناتوانی های ذهنی طبیعی تا شدید می شود. مشکلات سیستم عصبی نیز شایع است.
نوع 3
نوع 3 مشابه نوع 2 است، اگرچه افراد مبتلا به نوع 3 معمولاً بدشکلی جمجمه برگ شبدری ندارند. افراد مبتلا به نوع 3 دارای اختلال در رشد ذهنی و عصبی هستند. برخی از نوزادان مبتلا به نوع 3 دچار تشنج می شوند.
سایر علائم و نشانه های نوع 3 عبارتند از:
- هیدرونفروز یا تجمع مایع در کلیه ها
- دندان های ناتال یا دندان هایی که در بدو تولد وجود دارند
- کلیه های لگنی یا کلیه هایی که در طول رشد جنینی از لگن به سمت بالا حرکت نمی کنند
- پروپتوز
- پایه حفره جمجمه قدامی کوتاه یا بخشی از قاعده جمجمه
- کیسه صفرا توسعه نیافته
علائم سندرم فایفر
سندرم فایفر باعث ناهنجاری‌های فیزیکی مختلفی می‌شود که اغلب در دوران بارداری و هنگام تولد وجود دارد. برخی شواهد نشان می دهد که ناهنجاری های صورت و جمجمه ممکن است با افزایش سن بهبود یابد.
علائم و نشانه‌های سندرم فایفر معمولاً به شدت و نوع آن بستگی دارد، اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بینی منقاری
- شست دست و پا پهن و منحرف
- کرانیوسینوستوز یا اختلال در رشد جمجمه بر شکل سر تأثیر می گذارد و باعث برآمدگی و گشاد شدن چشم می شود.
- مشکلات دندانی
- از دست دادن شنوایی
- یک پیشانی بلند
- انگشتان دست و پا کوتاه یا متصل
- فک فوقانی توسعه نیافته
- اختلال در رشد ذهنی و عصبی ممکن است ناشی از آن ناهنجاری های فیزیکی باشد. در نتیجه، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم فایفر دارای ناتوانی های ذهنی از نرمال تا شدید هستند.
چه چیزی باعث سندرم فایفر می شود؟
جهش در یکی از دو ژن در رشد استخوان قبل از تولد باعث سندرم فایفر می شود. جهش‌های ژن FGFR2 معمولاً باعث ایجاد سندرم فایفر می‌شوند. در برخی موارد، ژن FGFR1 علت نوع 1 است اما نه نوع 2 یا نوع 3. هر دو ژن به سلول های نابالغ سیگنال می دهند که در حین رشد جنین به سلول های استخوانی تبدیل شوند.
در نتیجه تولید استخوان سرعت می گیرد. استخوان های جمجمه زود هنگام جوش می خورند که رشد مغز را محدود یا کند می کند. در نتیجه یک جمجمه بد شکل است.
عوامل خطر
سندرم فایفر یک اختلال اتوزومال غالب است، به این معنی که هر یک از والدین می توانند جهش را به فرزندان خود منتقل کنند. اگر یکی از والدین مبتلا به سندرم فایفر باشد، احتمال 50 درصد وجود دارد که هر کودک با این اختلال متولد شود.
این وضعیت ممکن است ناشی از یک جهش جدید باشد که هیچ یک از والدین ناقل آن نیستند. جهش های جدید مسئول تقریباً تمام موارد سندرم فایفر نوع 2 و 3 هستند. نوزادانی که از پدران بزرگ‌تر متولد می‌شوند، در معرض خطر این جهش‌های ژنتیکی تصادفی هستند.
ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی ممکن است مشکوک شوند که جنین حامل ناهنجاری های ژنتیکی است. با این حال، آنها ممکن است تا پس از زایمان به طور کامل ندانند.
چگونه سندرم فایفر تشخیص داده می شود؟
تشخیص زودهنگام سندرم فایفر برای درمان مفید است. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی معمولاً سندرم فایفر را بر اساس وجود ناهنجاری های فیزیکی تشخیص می دهند. آنها ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای تجزیه و تحلیل هر گونه جهش ژنی در موارد مشکوک به سندرم فایفر انجام دهند.
سندرم فایفر معمولا در بدو تولد آشکار می شود. گاهی اوقات، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی می توانند از سونوگرافی برای تشخیص این بیماری در دوران بارداری استفاده کنند.
درمان های سندرم فایفر
درمان تا حد زیادی به شما یا علائم کودک شما بستگی دارد. جراحان ممکن است جراحی های ترمیمی اولیه را برای اصلاح نگرانی های صورت و جمجمه توصیه کنند. به عنوان مثال، تراکئوستومی ممکن است راه های هوایی ناقص را اصلاح کند.
درمان های دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- سمعک
- خدمات پزشکی، اجتماعی یا حرفه ای
- اقدامات ارتوپدی
- فیزیوتراپی
- حمایت اجتماعی
- درمان اغلب شامل یک تیم از ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی، از جمله شنوایی شناس است. متخصصین گوش، حلق و بینی؛ متخصصان مغز و اعصاب؛ و پزشکان اطفال
چگونه از سندرم فایفر جلوگیری کنیم
مشاوره ژنتیک تنها اقدام پیشگیرانه برای سندرم فایفر است. یک مشاور ژنتیک اطلاعاتی در مورد شرایط ژنتیکی و اثرات احتمالی یا قبلی آنها بر شخص و خانواده اش ارائه می دهد. آنها می توانند به فرد کمک کنند تا نگرانی های خود را در مورد عواملی که ممکن است بر رشد جنین تأثیر بگذارد را شناسایی کند.
شرایط مرتبط
تحقیقات نشان داده اند که سندرم فایفر ممکن است خطر ابتلا به بیماری دیگری را در شما یا فرزندتان افزایش دهد.
شرایط همزمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
ناهنجاری کیاری نوع 1: این اتفاق در صورتی رخ می‌دهد که قسمت پایینی مغز به سوراخ جمجمه فشار وارد کند.
از دست دادن شنوایی: این ممکن است به دلیل عفونت های مکرر گوش یا توسعه نیافتگی گوش میانی رخ دهد.
آپنه انسدادی خواب (OAS): این اختلال باعث می شود تنفس فرد چندین بار در هنگام خواب متوقف و شروع شود. راه های هوایی ناقص جریان هوا را کاهش می دهد یا متوقف می کند و منجر به OAS می شود.
مشکلات بینایی: ناشی از افزایش فشار داخل جمجمه یا عدم تعادل عضلانی است.
برای دریافت اطلاعات بیشتر و مشاوره رایگان تخصصی با ما در کلینیک سلامت مغز دانا تماس بگیرید.
منبع: https://www.health.com/condition/genetic-disorders/pfeiffer-syndrome-prince
درباره نویسنده
خجسته رحیمی جابری، پژوهشگر دکترای تخصصی علوم اعصاب دانشگاه علوم پزشکی شیراز و نویسنده وب سایت انستیتو سلامت مغز دانا. زمینه کاری تخصصی ایشان مشکلات حافظه و آلزایمر است وی بیش از 20 مقاله معتبر بین المللی در این زمینه به چاپ رسانده است. می توانید پژوهش های او را در اینجا (کلیک کنید) دنبال کنید.