07136476172 - 09172030360 [email protected]

بیماری گالاکتوزمی یک بیماری ژنتیکی است که امکان دارد از والدین به کودک به ارث برسد. برای پیشگیری از این بیماری باید زوجین قبل از ازدواج و بارداری مشاوره ژنتیک شوند. از طرفی درمان قطعی برای بیماری گالاکتوزمی وجود ندارد و رعایت رژیم غذایی خاص می تواند این بیماری را کنترل و از عوارضش پیشگیری کند.

گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر نحوه متابولیسم گالاکتوز بدن شما تأثیر می گذارد. گالاکتوز قند ساده ای است که در شیر، پنیر، ماست و سایر محصولات لبنی یافت می شود. وقتی با گلوکز ترکیب می شود، لاکتوز می سازد. گالاکتوزمی به معنای داشتن گالاکتوز بیش از حد در خون است. تجمع گالاکتوز می تواند منجر به عوارض جدی و مشکلات سلامتی شود.

منشاء بیماری گالاکتوزمی

گالاکتـوزمی یک اختلال ارثی اتوزومی مغلوب است که ناشی از کمبود آنزیم GALT است که برای تجزیه شکر شیر، گالاکتوز، مورد نیاز است. کمبود این آنزیم منجر به انباشت مواد سمی می شود: گالاکتوز ۱ فسفات (مشتق گالاکتوز) و گالاکتیتول (مشتق الکلی گالاکتوز). گالاکتیتول در عدسی چشم تجمع می یابد که باعث ایجاد تورم عدسی و رسوب پروتئین و سپس آب مروارید می شود. تصور می شود که انقباض گالاکتوز ۱ فسفات نشانه های دیگری از بیماری را ایجاد می کند.

گالاکتـوزمی ناشی از اختلالات یا تغییرات (جهش) ژن GALT است. انباشت غیر طبیعی مواد شیمیایی مرتبط با گالاکتوز در اندام های مختلف بدن باعث علائم و نشانه ها و یافته های فیزیکی گالاکتـوزمی می شود.

چهار نوع اصلی اختلالات گالاکتوزمی وجود دارد:

  • نوع 1، یا نوع کلاسیک و بالینی گالاکتوزمی
  • نوع 2 یا کمبود گالاکتوکیناز
  • و نوع 3 یا کمبود اپی مراز
  • گالاکتوزمی واریانت دوارته

برای آشنایی بیشتر با این وضعیت به ادامه مطلب مراجعه کنید.

علائم

علائم گالاکتوزمی معمولا چند روز یا چند هفته پس از تولد ظاهر می شود. شایع ترین علائم عبارتند از:

  • از دست دادن اشتها
  • استفراغ
  • یرقان که زرد شدن پوست و سایر قسمت های بدن است
  • بزرگ شدن کبد
  • آسیب کبدی
  • تجمع مایع در شکم و تورم
  • خونریزی غیر طبیعی
  • اسهال
  • تحریک پذیری
  • خستگی یا بی حالی
  • کاهش وزن
  • ضعف
  • خطر بالاتر عفونت

نوزادانی که گالاکتوزمی دارند در غذا خوردن مشکل دارند و تمایل به کاهش وزن دارند. این به عنوان شکست در رشد نیز شناخته می شود. در مورد معنای شکست در رشد برای فرزندتان بیشتر بدانید.

عوارض

اگر گالاکتوزمی فورا تشخیص داده نشود و درمان نشود، ممکن است عوارض متعددی ظاهر شود. تجمع گالاکتوز در خون می تواند خطرناک باشد. بدون تشخیص و مداخله، گالاکتوزمی می تواند تهدید کننده زندگی در نوزادان باشد.

عوارض شایع گالاکتوزمی عبارتند از:

  • آسیب کبدی یا نارسایی کبد
  • عفونت های باکتریایی جدی
  • سپسیس، که یک مشکل تهدید کننده زندگی ناشی از عفونت است
  • شوکه شدن
  • توسعه با تاخیر
  • مشکلات رفتاری
  • آب مروارید
  • لرزش
  • مشکلات گفتاری و تاخیر
  • ناتوانی های یادگیری
  • مشکلات حرکتی خوب
  • تراکم معدنی استخوان کم
  • مشکلات تولید مثل
  • نارسایی زودرس تخمدان

نارسایی زودرس تخمدان فقط در زنان دیده می شود. تخمدان ها در سنین پایین کار نمی کنند و باروری را تحت تاثیر قرار می دهند. این معمولاً قبل از 40 سالگی رخ می دهد. برخی از علائم نارسایی زودرس تخمدان شبیه به یائسگی است.

چه چیزی باعث گالاکتوزمی می شود؟

گالاکتوزمی به دلیل جهش در ژن ها و کمبود آنزیم ها ایجاد می شود. این باعث می شود که قند گالاکتوز در خون جمع شود. این یک اختلال ارثی است و والدین می توانند آن را به فرزندان بیولوژیکی خود منتقل کنند. والدین ناقل این بیماری محسوب می شوند.

گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی مغلوب است. بنابراین باید دو نسخه از ژن معیوب به ارث برده شود تا بیماری ظاهر شود. این معمولاً به این معنی است که یک فرد یک ژن معیوب را از هر والدین به ارث می برد.

وقوع

گالاکتوزمی نوع 1 در 1 از هر 30000 تا 60000 نوزاد رخ می دهد. و گالاکتوزمی نوع 2 کمتر از نوع 1 است و در 1 از هر 100000 نوزاد رخ می دهد. گالاکتوزمی نوع 3 و نوع دوارت بسیار نادر است.

گالاکتوزمی در میان افرادی که اجداد ایرلندی دارند و در میان افراد آفریقایی تبار ساکن قاره آمریکا شایع تر است.

تشخیص

گالاکتوزمی معمولاً از طریق آزمایشاتی که به عنوان بخشی از برنامه های غربالگری نوزادان انجام می شود، تشخیص داده می شود. آزمایش خون سطوح بالای گالاکتوز و سطوح پایین فعالیت آنزیم را تشخیص می دهد. خون معمولاً از  پاشنه نوزاد گرفته می شود.

برای تشخیص این وضعیت ممکن است از آزمایش ادرار نیز استفاده شود. آزمایش ژنتیک نیز می تواند به تشخیص گالاکتوزمی کمک کند.

رفتار

رایج ترین درمان برای گالاکتوزمی رژیم غذایی کم گالاکتوز است. این بدان معناست که شیر و سایر غذاهای حاوی لاکتوز یا گالاکتوز قابل مصرف نیستند. هیچ درمانی برای گالاکتوزمی یا داروی تایید شده ای برای جایگزینی آنزیم ها وجود ندارد.

اگرچه یک رژیم غذایی کم گالاکتوز می تواند از برخی عوارض جلوگیری کرده یا خطر آن را کاهش دهد، ممکن است همه آنها را متوقف نکند. در برخی موارد، کودکان همچنان دچار مشکلاتی مانند تاخیر در گفتار، ناتوانی های یادگیری و مشکلات تولید مثل می شوند.

مشکلات گفتاری و تاخیر یک عارضه شایع است. بنابراین برخی از کودکان ممکن است از گفتار درمانی به عنوان بخشی از برنامه درمانی بهره مند شوند.

بعلاوه، کودکانی که دارای ناتوانی های یادگیری و سایر تأخیرها هستند، ممکن است از طرح ها و مداخلات آموزشی فردی بهره مند شوند.

گالاکتوزمی می تواند خطر ابتلا به عفونت ها را افزایش دهد. بنابراین کنترل عفونت ها در صورت بروز آنها بسیار مهم است. درمان های آنتی بیوتیکی یا سایر داروها ممکن است لازم باشد.

مشاوره ژنتیک و درمان جایگزینی هورمون نیز ممکن است توصیه شود. گالاکتوزمی می تواند بر بلوغ تأثیر بگذارد، بنابراین درمان جایگزینی هورمونی ممکن است کمک کند.

مهم است که با پزشک خود صحبت کنید و به نگرانی ها رسیدگی کنید.

رژیم غذایی

برای پیروی از یک رژیم کم گالاکتوز، از غذاهای حاوی لاکتوز اجتناب کنید، از جمله:

  • شیر
  • کره
  • پنیر
  • بستنی
  • سایر محصولات لبنی

شما می توانید بسیاری از این غذاها را با جایگزین های بدون لبنیات، مانند شیر بادام یا سویا، سوربت یا روغن نارگیل جایگزین کنید. با شیر بادام برای نوزادان و کودکان نوپا آشنا شوید.

شیر مادر انسان نیز حاوی لاکتوز است. و برای نوزادانی که این بیماری تشخیص داده شده است توصیه نمی شود. برخی از نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی نوع دوارت ممکن است هم بتوانداما برای نوشیدن شیر مادر اگر در مورد ناتوانی در شیر دادن به کودک خود نگرانی دارید با پزشک خود صحبت کنید.

در حالی که مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC) توصیه می کند شیر مادر به عنوان بهترین راه برای دریافت مواد مغذی برای نوزادان، شیر دادن به نوزاد مبتلا به گالاکتوزمی را توصیه نمی کنند. در عوض، باید از فرمول بدون لاکتوز استفاده کنید. از پزشک خود در مورد گزینه های شیر خشک بپرسید.

اگر قصد دارید از شیر خشک استفاده کنید، به دنبال نسخه بدون لاکتوز باشید. بسیاری از محصولات لبنی با ویتامین D غنی شده اند. با پزشک خود در مورد مکمل های ویتامین D و اینکه آیا آنها برای کودک شما مناسب هستند صحبت کنید.

چشم انداز

گالاکتوزمی یک اختلال ارثی نادر است که بر نحوه پردازش گالاکتوز در بدن تأثیر می گذارد. اگر گالاکتوزمی در سنین پایین تشخیص داده نشود، عوارض می تواند جدی باشد.

پیروی از یک رژیم غذایی کم گالاکتوز بخش مهمی از مدیریت این اختلال است. در مورد محدودیت های رژیم غذایی اضافی و سایر نگرانی ها با پزشک خود صحبت کنید.

 

  • بری جی تی. (2017). گالاکتوزمی کلاسیک و گالاکتوزمی نوع بالینی.
    nlm.nih.gov/books/NBK1518/
  • بیماری ها و شرایط: چه زمانی مادر باید از شیر دادن خودداری کند؟ (2016).
    gov/breastfeeding/disease/
  • Fridovich-Keil J، و همکاران. (2016). گالاکتوزمی ناشی از کمبود اپی مراز
    nlm.nih.gov/books/NBK51671/
  • Fridovich-Keil JL، و همکاران. (2011). عملکرد تخمدان در دختران و زنان مبتلا به گالاکتوزمی کمبود DOI:
    10.1007/s10545-010-9221-4
  • Fridovich-Keil JL، و همکاران. (2014). گالاکتوزمی واریانت دوارته
    nlm.nih.gov/books/NBK258640/
  • گالاکتوزمی (2015).
    org/rare-diseases/galactosemia/
  • گالاکتوزمی (2015).
    org/abouttheliver/info/galactosemia/
  • گالاکتوزمی (2017).
    nlm.nih.gov/condition/galactosemia#sourcesforpage
  • گالاکتوزمی ها (2017).
    org/understanding-galactosemia/#

واحد ارزیابی و تشخیص

دندان های شیری کودک در شناخت مشکلات ذهنی به ما کمک می کند!

اگر کودک 2 ساله شما هنوز صحبت نمی کند به چه معناست؟ (قسمت اول)