بی خوابی کشنده (قسمت اول)

بی‌خوابی کشنده یک اختلال بسیار نادر است که با مشکلات خواب، مشکلات شناختی و سایر علائم مشخص می شود که به مرور زمان بدتر می شود. بی خوابی به عنوان مشکل در به خواب رفتن یا ماندن در خواب تعریف می شود. این اختلال یکی از علائم بی خوابی کشنده است، این دو را نباید با هم اشتباه گرفت. بیش از نیمی از مردم در برخی مواقع بی خوابی را تجربه می کنند. اگرچه بی خوابی برای سلامتی مضر است، اما به طور معمول کشنده نیست. بی خوابی کشنده بسیار نادر است و با گذشت زمان باعث مرگ می شود.

توجه: این مطلب صرفاً برای اهداف آموزشی است و نباید به عنوان مشاوره پزشکی، تشخیص یا درمانی استفاده شود. اگر نگران سلامتی خود هستید، لطفاً با یک متخصص پزشکی مرتبط مشورت کنید.

این مطلب همچنین ممکن است حاوی اطلاعات منسوخ شده بر اساس تاریخ انتشار باشد. لطفاً قبل از استفاده از این اطلاعات، منابع دیگری را نیز بررسی کنید.

ما علائم، علل، معیارهای تشخیصی و گزینه‌های درمانی را برای دو نوع بی‌خوابی کشنده مورد بحث قرار می‌دهیم: بی‌خوابی خانوادگی کشنده و پراکنده.

بی‌خوابی و بی‌خوابی کشنده

بی‌خوابی کشنده چیست؟

علیرغم نامش، بی‌خوابی کشنده یک اختلال خواب محسوب نمی شود. در عوض، بی خوابی کشنده یک بیماری عصبی است که به دلیل ایجاد مشکلات خواب و سایر علائم که به تدریج بدتر می شود، شناخته شده است. به طور خاص، بی خوابی کشنده یک بیماری پریون است.

بیماری های پریون شامل یک ناهنجاری در نوعی پروتئین موجود در بدن انسان به نام پریون است. در بیماری‌های پریون، پروتئین‌های پریون به اشتباه تاخورده می‌شوند. و توانایی انتقال این نقص به پریون‌های اطراف را دارند. با بی خوابی کشنده، این پریون های معیوب در بخشی از مغز به نام تالاموس تجمع می یابند که در تنظیم خواب نقش دارد. تجمع پریون‌ها و آسیب‌های ناشی از آن به نورون‌ها باعث ایجاد علائم مرتبط با آسیب مغز و سیستم عصبی و در نهایت مرگ می‌شود. بیماری های پریون بسیار نادر هستند و هر سال فقط در 1 تا 1.5 نفر در هر میلیون نفر رخ می دهد.

دو نوع بی‌خوابی کشنده وجود دارد: بی‌خوابی کشنده خانوادگی و بی‌خوابی کشنده پراکنده. علل، علائم و پیامدهای پیش بینی شده آنها با هم همپوشانی دارند اما کمی متفاوت هستند.

بی‌خوابی فامیلی کشنده

در بی خوابی فامیلی کشنده (FFI)، جهش ژنتیکی ژن پروتئین پریون (PRNP) باعث ایجاد ناهنجاری در پروتئین های پریون می شود. در نتیجه، این اختلال ارثی است، یعنی در خانواده ها دیده می شود. کودکی که یکی از والدینش ناقل جهش ژنتیکی است 50 درصد شانس دارد که خودش جهش را به ارث ببرد .

بی خوابی فامیلی کشنده بسیار نادر است و تنها حدود 70 خانواده در سراسر جهان حامل این جهش ژنتیکی هستند.

بی‌خوابی کشنده پراکنده

بی‌خوابی کشنده پراکنده (SFI) زمانی رخ می دهد که فرد دچار ناهنجاری های پروتئین پریون مرتبط با بی خوابی کشنده خانوادگی شود. حتی اگر فاقد جهش ژنتیکی موجود در افراد مبتلا به آن اختلال باشد. کارشناسان معتقدند پروتئین های پریون طبیعی به طور تصادفی در افرادی که بی خوابی کشنده پراکنده دارند. و به دلایلی که هنوز مشخص نیست، دچار ناهنجاری هایی می شوند. برخی از محققان بی خوابی کشنده پراکنده را به عنوان زیرگروه دیگری از بیماری پریونی به نام بیماری پراکنده یاکوب-کروتزفلد طبقه بندی می کنند.

بی خوابی کشنده پراکنده حتی نادرتر از بی خوابی خانوادگی کشنده است. تا سال 2018 تنها 25 نفر مبتلا به این بیماری شناسایی شده اند.

علائم

علائم بی‌خوابی کشنده تا حدودی متفاوت است. و بستگی به این دارد که فرد مبتلا به بی خوابی خانوادگی کشنده یا بی خوابی کشنده پراکنده باشد. در بی خوابی خانوادگی کشنده، مشکلات خواب و رویاهای واضح اغلب اولین علائم قابل توجه هستند. بی خوابی فامیلی کشنده اغلب در طول زمان با پیشرفت بیماری باعث علائم اضافی زیر می شود:

• ضربان قلب تند
• تنفس سریع و پی در پی
• تعریق بیش از حد
• فشار خون بالا
• مشکل حافظه
• مشکلات توجه
• مشکل در حفظ تعادل
• مشکل در تنظیم دمای بدن
• تغییرات خلق و خوی
• کاهش وزن
• دوبینی
• مشکل در بلع
• اشکال در صحبت کردن

سایر علائم

مشکل خواب نیز یکی از علائم بی خوابی کشنده پراکنده است. اما معمولاً اولین علامتی نیست که مردم متوجه آن می شوند. در عوض، افراد مبتلا به بی خوابی کشنده پراکنده ممکن است مشکلات شناختی یا مشکلات گفتار و تعادل را تجربه کنند. مطالعات موردی مشکلات توجه و حافظه را در یک فرد و صحبت کردن نامفهوم، تغییرات خلق و خو و دوبینی را ذکر می کنند. با این حال، حتی اگر فردی در مراحل اولیه بی خوابی کشنده پراکنده ممکن است مشکلات خواب را گزارش نکند. انجام یک مطالعه خواب احتمالاً ناهنجاری ها را نشان می دهد.

مراحل بی خوابی کشنده

بی خوابی فامیلی کشنده معمولاً در چند مرحله پیشرفت می کند که با علائم بی خوابی شروع می شود که بدتر می شود. همانطور که از نامش پیداست، بی خوابی کشنده به مرگ ختم می شود. کل فرآیند از شروع اولین علائم تا مرگ به طور متوسط ​​حدود 18 ماه طول می کشد. اگرچه در برخی از افراد ممکن است تا 7 ماه یا تا 73 ماه طول بکشد. بی خوابی کشنده پراکنده بیشتر طول می کشد. و از اولین علائم تا مرگ به طور متوسط 30 ماه طول می کشد .

کارشناسان چهار مرحله متمایز از بی خوابی کشنده خانوادگی را مشخص کرده اند. برخی از محققان می گویند افرادی که دچار بی خوابی کشنده پراکنده هستند این مراحل را به طور یکسان تجربه می کنند. اما برخی دیگر نشان می دهند که علائم متفاوت است. با توجه به اینکه بی خوابی کشنده پراکنده به ندرت رخ می دهد. احتمالاً تحقیقات بیشتری برای درک بهتر شباهت ها و تفاوت ها در نحوه پیشرفت این دو اختلال مورد نیاز است.

مراحل بی خوابی خانوادگی کشنده به شرح زیر است:

• مرحله اول (3 تا 6 ماه طول می کشد): بی خوابی ظاهر می شود و با گذشت زمان بدتر می شود. رویاهای واضح ممکن است در هنگام خواب رخ دهند. علائم روانی، مانند حملات پانیک و پارانویا، ممکن است شروع شوند.
• مرحله دوم (5 تا 9 ماه طول می کشد): تغییرات خلقی ظاهر می شود یا بدتر می شود و اضطراب یا افسردگی ممکن است شروع شود. اختلال عملکرد سیستم عصبی شروع می شود که با افزایش ضربان قلب، فشار خون، درجه حرارت، تعریق، تنفس و هورمون های استرس مشخص می شود. ممکن است مشکل در حرکت یا تغییر در راه رفتن رخ دهد.

• مرحله سوم (3 ماه طول می کشد): چرخه خواب به شدت مختل می شود. خوابیدن خیلی سخت است.

• مرحله چهارم (تا 6 ماه طول می کشد): ناتوانی در خواب باعث زوال عقل، مشکل در صحبت کردن و در نهایت، کما و مرگ می شود.

چندین تنوع از جهش ژنتیکی که باعث بی خوابی خانوادگی کشنده می شود وجود دارد. این بیماری به طور معمول برای افرادی که نوع هموزیگوت Met-Met نامیده می شود سریعتر پیشرفت می کند.

علل و روندها

علائم بی‌خوابی کشنده ناشی از پروتئین‌های پریونی است که در مغز به‌ویژه تالاموس تجمع می‌کنند و نورون‌ها را می‌کشند. در مورد بی خوابی خانوادگی کشنده، یک جهش ژنتیکی باعث بیماری می شود. با بی خوابی کشنده پراکنده، علت ناشناخته است.

فراتر از ژنتیک، عوامل خطر برای بی خوابی کشنده هنوز شناسایی نشده اند. با این حال، محققان متوجه برخی روندها شده اند، از نظر سنی که افراد تمایل دارند علائم را نشان دهند و افراد مبتلا به این بیماری در کجا زندگی می کنند.

ژنتیک

جهش در ژن پروتئین پریون (PRNP) باعث بی خوابی خانوادگی کشنده می شود. معمولاً این جهش ژنتیکی از والدین به ارث می رسد. به ندرت، فردی ممکن است به بیماری پریون ژنتیکی مبتلا شود. علیرغم اینکه هیچ یک از والدین آنها حامل این ژن نیستند. بی خوابی فامیلی کشنده به طور مساوی در بین جنس ها اتفاق می افتد.

بر خلاف بی خوابی کشنده خانوادگی، بی خوابی کشنده پراکنده به طور تصادفی رخ می دهد و با جهش ژنتیکی همراه نیست.

سن

علائم بی خوابی کشنده معمولا در میانسالی ایجاد می شود. بی خوابی فامیلی کشنده به طور متوسط ​​از سن 50 سالگی شروع می شود. اگرچه مواردی از این بی خوابی در افراد جوان 21 ساله و در اوایل 70 سالگی ثبت شده است. به طور متوسط، علائم بی خوابی کشنده پراکنده در سن 43 سالگی شروع می شود، اگرچه در افراد 13 ساله ثبت شده است.

ملیت

بی خوابی کشنده در مردم سراسر جهان یافت شده است. اما تاکنون در کشورهای اروپایی، به ویژه ایتالیا، اسپانیا و آلمان بیشتر دیده شده است. این بیماری امروزه در ایتالیا و آلمان شیوع بیشتری دارد. و هر دو خانواده ایتالیایی و آلمانی که دارای جهش ژنتیکی هستند در مطالعات تحقیقاتی درمان‌های بالقوه شرکت کرده‌اند. تحقیقات اخیر نشان می دهد که چینی های تبار هان نیز ممکن است مستعد ابتلا به این بیماری باشند

A.S.Jafari

دانشجوی دکتری پژوهشی ارگونومی شناختی، عاشق یادگیری، عاشق خواب و مباحث مرتبط با آن و عاشق دانستن درباره عملکردهای شناختی انسان… خوشحالم که در این بستر، فرصت اشتراک اطلاعات با شما عزیزان را دارم.