07136476172 - 09172030360 info@danabrain.ir

 

سندرم Tourette، نوعی بیماری عصبی است که با حرکات تکراری، غیر ارادی و تولید صدا، به نام tics شناخته می شود. این اختلال برای اولین بار توسط Dr. Georges Gilles de la Tourett، روانشناس پیشگام فرانسوی  در سال 1885، در یک نجیب زاده فرانسوی 86 ساله، توصیف شد.

علائم اولیه TS معمولاً ابتدا در دوران کودکی مشاهده می شود که متوسط ​​شروع آن بین سنین 3 تا 9 سال است. سندروم تورت TS در افراد از همه گروه های قومی رخ می دهد. مردان حدود سه تا چهار برابر بیشتر از زنان مبتلا می شوند.

 تخمین زده می شود که 200000 آمریکایی شدیدترین نوع سندروم TS را دارند و حتی در یک نفر از هر 100، علائم خفیف تری از قبیل حرکات مزمن یا تیک های صوتی وجود دارد. اگرچه TS می تواند یک بیماری مزمن با علائم ماندگار در طول زندگی باشد، اما اکثر مبتلایان به این بیماری در نوجوانی، بدترین علائم تیک را تجربه می کنند و در اواخر نوجوانی بهبود می یابند و به بزرگسالی ادامه می یابد.

 

علائم چیست؟

 

تیک ها به صورت ساده یا پیچیده طبقه بندی می شوند. تیک های حرکتی ساده حرکات ناگهانی، کوتاه و تکراری هستند که تعداد محدودی از گروه های عضلانی را شامل می شوند. برخی از نکات ساده متداول شامل پلک زدن چشم و سایر حرکات چشم، تغییر حالت صورت، جمع شدن شانه، و تکان دادن سر یا شانه است.

تیک های صوتی، ممکن است شامل صداهای تکراری یا صدای زوزه زدن باشد. تیک های پیچیده، الگوهای هماهنگ و حرکات متمایز، چندین گروه عضلانی را شامل می شوند. تیک های پیچیده ی حرکتی ممکن است شامل حرکات صورت باشد که همراه با پیچ و تاب سر و شانه می باشد. 

سایر تیک های پیچیده حرکتی ممکن است هدفمند به نظر برسند، از جمله خر خر کردن یا لمس اشیاء، پرش ، خم شدن. موارد صوتی ساده ممکن است شامل پاکسازی گلو، خرخر کردن، زوزه زدن یا پارس کردن باشد. علائم صوتی پیچیده تر شامل کلمات یا عبارات است.

 شاید دراماتیک ترین و ناتوان کننده ترین تیک ها شامل حرکاتی باشد که منجر به صدمه به خود می شود. مانند مشت زدن به صورت یا صوتهایی مانند گفتن کلمات نامناسب اجتماعی مانند فحش دادن یا تکرار کلمات یا عبارات دیگران. با این حال، این فقط در تعداد کمی (10 تا 15 درصد) از افراد مبتلا به سندروم تورت TS وجود دارد. 

تیک ها اغلب با هیجان یا اضطراب، بدتر می شوند و در هنگام فعالیت های آرام و متمرکز بهبود می یابند. تجربیات جسمی خاص می تواند باعث ایجاد یا بدتر شدن تیک ها شود، به عنوان مثال یقه های تنگ ممکن است باعث ایجاد تیک گردن شود، یا شنیدن صدای پاک کردن گلو، می تواند صداهای مشابه را در فرد تحریک کند. تیک ها در طول خواب از بین نمی روند، اما اغلب به طور قابل توجهی کاهش می یابند.

 

دوره ی سندروم تورت TS چیست؟

 

تیک ها به مرور زمان، بسته به نوع، فرکانس، مکان و شدت آن متفاوت است. اولین علائم معمولاً در ناحیه سر و گردن بروز می کند و ممکن است در عضلات تنه و اندام ها پیشرفت کند. تیک های حرکتی، عموماً بر پیشرفت تیک های صوتی تاثیر می گذارند و تیک های ساده معمولاً تا رده های پیچیده پیش می روند. بیشتر بیماران قبل از اواسط سالهای نوجوانی با اوج علائم تیک مواجه می شوند. با بهبود بیشتر در اواخر نوجوانی و اوایل بزرگسالی رخ می دهد. تقریباً 10-15 درصد از مبتلایان دارای یک دوره ناتوان کننده هستند که تا بزرگسالی ادامه دارد.

 

آیا افراد مبتلا به TS می توانند تیک های خود را کنترل کنند؟

 

اگرچه علائم TS غیر ارادی است، بعضی از افراد گاهی اوقات می توانند سرکوب یا پنهان کنند، یا در غیر این صورت می توانند در تلاش باشند تا تأثیر آن ها را به حداقل برسانند. با این حال، افراد مبتلا به TS معمولاً هنگام سرکوب تیک خود، تا حد زیادی تنش زیادی را متحمل می شوند، تا جایی که احساس می کنند تیک باید بیان شود. به نظر می رسد که تیک ها در پاسخ به یک محرک محیطی، عمدی هستند، اما چنین نیستند.

 

چه عواملی باعث سندروم تورت TS یا تیک می شوند؟

 

اگرچه علت تیک TS ناشناخته است، تحقیقات حاضر به ناهنجاری در مناطق خاصی از مغز (از جمله گانگلیون پایه، لوبهای فرونتال و قشر مغز)، مدارهایی که این مناطق را بهم متصل می کنند، و انتقال دهنده های عصبی (دوپامین ، سروتونین و نوراپی نفرین)،  اشاره می کنند. احتمالاً علت این اختلال پیچیده است.

 

چه اختلالاتي با سندروم تورت TS یا تیک همراه است؟

 

بسیاری از افراد مبتلا به TS مشکلات رفتاری عصبی بیشتری را تجربه می کنند که غالباً باعث ایجاد اختلالات بیشتری نسبت به خود تیک ها می شوند. این موارد شامل عدم تمرکز-بیش فعالی است (اختلال کمبود توجه بیش فعالی – ADHD). مشکلات خواندن، نوشتن، و محاسبات. و علائم وسواسی-اجباری مانند افکار / نگرانی های مزاحم و رفتارهای تکراری به عنوان مثال، نگرانی در مورد کثیفی و میکروب ممکن است با شستن تکراری با دست همراه باشد، و نگرانی در مورد اتفاقات بد ممکن است با رفتارهایی مانند شمارش، تکرار یا نظم و ترتیب همراه باشد. 

افراد مبتلا به TS همچنین مشکلات مربوط به افسردگی یا اضطراب و همچنین مشکلات دیگر در زندگی را گزارش کرده اند که ممکن است ارتباط مستقیمی با TS داشته باشد. علاوه بر این، اگرچه بیشتر افراد مبتلا به TS در اواخر نوجوانی و اوایل جوانی، کاهش قابل توجهی در تیک های حرکتی و صوتی را تجربه می کنند، اما ممکن است با شرایط عصبی رفتاری نیز مرتبط باشد. 

 

چگونه تیک یا سندروم تورت تشخیص داده می شود؟

 

 پزشکان بعد از بررسی اینکه بیمار حداقل 1 سال دارای تیک حرکتی و صوتی بوده است، وجود و علائم تیک را تایید می کنند و تشخیص می دهند. وجود سایر شرایط عصبی یا روان شناختی، همچنین می تواند به پزشکان در تشخیص بیماری کمک کند. علائم آتیپیک یا تظاهرات غیرعادی (به عنوان مثال، شروع علائم در بزرگسالی) ممکن است به تخصص خاصی برای تشخیص نیاز داشته باشد.

 هیچ آزمایش خون، آزمایشگاه یا تصویربرداری لازم برای تشخیص وجود ندارد. در موارد نادر، مطالعات تصویربرداری عصبی، مانند تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI) یا توموگرافی کامپیوتری (CT)، مطالعات الکتروانسفالوگرام (EEG) یا آزمایش خون خاص، ممکن است مورد استفاده قرار گیرد تا شرایط دیگری را که ممکن است با TS اشتباه گرفته شود، تشخیص دهد.

این عجیب نیست که مبتلایان، مدت زیادی با این اختلال زندگی کرده، ولی ناهنجاری خود را تشخیص نمی دهند. دلایل آن بسیار زیاد است. برای خانواده ها و پزشکانی که با سندروم تورت یا تیک نا آشنا هستند، ممکن است علائم تیک در حد ضعیف و حتی متوسط، نتیجه ی یک وضعیت دیگر تلقی شود. به عنوان مثال، والدین ممکن است فکر کنند که چشمک زدن با مشکلات بینایی مرتبط است یا اینکه sniffing، مربوط به آلرژی فصلی است. بسیاری از بیماران بعد از اینکه والدین، ​​سایر اقوام یا دوستان آن ها درباره این اختلال از دیگران بشنوند، یا جایی بخوانند، به وجود این اختلال شک می کنند.

 

چگونه سندروم تورت TS درمان می شود؟

 

از آنجا که علائم تیک اغلب باعث ایجاد اختلال نمی شود، اکثر مبتلایان به سندروم تورت (تیک) نیاز به هیچ دارویی برای سرکوب آن ندارند. با این حال، داروهای مؤثر برای کسانی که علائم موجود در عملکرد روزانه ی آن ها اختلال ایجاد می کند، وجود دارد. نورولپتیک ها (داروهایی که ممکن است برای درمان اختلالات روان شناختی مورد استفاده قرار گیرند) بهترین داروهای مفید برای سرکوب تیک هستند.  برخی از آنها مؤثرتر هستند (برای مثال، هالوپریدول و پیموزید).

متأسفانه، هیچ داروی واحدی که در مورد همه مبتلایان به سندروم تورت TS مفید باشد، نیست. همچنین، هیچ دارویی علائم را به طور کامل از بین نمی برد. علاوه بر این، تمام داروها دارای عوارض جانبی هستند. بسیاری از عوارض عصبی با شروع به آرامی کاهش دوز، در صورت بروز عوارض جانبی، قابل کنترل هستند. شایع ترین عوارض عصبی، شامل آرام بخشی، افزایش وزن و کسل کنندگی است. 

عوارض جانبی عصبی مانند لرزش، واکنشهای دیستونیک (حرکات پیچشی یا حرکات در حال چرخش)، علائم مانند پارکینسون و سایر حرکات دیسکینتیک (غیر ارادی) کمتر دیده می شوند و با کاهش دوز به آسانی مدیریت می شوند.

قطع نورولپتیک پس از استفاده طولانی مدت باید به آرامی انجام شود، تا از افزایش دوباره تیک ها و سوء هاضمه جلوگیری شود. یکی از انواع دیسکینزیا به نام dyskinesia tardive یک اختلال حرکتی متمایز از سندروم تورت TS است که ممکن است ناشی از استفاده مزمن نورولپتیک ها باشد. خطر به وجود آمدن این علائم و عوارض جانبی، با استفاده از دوزهای پایین تر نورولپتیک ها برای مدت زمان کوتاهتر کاهش می یابد.

سایر داروها همچنین ممکن است برای کاهش شدت تیک مفید باشند، اما بیشتر آنها به اندازه کافی و یا به همان اندازه نورولپتیک ها، مورد مطالعه قرار نگرفته اند. داروهای دیگر، با اثربخشی اثبات شده شامل آگونیست های آلفا آدرنرژیک مانند کلونیدین و گوانفاسین است. 

این داروها در درجه ی اول، برای فشار خون بالا مورد استفاده قرار می گیرند اما در معالجه تیک نیز کاربرد دارند. شایع ترین عارضه جانبی این داروها که از مصرف آنها جلوگیری می کند آرام بخش بودن است. با این حال، با توجه به خطر عوارض جانبی پایین تر در ارتباط با این داروها، آنها اغلب به عنوان عوامل خط اول، قبل از شروع درمان با نورولپتیک ها استفاده می شوند.

داروهای مؤثر نیز برای درمان برخی از اختلالات رفتاری عصبی مرتبط که در بیماران مبتلا به سندروم تورت TS وجود دارد، در دسترس هستند. تحقیقات اخیر نشان می دهد که داروهای محرک مانند متیل فنیدات و دکستروآفتامین می توانند علائم ADHD را در افراد مبتلا به سندروم تورت TS کاهش دهند بدون اینکه باعث تشدید تیک شوند. 

با این حال، منع مصرف این داروها در کودکان دارای تیک / TS و کسانی که سابقه خانوادگی دارند، وجود دارد. دانشمندان امیدوارند که مطالعات آینده بحث مفصلی در مورد خطرات و فواید محرک در افراد مبتلا به TS یا سابقه خانوادگی TS داشته باشد و این موضوع را روشن کند. در مورد علائم وسواس فکری که به طور چشمگیری عملکرد روزانه را مختل می کنند، در برخی از بیماران مهارکننده های بازجذب مجدد سروتونین (کلومیپرامین ، فلوکستین ، فلووکسامین ، پاروکستین و سرترالین) مؤثر است.

از روشهایی مانند آموزش و آگاهی رسانی نیز می توان برای بهبود علائم، استفاده کرد. همچنین تحقیقات مرکزی به نام مداخله های شناختی رفتاری برای Tic، یا CBIT، نشان داد که آموزش حرکت داوطلبانه در پاسخ به نیازهای اولیه، می تواند علائم بیماری را کاهش دهد. 

 درمان حمایتی می تواند به فرد مبتلا به سندروم تورت TS كمك كند كه بتواند بهتر با این اختلال کنار بیاید و با مشكلات ثانویه اجتماعی و عاطفی كه بعضاً رخ می دهد، مقابله كند.

 

 

آیا سندروم تورت TS ارثی است؟

 

شواهد حاصل از مطالعات دوقلوها و خانواده نشان می دهد كه سندروم تورت TS یک اختلال ارثی است. اگرچه مطالعات اولیه خانوادگی حاکی از یک وراثت اتوزومی غالب است (یک اختلال غالب اتوزومال یکی از مواردی است که در آن فقط یک نسخه از ژن معیوب، که از یکی از والدین به ارث رسیده است، برای ایجاد این اختلال کافی است)، اما مطالعات اخیر نشان می دهد که الگوی وراثتی، بسیار پیچیده تر است. اگرچه ممکن است چند ژن با اثرات قابل توجهی وجود داشته باشند. همچنین ممکن است که بسیاری از ژن ها با اثرات کمتر و عوامل محیطی، در توسعه TS نقش داشته باشند.

مطالعات ژنتیکی همچنین نشان می دهد كه برخی از انواع ADHD و OCD از نظر ژنتیكی مربوط به سندروم تورت TS هستند، اما شواهد كمتری برای رابطه ژنتیكی بین TS و سایر مشکلات رفتاری عصبی كه معمولاً با TS اتفاق می افتد، وجود دارد. 

برای خانواده ها مهم است که درک کنند، مستعد بودن ژنتیکی، لزوماً منجر به TS  نمی شود. در عوض، ممکن است خود را به عنوان یک اختلال خفیف یا رفتارهای وسواسی- اجباری نشان  دهد. همچنین ممکن است که فرزندان حامل ژن، علائم TS ایجاد نکنند.

جنسیت فرد نیز در بیان ژن TS نقش مهمی دارد. مردان، احتمالا خطر بیشتری برای ابتلا به اختلال تیک دارند. درحالیکه، زنان در معرض خطر بیشتر برای علائم وسواس اجباری هستند.

مشاوره ژنتیکی افراد مبتلا به TS باید یک بررسی کامل از کلیه شرایط بالقوه ارثی در خانواده داشته باشد.

 

پیش آگاهی چیست؟

 

اگرچه درمانی برای TS وجود ندارد، در اواخر نوجوانی و اوایل دهه ی 20، این وضعیت در بسیاری از افراد بهبود می یابد. در نتیجه، بعضی از افراد ممکن است عاری از علائم شوند یا دیگر نیازی به دارو برای سرکوب تیک نداشته باشند. اگرچه این اختلال به طور کلی مادام العمر و مزمن است، اما این یک بیماری دژنراتیو نیست. افراد مبتلا به TS امید به زندگی عادی دارند. TS باعث اختلال در هوش فرد نمی شود و علائم تیک با افزایش سن کاهش می یابد.

 

بهترین شرایط آموزشی برای کودکان مبتلا به سندروم تورت TS چیست؟

 

اگرچه دانش آموزان دارای TS معمولاً در کلاس عملکرد خوبی دارند، ADHD ، ناتوانی در یادگیری، علائم وسواس فکری و علائم مکرر می تواند در عملکرد تحصیلی یا سازگاری اجتماعی، اختلال ایجاد کند. پس از ارزیابی جامع، دانش آموزان باید در یک محیط آموزشی قرار بگیرند که نیازهای فردی آنها را برآورده سازد. دانش آموزان ممکن است به تدریس، کلاسهای کوچکتر یا ویژه و در بعضی موارد مدارس خاص احتیاج داشته باشند.

همه دانش آموزان دارای سندروم تورت TS به یک محیط مناسب احتیاج دارند که آنها را به کار با تمام توان خود ترغیب کند و به اندازه کافی انعطاف پذیر باشد تا نیازهای ویژه آن ها را برطرف کند. این ممکن است شامل، یک محل تحصیلی خصوصی، امتحانات خارج از کلاس معمولی و یا حتی امتحانات شفاهی باشد در صورتی که، علائم کودک در نوشتن وی، اختلال ایجاد کرده است.

 

چه تحقیقاتی انجام می شود؟

 

دانش در مورد TS از مطالعات مربوط به تعدادی از رشته های پزشکی و علمی حاصل می شود. از جمله، ژنتیک، تصویربرداری عصبی، نوروپاتولوژی، آزمایشات بالینی (دارویی و غیر دارویی)، اپیدمیولوژی، نوروفیزیولوژی، عصب ایمونولوژی و علوم بالینی توصیفی و تشخیصی.

مطالعات ژنتیکی . در حال حاضر، محققان با بودجه NIH در حال انجام انواع مطالعات ژنتیکی در مقیاس بزرگ هستند. پیشرفت سریع در فناوری کشف ژن، رویکردهای غربالگری ژنوم را در TS امکان پذیر می کند، و پیدا کردن یک ژن مرتبط برای TS گامی اساسی در جهت درک عوامل خطر ژنتیکی است. علاوه بر این، درک ژنتیکی ژن های TS ممکن است باعث تقویت تشخیص بالینی، بهبود مشاوره ژنتیک، منجر به روشن شدن پاتوفیزیولوژی و سرنخ های درمانی مؤثرتر شود.

مطالعات عصبی. پیشرفت در فن آوری تصویربرداری و افزایش محققان آموزش دیده، منجر به استفاده بیشتر از تکنیک های جدید و قدرتمند برای شناسایی مناطق مغز، مدار و عوامل عصبی- شیمیایی مهم در TS و شرایط مرتبط شده است.

مغز و اعصاب. افزایش در تعداد و کیفیت مغز اهدا شده بعد از مرگ، از بیماران TS در دسترس برای اهداف تحقیقاتی وجود دارد. این افزایش، همراه با پیشرفت در تکنیک های عصبی، منجر به یافته های اولیه با پیامدهایی برای مطالعات تصویربرداری عصبی و مدل های حیوانی TS شده است.

آزمایشات بالینی تعدادی کارآزمایی بالینی در TS اخیراً به اتمام رسیده یا در حال حاضر در حال انجام است. اینها شامل مطالعات مربوط به درمان ADHD در TS و درمان های رفتاری برای کاهش شدت تیک در کودکان و بزرگسالان است. آزمایشات کوچکتر، با رویکردهای جدید برای درمان، مانند آگونیستهای دوپامین و داروهای گلوتاماتریک نیز نوید بخش است.

اپیدمیولوژی و علوم بالینی. مطالعات دقیق اپیدمیولوژیکی در حال حاضر تخمین می زنند که شیوع TS از طرحی گسترده تر از شدت بالینی که قبلاً تصور می شد، بسیار بیشتر است. علاوه بر این، مطالعات بالینی یافته های جدیدی را در مورد TS و شرایط موجود در اختیار شما قرار می دهد. 

اینها شامل مطالعات زیرگروه TS و OCD، بررسی ارتباط بین ADHD و مشکلات یادگیری در کودکان مبتلا به TS،ارتباط آن با حرکات حسی و نقش اختلالات موجود در حملات خشم است. یکی از مهمترین و بحث برانگیزترین بخش های علوم سندروم تورت TS، شامل ارتباط بین TS و آسیب های خود ایمنی مغزی در ارتباط با عفونت های استرپتوکوکی بتا همولیتیک گروه A یا سایر فرایندهای عفونی است. در حال حاضر تعدادی تحقیقات اپیدمیولوژیک و بالینی در این حیطه، انجام می شود.

برای اطلاعات بیشتر درباره ی اختلالات عصبی و روش های نوین بهبود آن ها، به موسسه سلامت مغز دانا مراجعه کنید.

 

Open chat
Powered by