آسیب و اختلالات رشد مغزی (DBD) قبل از تولد یا در اوایل کودکی رخ می دهد. این بیماری ها ممکن است در اثر عوامل ژنتیکی ایجاد شده باشند و یا آسیب های مغزی حاصل از قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی باشد (مانند اختلال طیف الکل جنین، عفونت، آسیب جسمی مغز یا اعتیاد به مواد مخدر در مادر). ناهنجاری های رشدی مغز DBD معمولاً در تمام طول زندگی، فرد را تحت تأثیر قرار می دهد و علائم بر روی طیفی از کودکان و بزرگسالان و افراد با خفیف تر یا شدیدتر مبتلا به ناتوانی ذهنی دیده می شوند.
زندگی با اختلال مغزی
کودکان و بزرگسالان مبتلا به DBD ممکن است یک یا چند علامت داشته باشند که شامل مشکلات یادگیری، مشکلات زبان و خواندن، مشکلات تمرکز و توجه، نقص حسی، اختلال در حافظه و فراخوانی، مشکلات موجود در موقعیت های اجتماعی و پردازش عاطفی است. مشکلات دیگر می توانند شامل تشنج، صرع و نقص حرکتی مانند فلج مغزی باشند.
برخی از کودکان متولد شده با DBD همچنین می توانند در سیستمهای ارگانهای دیگر به عنوان بخشی از یک سندرم، نقص داشته باشند. غالباً، چنین نقص هایی در سایر سیستم های اندام می تواند تهدید کننده ی زندگی باشد، و بنابراین اکثر مراقبت های بالینی به سمت مدیریت آن علائم هدایت می شوند.
اما، هنگامی که وضعیت تهدید کننده زندگی کنترل شود، این اختلال مغزی است که بیشتر اوقات روی کیفیت زندگی فرد تأثیر می گذارد. بسیاری از افراد مبتلا به DBD می توانند به اوتیسم مبتلا شوند یا دچار انزوای اجتماعی و تنهایی شوند.
همچنین در موارد بهداشت روان مانند اضطراب شدید و افسردگی، شیوع بالایی در میان کودکان وجود دارد. اکنون تصور می شود بیماریهای روانی دیگری مانند اسکیزوفرنی و اختلال دو قطبی نیز ناشی از تغییرات در رشد مغز است.
هزینه ای که افراد باید برای بیماری های عصبی متحمل شوند سنگین است و هزینه های قابل توجهی برای افراد، خانواده ها / مراقبان و جامعه آنها به همراه دارد. شناسایی و مداخله ی اولیه منجر به بهبود نتایج برای کودکان آسیب دیده و خانواده های آنها خواهد شد.
اهمیت تشخیص زودرس
شکل گیری مغز انسان یک فرآیند پیچیده ی چند مرحله ای است که شامل الگوی اولیه و وقایع سلولی و همچنین تشکیل مدار می باشد. هر جنبه از توسعه با بیان چندین ژن تنظیم می شود. در برخی موارد در طی این فرآیند، رشد مغز می تواند با جهش های ارثی در یک یا چند ژن (ارثی از والدین)، جهش های جدید در یک ژن که مختل شده است (تغییر در یک ژن که برای اولین بار در یک خانواده وجود دارد) یا یک دلیل محیطی که بر محیط داخل رحمی و سلامت مادر تأثیر می گذارد.
این موارد شامل میزان نامناسب اکسیژن، عفونت های باکتریایی یا ویروسی و قرار گرفتن در معرض مواد مضر در دوران بارداری است که می تواند باعث آسیب مغزی شود.
DBD یا ناهنجاری های رشدی مغز ممکن است گاهی اوقات در دوران بارداری با استفاده از سونوگرافی یا تکنیک های تصویربرداری پیشرفته تشخیص داده شوند، اما اغلب پس از تولد با استفاده از MRI مغز یا از طریق ارزیابی رفتاری (اقدامات از نقاط عطف رشد) تشخیص داده می شوند.
متأسفانه در حال حاضر، یک تشخیص تصویربرداری که در دوران بارداری ایجاد شده است، ممکن است از نظر خانواده یا پزشک معالج ارزش چندانی نداشته باشد، زیرا این امر در درک کامل دامنه ی آسیب شناسی مغز و پیش بینی نتیجه ی طولانی مدت برای کودک و یا در اصلاح بارداری وجود دارد.
تعداد زیادی از فرآیندهای توسعه و تعداد زیادی ژن در هر مرحله از رشد مغز دخیل هستند. بیش از 300 سندرم به عنوان DBD توصیف شده است که با تغییر در ارتباطات مغز همراه است. بیش از 50٪ از اینها علت شناخته شده ای ندارند، اما تشخیص زودرس و مداخله در صورت شناسایی، می تواند تفاوت قابل توجهی در نتیجه برای سلامت ذهن کودک ایجاد کند.
برای ایجاد ابزارهای تشخیصی بهتر در DBD نیاز مبرمی وجود دارد. تشخیص دقیق باعث بهبود درک دلایل اساسی می شود و وسیله ای برای تهیه آزمایش دقیق ژنتیکی، مشاوره و در نهایت درمان های مؤثر برای DBD فراهم می کند.
50٪ از اختلالات رشد مغزی که در ارتباطات مغز اثر دارند علت مشخصی ندارند.
برای اطلاعات بیشتر درباره ناهنجاری های عصبی که کودکان از آن ها رنج می برند و همچنین تشخیص و روش های نوین بهبود، به موسسه سلامت مغز دانا مراجعه کنید.
علائم شایع اختلالات مغزی
علائم شایع اختلالات رشد مغزی می تواند موارد زیر را شامل شود:
- ناهنجاری کرپوس کالوسوم Corpus callosum
- مشکلات در زمینه توسعه و خواندن زبان
- صرع
- نقص شنوایی و بینایی
- نقص حرکتی (حرکت غیر طبیعی یا نقاط عطف حرکتی با تأخیر)
- تأخیرهای فکری
- مشکلات یادگیری
اوتیسم و ADHD همچنین ممکن است با اختلالات رشد مغزی همراه باشد.
محققان در آزمایشگاه استاد لیندا ریچاردز، چگونگی شکل گیری مغز در طول رشد جنین را بررسی می کنند. این آزمایشگاه بر درک مکانیسم های تنظیم شکل گیری قشر مغز و corpus callosum متمرکز شده است، که قسمت های چپ و راست مغز را به هم متصل می کند و در فرایندهای شناختی سطوح بالاتر نقش دارد. این فرایندها شامل پردازش اطلاعات حسی و حرکتی و همچنین گفتار، احساسات، تشکیل و ذخیره حافظه و بسیاری دیگر از عملکردهای مغز است.
تحقیقات اختلال رشد مغزی
محققان در حال مطالعه مکانیسمهای اساسی رشد مغز و چگونگی تأثیر این بیماری ها در اختلالات رشدی مغزی هستند. DBD اختلالات مادام العمر است و تحقیقات بیشتر در مورد آنها منجر به پیشرفت واقعی در نحوه تشخیص و معالجه کودکان خواهد شد – از طریق جدیدترین متدهای ژنومی و عصبی.
تحقیقات و همکاری های بین المللی، منجر به پیشرفت محسوس در زندگی کودکان و بزرگسالان با DBD و اعضای خانواده و سرپرستان آنها می شود. پرداختن به ناتوانی های مادام العمر که مشارکت افراد آسیب دیده در جامعه و محل کار ما را بهبود می بخشد می تواند تأثیرات قابل توجهی در کل جامعه داشته باشد.
چندین سال است که اعضای محققان، نقش یک خانواده از عوامل رونویسی موسوم به خانواده فاکتور هسته ای یک ژن (Nf1) در رشد قشر مغز را مطالعه می کنند. تا همین اواخر، کمی در مورد چگونگی تنظیم ژنهای Nf1 این وقایع در سطح مولکولی یا ژنتیکی شناخته شده بود.
تحقیقات اخیر نشان داده است که Nf1a در تنظیم تکثیر و تمایز نورونهای هیپوکامپ نقش اساسی دارد. این کار را با خاموش کردن همزمان ژن های مورد نیاز برای تکثیر، مانند Hes1 و روشن کردن ژن های مورد نیاز برای تمایز مانند نشانگر های گلیال بالغ انجام می دهد. این نشان دهنده یک پیشرفت مفهومی در درک این موضوع است که، برای اینکه سلولها به سمت تمایز بروند، ابتدا باید تکثیر را متوقف کنند.
درباره نویسنده
دکتر علی محمد کمالی فارغ التحصیل دکترای تخصصی علوم اعصاب از دانشگاه علوم پزشکی شیراز، بیش از 15 سال است که در زمینه پژوهش، تدریس و فعالیت های اجرایی در حوزه علوم اعصاب فعالیت و تجربه دارد. وی همچنین در ارتقا عملکرد های شناختی با استفاده از نوروتکنولوژی و مطالعات خواب تخصص ویژه ای دارد. او یکی از بنیانگذاران انستیتو سلامت مغز دانا است، (گروهی که سلامت مغز را اولویت جامعه می داند).