بسیاری از ما مجوزی را امضا کرده ایم که اجازه اهدای اعضای بدن خود را پس از مرگ می دهیم. اما به طور کلی در مورد این نوع فرصت ها برای اطرافیانمان که تحت تأثیر سندرم پرادر ویلی قرار دارند، فکر نمی کنیم. با این حال، اهدای بافت روشی معنی دار برای پیشرفت چشمگیر در درک سندرم پرادر-ویلی است، که ممکن است برخی از خانواده ها بخواهند از آن استفاده کنند.
اکنون برنامه ای وجود دارد که برای خانواده ها فرصتی برای اهدای مغز شخصی که به تازگی درگذشته است، فراهم می کند تا محققان بتوانند به یک منبع مهم برای درک سندرم پرادر-ویلی دسترسی پیدا کنند. FPWR با جمع آوری و مطالعه کمکهای مغزی پس از مرگ، با Autism BrainNet همکاری می کند. از طریق این مشارکت، هدف آگاهی از اهمیت اهدای مغز پس از مرگ، ساده تر کردن روند اهدای عضو برای خانواده ها و کمک به آنها در یک زمان دشوار و افزایش جمع آوری و توزیع بافت های با کیفیت به محققان است.
چگونه اهدای بافت مغز کمک می کند؟
دانش در مورد سندرم پرادر ویلی (PWS) در حال پیشرفت است، اما نه به سرعتی که به آن نیاز داریم. یک چالش این است که مطالعه مستقیم اختلالات مانند PWS، که بر مغز تأثیر می گذارد، دشوارتر از اختلالات مؤثر بر اعضای دیگر است.
توسعه مدل هایی که برخی از جنبه های PWS، از جمله مدل های سلولی و حیوانی، درک ما را بسیار پیشرفت داده اند و برای غربالگری درمانی بالقوه قبل از آزمایش در بیماران بسیار مهم هستند. با این حال هیچ جایگزینی برای مطالعه بافت مغز انسان جهت برطرف کردن پیچیدگی های نقایص عصبی مغزی در PWS وجود ندارد.
اهدای مغز بسیار مهم است. در مقایسه با اهدای سایر ارگانها برای پیوند و یا تحقیقات، اهدای مغز بخصوص از طرف کودکان به شدت کم است. “اگر می خواهیم مداخلات بهتری داشته باشیم، باید به دنبال نوروپاتولوژی باشیم و الگوهای آسیب شناسی سلولی را بیابیم.” دکتر پاتریک هوف، دانشکده پزشکی ایکان:
“ما باید یک منبع تحقیقاتی مهم از بافت مغزی اهدا شده ایجاد کنیم.”
هیچ جایگزینی برای مطالعه بافت مغز وجود ندارد
تکنیک های تصویربرداری از مغز زنده امکان مطالعه بسیاری از جنبه های عصب شناسی، شناخت و یا سایر رفتارهای افراد مبتلا به PWS را فراهم می آورد. تصویربرداری عصبی شامل استفاده از تکنیک های مختلف برای تصویربرداری از ساختار، عملکرد یا ویژگی های شیمیایی و داروئی سیستم عصبی است. اگرچه تکنیک ها با سرعت سریع در حال تحول هستند و به تجزیه و تحلیلهایی با وضوح زمانی و مکانی بیشتر می پردازند، اما برای توصیف ساختار سلولی محدود هستند. مطالعه بافت مغز پس از مرگ، اطلاعات منحصر به فردی را ارائه می دهد.
با استفاده از بافت مغز، دکتر هاف و تیم وی در حال بررسی نورونهای فون اکونو (VENs) در لوب فرونتال (von Economo neurons) هستند که عملکرد اجرایی برای تصمیم گیری، ادراک حسی و رفتارهای اجتماعی در آن قرار دارد. VEN ها در چندین بیماری عصبی روانشناختی مانند زوال عقل، اسکیزوفرنی و اوتیسم نقش دارند و تصور می شود که در همدلی، آگاهی اجتماعی و خودکنترلی نیز مهم هستند. بسیاری از خصوصیات فنوتیپی PWS با ناهنجاری های خودمختار همراه هستند.
این سلولهای عصبی در پریمات های پیشرفته، فیلها و سگهایی یافت می شوند که بقای آنها نیاز به ارتباطات اجتماعی دارد. آنها را نمی توان در مدل های موش PWS مورد مطالعه قرار داد. بررسی اینکه آیا عملکرد سلولی در PWS قابل تغییر است، تنها در بافتهای مغزی پس از مرگ انجام می شود.
دانش به دست آمده از مطالعات عصبی-آناتومیکی کمی از بافت انسانی پس از مرگ از بیماران مبتلا به PWS، اطلاعات مهمی را برای درک بهتر ناهنجاری های عملکردی مغز در PWS و باز کردن راه های درمانی جدید به ارمغان می آورد. درمانهای اکسی توسین که در حال حاضر در PWS در حال توسعه هستند، نمونه خوبی از آن ها می باشد.
مطالعه ای که در سال 1995 از مغزهای پس از مرگ در افراد مبتلا به PWS توسط Swaab و همکاران منتشر شد، نشان داد که ممکن است تعداد سلولهای عصبی اکسی توسین در PWS کاهش یابد. مطالعات تکمیلی در مدل های ماوس PWS به تعریف ماهیت کمبودهای اکسی توسین در PWS و راهنمایی در پیشرفت بالینی کمک می کند.
توسعه درمان اکسی توسین در PWS همچنین نشان می دهد که چگونه مطالعات بعد از مرگ به ویژه برای آگاهی از مدلهای حیوانی و سلولی مفید است، که از این طریق می توان برای کشف مکانیسمهای اساسی و پیامدهای ناهنجاریهای مولکولی بر رفتار، عملکرد مغز یا خصوصیات نوروشیمیایی استفاده کرد.
دکتر هاف اظهار می دارد: “تحقیقات در مورد ساختار و آسیب شناسی مغز انسان ضروری است.” وی ادامه داد: “حتی اگر از مدل ها و از مطالعات تصویربرداری مغز بیماران چیزهای زیادی را بیاموزیم، معاینه مغزهای بعد از مرگ تنها روش تجزیه و تحلیل آسیب شناسی بیماری در هر سطح رزولوشن و در بین رشته ها است و به همین دلیل اهدای مغز بسیار مهم است. برای بیماریهای نادری که مکانیسم ها همیشه مشخص نمی شوند و هیچ مدل حیوانی نیز وجود ندارد، باید همین کار را انجام داد.”
بافت مغز با کیفیت برای تحقیقات مهم است
برای درک ارتباط بین مغز، رفتار و بیماریها قرنها از مطالعات مغز Postmortem استفاده شده است. حساسیت و ویژگی مورد نیاز برای اقدامات مولکولی، امروزه بیشتر است و به کیفیت بالای بافت متکی است. این امر نه تنها نیاز به جمع آوری بافت بهتر از گذشته دارد، بلکه همچنین می توان اقدامات کیفیت بافت و تعیین آستانه های با کیفیت را نیز مشخص کرد. بر خلاف بافت حیوانات، که وضعیت آن در مرگ قابل کنترل و تحت تأثیر است، بافت انسان فقط می تواند به صورت طبیعی جمع آوری شود.
این اختلالات بالقوه، مبتنی بر شرایط قبل و بعد از مرگ، وجود دارد که ممکن است بر کیفیت بافت و توانایی آن در دستیابی به نتایج دقیق تأثیر بگذارد. فاصله زمانی بعد از مرگ، جمع آوری بافت و پردازش بافت بسیار مهم است. ابزارهای ارزیابی پارامترهای کیفیت بافت هنوز در حال تحول هستند و بر اهمیت داشتن تیمهای متخصص برای رسیدگی به جمع آوری و پردازش بافتهای مغزی تأکید می کنند.
هدایای بافت فراتر از یک عمر طولانی خواهد بود
یکی از مهمترین کمک ها برای تحقیق در مورد یک شخص یا خانواده، داوطلب شدن در یک برنامه اهدای مغز است. FPWR با Autism BrainNet همکاری می کند تا اهدای مغز در دسترس جامعه PWS باشد.
اوتیسم BrainNet یک کمپین برای درک و درمان طیف گسترده ای از اختلالات رشدی فراگیر، مانند موارد ناشی از سندرم پرادر ویلی، می باشد. این شبکه به عنوان یک شبکه مشترک از سایتهای دانشگاهی که برای تحقیقات در مورد اختلالات طیف اوتیسم جمع آوری، ذخیره و توزیع می شود، کار می کند. این سازمان می کوشد از بالاترین کیفیت و دقیق ترین تحقیقات در مورد سازوکارهای ژنتیکی و عصبی اساسی که به اوتیسم و اختلالات مرتبط با عصب مانند PWS کمک می کنند، پشتیبانی کند.
اوتیسم BrainNet چندین همکاری با سازمانهایی ایجاد کرده است تا بتواند رویکرد یکپارچه ای را برای بانکداری مغز درمورد اوتیسم و اختلالات مرتبط با توسعه عصبی ایجاد کند. این موارد شامل مشارکت با NIH NeuroBioBank ،Dup15q Alliance، بنیاد سندرم Phelan-McDermind و اخیراً FPWR است. اوتیسم BrainNet از زمان شروع به جمع آوری بافت در ژوئن 2014، بیش از 100 کمک مالی دریافت کرده است.
برای اطلاعات بیشتر به موسسه سلامت مغز دانا مراجعه کنید.
منبع:
The Foundation for Prader-Willi Research
درباره نویسنده
دکتر علی محمد کمالی فارغ التحصیل دکترای تخصصی علوم اعصاب از دانشگاه علوم پزشکی شیراز، بیش از 15 سال است که در زمینه پژوهش، تدریس و فعالیت های اجرایی در حوزه علوم اعصاب فعالیت و تجربه دارد. وی همچنین در ارتقا عملکرد های شناختی با استفاده از نوروتکنولوژی و مطالعات خواب تخصص ویژه ای دارد. او یکی از بنیانگذاران انستیتو سلامت مغز دانا است، (گروهی که سلامت مغز را اولویت جامعه می داند).
دکتر کمالی بیش از 50 مقاله پژوهشی (h-index 13) در مجلات معتبر علمی به چاپ رسانده و در حال حاضر مدیر عامل انستیتو سلامت مغز دانا است. بعلاوه به عنوان پژوهشگر ارشد واحد مغز، شناخت و رفتار دپارتمان علوم اعصاب دانشگاه علوم پزشکی شیراز مشغول فعالیت می باشد. می توانید پژوهش او را در Google Scholar دنبال کنید.
دکتر کمالی علاوه بر تخصص در زمینه علوم اعصاب، سال ها است که به عنوان مدیر اجرایی مجله علوم پزشکی پیشرفته و فناوری های کاربردی (JAMSAT) مشغول به فعالیت است. همچنین به عنوان دبیر اجرایی انجمن علوم اعصاب ایران شاخه فارس فعالیت می کند.