بیماری کروتسفلد-جاکوب (CJD) شایع‌ترین شکل انسانی از گروهی از اختلالات مغزی نادر و کشنده است که به عنوان بیماری‌های پریون شناخته می‌شوند. بیماری‌های پریون، مانند بیماری کروتسفلد-جاکوب، زمانی رخ می‌دهند که پروتئین پریون، که در سراسر بدن یافت می‌شود، اما عملکرد طبیعی آن هنوز مشخص نیست، شروع به تا شدن می‌کند و به شکل سه‌بعدی غیرعادی تبدیل می‌شود. این تغییر شکل به تدریج باعث می شود که پروتئین پریون در مغز به همان شکل غیرعادی تبدیل شود. بیماری کروتسفلد-جاکوب چیه؟
بیماری کروتسفلد جاکوب باعث نوعی زوال عقل می شود که به طور غیرعادی سریع بدتر می شود. علل شایع تر زوال عقل، مانند آلزایمر، زوال عقل با اجسام لوی و زوال عقل فرونتومپورال، معمولاً کندتر پیشرفت می کنند.
از طریق فرآیندی که دانشمندان هنوز درک نکرده اند، پروتئین پریونی که به اشتباه تا شده است، سلول های مغز را از بین می برد. آسیب ناشی از آن منجر به کاهش سریع تفکر و استدلال و همچنین حرکات غیر ارادی عضلات، گیجی، مشکل در راه رفتن و تغییرات خلقی می شود.
بیماری کروتسفلد-جاکوب نادر است و سالانه از هر 1 میلیون نفر در یک نفر در سراسر جهان رخ می دهد.
متخصصان به طور کلی انواع اصلی بیماری کروتسفلد جاکوب را تشخیص می دهند:
- بیماری غیرارثی کروتسفلد-جاکوب بدون هیچ دلیل مشخصی به طور خود به خود ایجاد می شود. 85 درصد موارد را تشکیل می دهد. به طور متوسط، بیماری پراکنده کروتسفلد-جاکوب برای اولین بار در سنین 60 تا 65 سالگی ظاهر می شود.
- بیماری کروتسفلد-جاکوب خانوادگی به دلیل تغییرات خاصی در ژن کروموزوم 20 که نقشه بیولوژیکی پروتئین پریون را کد می کند، ایجاد می شود. افرادی که به بیماری کروتسفلد-جاکوب خانوادگی مبتلا می شوند این کار را به این دلیل انجام می دهند که تغییرات ژنتیکی را از والدین خود به ارث برده اند.
حدود 10 تا 15 درصد موارد را بیماری کروتسفلد-جاکوب خانوادگی تشکیل می دهد. این بیماری به طور متوسط در سنین پایین‌تر از بیماری کروتسفلد جاکوب غیرارثی ایجاد می‌شود و برخی از انواع ژنتیکی آن در سنین 20 تا 40 سالگی ظاهر می‌شوند.
بیماری اکتسابی کروتزفلد جاکوب در اثر قرار گرفتن در معرض منبع خارجی پروتئین پریون غیرطبیعی است. تخمین زده می شود که این منابع حدود 1 درصد از موارد بیماری کروتزفلد-جاکوب را تشکیل می دهند. دو منبع خارجی رایج عبارتند از:
روش‌های پزشکی
شامل ابزارهای مورد استفاده در جراحی مغز و اعصاب، هورمون رشد از منابع انسانی یا بافت‌های پیوند شده انسانی خاص، از جمله قرنیه (پوشش شفاف بیرونی چشم) و سخت‌شکم (غشای فیبری پوشاننده مغز و نخاع).
این نوع CJD اکتسابی به نام CJD iatrogenic (iCJD) نیز شناخته می شود. خطر ابتلا به iCJD از رویه‌های پزشکی با بهبود تکنیک‌های استریل‌سازی ابزارهای جراحی مغز و اعصاب، ابزارهای جدید یک‌بار مصرف و منابع مصنوعی هورمون رشد و سخت‌شما کاهش یافته است.
بیماری جنون گاوی
گوشت یا سایر فرآورده های گاو آلوده به آنسفالوپاتی اسفنجی شکل گاو (BVE) یا “بیماری جنون گاوی” که در اواسط دهه 1990 به عنوان عامل نوع CJD (vCJD) شناخته شد. دانشمندان این نوع جدید CJD را در مصرف گوشت گاو از گاو که خوراک آنها شامل بافت مغز فرآوری شده سایر حیوانات بود، ردیابی کردند. از آن زمان، کارشناسان حدود 200 مورد vCJD را، عمدتاً در بریتانیا و سایر کشورهای اروپایی، تشخیص داده اند.
نوع CJD تمایل دارد در سنین پایین‌تر از اشکال غیر ارثی یا خانوادگی رخ دهد، حتی گاهی اوقات در نوجوانان. موارد جدید vCJD به طور قابل توجهی کاهش یافته است، به احتمال زیاد به دلیل تغییر در شیوه های تغذیه حیوانات.
علائم
علائم بیماری کروتسفلد-جاکوب خاص که توسط یک فرد تجربه می شود و ترتیب ظاهر شدن آنها می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد. برخی از علائم رایج عبارتند از:
- افسردگی.
- آشفتگی، بی علاقگی و نوسانات خلقی.
- گیجی به سرعت در حال بدتر شدن است.
- سرگردانی.
- مشکلات حافظه، تفکر، برنامه ریزی و قضاوت.
- مشکل در راه رفتن.
- سفتی عضلانی، انقباضات و حرکات تند و ناگهانی غیرارادی.
- مشکلات بینایی، مانند دوبینی و توهم
تشخیص
- پیشرفت سریع علائم یکی از مهم ترین سرنخ هایی است که نشان می دهد یک فرد ممکن است به بیماری کروتسفلد-جاکوب مبتلا باشد.
هیچ آزمایش واحدی – یا ترکیبی از آزمایش‌ها – وجود ندارد که بتواند به طور قطعی بیماری پراکنده کروتسفلد-جاکوب را در یک فرد زنده تشخیص دهد.، اما آزمایش‌های زیر ممکن است به تعیین اینکه آیا یک فرد به بیماری کروتسفلد-جاکوب مبتلا است یا خیر، کمک می‌کند:
- الکتروانسفالوگرام (EEG) الگوهای فعالیت الکتریکی مغز را مشابه روشی که الکتروکاردیوگرام (ECG) فعالیت الکتریکی قلب را اندازه گیری می کند، اندازه گیری می کند.
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی مغز (MRI) می‌تواند تغییرات خاصی در مغز مطابق با بیماری کروتسفلد-جاکوب را تشخیص دهد.
- بررسی مایع نخاعی برای وجود پروتئین های خاص
- تقویت چرخه ای غلط تاشدن پروتئین (PMCA)
- تکنیک برای تشخیص دانه های پروتئینی تا شده اشتباه
علل و خطرات
CJD غیرارثی
هیچ علت شناخته شده ای ندارد. اکثر دانشمندان بر این باورند که این بیماری زمانی شروع می شود که پروتئین پریون در جایی از مغز به طور خود به خود به اشتباه تا می شود. و باعث ایجاد “اثر دومینو” می شود که پروتئین پریون را در سراسر مغز به اشتباه تا می کند. تنوع ژنتیکی در ژن پروتئین پریون در محلی به نام “کدون 129” ممکن است خطر این تا شدن اشتباه خود به خودی را افزایش دهد.
تغییر در کدون 129 در ژن پروتئین پریون
ممکن است در مستعد کردن افراد به CJD اکتسابی از منابع خارجی نقش داشته باشد. دانشمندان هنوز نمی دانند که چرا CJD اکتسابی به نظر می رسد از طریق تعداد محدودی از منابع خارجی منتقل می شود. محققان هیچ مدرکی مبنی بر اینکه پروتئین غیرطبیعی معمولاً از طریق فعالیت جنسی یا انتقال خون منتقل می شود، پیدا نکرده اند. اگرچه به نظر می رسد چند مورد از vCJD از طریق انتقال خون منتشر شده است. افراد حرفه ای که مرتباً با خون انسان یا حیوان مواجه می شوند، مانند جراحان، پاتولوژیست ها یا قصاب ها، نشان داده نشده است که از طریق قرار گرفتن در معرض شغلی در معرض خطر بالاتر از حد طبیعی قرار دارند.
CJD خانوادگی ناشی از تغییرات در ژن پروتئین پریون است که احتمال ابتلای فرد به CJD را افزایش می دهد. محققان بیش از 50 جهش پروتئین پریون را در مبتلایان به CJD ارثی شناسایی کرده اند. آزمایش ژنتیک می تواند تعیین کند که آیا اعضای خانواده در معرض خطر جهش ایجاد کننده CJD را به ارث برده اند یا خیر. کارشناسان به شدت توصیه می کنند که مشاوره ژنتیک حرفه ای قبل و بعد از آزمایش ژنتیک برای CJD ارثی انجام شود.
سن
این عامل بر CJD پراکنده غیر ژنی اثر می گذارد، که تمایل دارد در اواخر زندگی، معمولاً در حدود 60 سالگی ایجاد شود. شروع CJD خانوادگی کمی زودتر رخ می دهد و vCJD افراد را در سنین بسیار پایین تر، معمولاً در اواخر 20 سالگی، تحت تأثیر قرار می دهد.
بیماری های مزمن
یک بیماری پریونی شبیه به بیماری جنون گاوی است که در گوزن های وحشی و در برخی از ایالت های ایالات متحده، استان های کانادا، کره و نروژ یافت می شود. به گفته مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری های ایالات متحده (CDC)، تا به امروز هیچ مدرکی مبنی بر انتقال بیماری ضایعات مزمن به انسان، از جمله شکارچیانی که گوشت حیوانات مبتلا را می خورند، وجود ندارد.
همچنین هیچ مدرکی مبنی بر افزایش نرخ CJD در ایالت ها یا استان هایی که بیماری زوال مزمن در آنها شناسایی شده است وجود ندارد. مطالعات بیشتری در حال انجام است تا بفهمیم بیماری های مزمن چه خطری برای انسان دارد. CDC توصیه می کند که شکارچیانی که قصد دارند گوشت گوزن را در مناطقی که بیماری ضایعات مزمن در آنها رخ می دهد بخورند، این گوشت را توسط آژانس حیات وحش محلی خود آزمایش کنند. CDC همچنین پوشیدن دستکش را هنگام پانسمان این حیوانات برای جلوگیری از دست زدن به مغز یا ستون فقرات توصیه می کند.
درمان و نتایج
هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند تخریب سلول های مغزی زمینه ای ناشی از بیماری کروتسفلد-جاکوب و سایر بیماری های پریون را کند یا متوقف کند. داروهای مختلفی آزمایش شده اند اما هیچ فایده ای نشان نداده اند. مطالعات بالینی درمان‌های بالقوه بیماری کروتسفلد-جاکوب به دلیل نادر بودن بیماری و پیشرفت سریع آن پیچیده است.
درمان‌های کنونی بر درمان علائم و حمایت از افراد و خانواده‌هایی که با بیماری کروتسفلد-جاکوب کنار می‌آیند تمرکز دارند. در صورت بروز درد، پزشکان ممکن است برای درمان درد مسکن هایی مانند مواد افیونی تجویز کنند. سفتی و انقباض عضلانی ممکن است با داروهای شل کننده عضلات یا داروهای ضد تشنج درمان شود. در مراحل بعدی بیماری، افراد مبتلا به بیماری کروتسفلد جاکوب برای نیازهای روزانه و آسایش خود کاملاً به دیگران وابسته می شوند.
بیماری کروتسفلد جاکوب به سرعت پیشرفت می کند.
افراد مبتلا توانایی حرکت یا صحبت کردن خود را از دست می دهند و برای رفع نیازهای روزانه خود به مراقبت تمام وقت نیاز دارند. تخمین زده می شود که 90 درصد از افرادی که به بیماری پراکنده کروتسفلد-جاکوب مبتلا می شوند در عرض یک سال می میرند.
افراد مبتلا به بیماری کروتسفلد-جاکوب خانوادگی معمولاً در سنین پایین‌تر به این اختلال مبتلا می‌شوند و تا حدودی طولانی‌تر از آنهایی که فرم پراکنده دارند، زنده می‌مانند، مانند آنهایی که با بیماری کروتسفلد-جاکوب تشخیص داده شده است. دانشمندان هنوز دلیل این تفاوت ها در بقا را نیاموخته اند.
برای دریافت اطلاعات بیشتر و مشاوره رایگان تخصصی با ما در انستیتو سلامت مغز دانا در تماس باشید.
منبع: https://www.alz.org/alzheimers-dementia/what-is-dementia/types-of-dementia/creutzfeldt-jakob-disease
درباره نویسنده
خجسته رحیمی جابری، پژوهشگر دکترای تخصصی علوم اعصاب دانشگاه علوم پزشکی شیراز و نویسنده وب سایت انستیتو سلامت مغز دانا. زمینه کاری تخصصی ایشان مشکلات حافظه و آلزایمر است وی بیش از 20 مقاله معتبر بین المللی در این زمینه به چاپ رسانده است. می توانید پژوهش های او را در اینجا (کلیک کنید) دنبال کنید.