07136476172 - 09172030360 [email protected]

بیماری ویلسون با نام‌های انحطاط عدسی و دژنراسیون پیشرونده عدسی نیز شناخته می‌شود. بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث مسمومیت با مس در بدن می‌شود. از هر 30000 نفر در سراسر جهان 1 نفر را مبتلا می کند.

در یک بدن سالم، کبد مس اضافی را فیلتر کرده و از طریق ادرار آزاد می کند. در بیماری ویلسون، کبد نمی تواند مس اضافی را به درستی حذف کند. سپس مس اضافی در اندام هایی مانند مغز، کبد و چشم جمع می شود.

تشخیص زودهنگام برای جلوگیری از پیشرفت بیماری ویلسون بسیار مهم است. درمان ممکن است شامل مصرف دارو یا پیوند کبد باشد. تأخیر یا عدم دریافت درمان می تواند باعث نارسایی کبد، آسیب مغزی یا سایر شرایط تهدید کننده زندگی شود.

اگر خانواده شما سابقه بیماری ویلسون را دارند با پزشک خود صحبت کنید. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری زندگی عادی و سالمی دارند.

علائم و نشانه های بیماری ویلسون

علائم و نشانه های بیماری ویلسون بسته به اینکه کدام اندام تحت تأثیر قرار گرفته است، بسیار متفاوت است. آنها را می توان با سایر بیماری ها یا شرایط اشتباه گرفت. بیماری ویلسون تنها توسط پزشک و از طریق آزمایش های تشخیصی قابل تشخیص است.

مرتبط با کبد

علائم زیر ممکن است نشان دهنده تجمع مس در کبد باشد:

  • ضعف
  • احساس خستگی
  • کاهش وزن
  • حالت تهوع
  • استفراغ
  • از دست دادن اشتها
  • خارش
  • یرقان یا زرد شدن پوست
  • ادم یا تورم پاها و شکم
  • درد یا نفخ در شکم
  • آنژیوم عنکبوتی یا رگ های خونی شاخه مانند قابل مشاهده روی پوست
  • گرفتگی عضلات

بسیاری از این علائم، مانند یرقان و ادم، برای سایر بیماری ها مانند نارسایی کبد و کلیه یکسان هستند. پزشک قبل از تایید تشخیص بیماری ویلسون آزمایشات متعددی را انجام خواهد داد.

سیستم عصبی

تجمع مس در مغز می تواند علائمی مانند:

  • اختلال حافظه، گفتار یا بینایی
  • راه رفتن غیر طبیعی
  • میگرن
  • آب دهان
  • بیخوابی
  • دست و پا چلفتی با دست
  • تغییرات شخصیتی
  • تغییرات خلق و خوی
  • افسردگی
  • مشکلات در مدرسه

در مراحل پیشرفته، این علائم ممکن است شامل اسپاسم عضلانی، تشنج و درد عضلانی در حین حرکت باشد.

حلقه های Kayser-Fleischer و آب مروارید آفتابگردان

پزشک شما همچنین حلقه های Kayser-Fleischer (KF) و آب مروارید آفتابگردان را در چشم ها بررسی می کند. حلقه های KF تغییر رنگ غیرطبیعی طلایی-قهوه ای در چشم هستند که در اثر رسوب بیش از حد مس ایجاد می شود. حلقه های KF در حدود 97 درصد از افراد مبتلا به بیماری ویلسون ظاهر می شود.

آب مروارید آفتابگردان در 1 نفر از هر 5 نفر مبتلا به بیماری ویلسون ظاهر می شود. این یک مرکز رنگارنگ متمایز با پره هایی است که به بیرون تابش می کنند.

علائم دیگر

تجمع مس در سایر اندام ها می تواند باعث ایجاد موارد زیر شود:

  • تغییر رنگ مایل به آبی در ناخن
  • سنگ کلیه
  • پوکی استخوان زودرس یا کمبود تراکم استخوان
  • آرتروز
  • بی نظمی های قاعدگی
  • فشار خون پایین

علت چیست و چه کسانی در معرض خطر ابتلا به بیماری ویلسون هستند؟

جهش در ژن ATP7B که برای انتقال مس کد می کند، باعث بیماری ویلسون می شود. برای ابتلا بهاین  بیماری  باید این ژن را از هر دو والدین به ارث ببرید. این می تواند به این معنی باشد که یکی از والدین شما این بیماری را دارد یا حامل این ژن است.

این ژن می تواند یک نسل را رد کند، بنابراین ممکن است بخواهید بیشتر از والدین خود نگاه کنید یا یک آزمایش ژنتیکی انجام دهید.

بیماری ویلسون چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص این بیماری  ممکن است برای پزشکان در ابتدا دشوار باشد. علائم مشابه سایر مسائل بهداشتی مانند مسمومیت با فلزات سنگین، هپاتیت C و فلج مغزی است.

گاهی اوقات پزشک شما می تواند بیماری ویلسون را به محض بروز علائم عصبی و عدم مشاهده حلقه KF رد کند. اما این همیشه برای افرادی که علائم خاص کبدی دارند یا علائم دیگری ندارند صدق نمی کند.

یک پزشک در مورد علائم شما می پرسد و سابقه پزشکی خانواده شما را می پرسد. آنها همچنین از انواع آزمایشات برای بررسی آسیب ناشی از تجمع مس استفاده می کنند.

تست های آزمایشگاهی

برای آزمایش خون، پزشک شما نمونه هایی را می گیرد و آنها را در آزمایشگاه تجزیه و تحلیل می کند تا موارد زیر را بررسی کند:

  • ناهنجاری در آنزیم های کبدی شما
  • سطح مس در خون
  • سطوح پایین سرولوپلاسمین، پروتئینی که مس را از طریق خون حمل می کند
  • یک ژن جهش یافته
  • قند خون پایین

همچنین ممکن است پزشک از شما بخواهد که ادرار خود را به مدت 24 ساعت جمع آوری کنید تا به دنبال تجمع مس باشد.

تست های تصویربرداری

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) و توموگرافی کامپیوتری (CT) اسکن ممکن است به نشان دادن هر گونه ناهنجاری مغزی کمک کند، به خصوص اگر علائم عصبی دارید. این یافته‌ها نمی‌توانند بیماری را تشخیص دهند، اما می‌توانند به تعیین تشخیص یا میزان پیشرفته بودن بیماری کمک کنند.

پزشک شما به دنبال سیگنال های ضعیف ساقه مغز و آسیب به مغز و کبد خواهد بود.

بیوپسی کبد

پزشک شما ممکن است بیوپسی کبد را برای بررسی علائم آسیب و سطوح بالای مس پیشنهاد دهد. اگر با این روش موافق هستید، ممکن است لازم باشد مصرف برخی داروها را قطع کنید و هشت ساعت قبل ناشتا باشید.

پزشک قبل از وارد کردن سوزن برای گرفتن نمونه بافت، از بی حسی موضعی استفاده می کند. در صورت نیاز ممکن است درخواست مسکن کنید. قبل از رفتن به خانه، باید دو ساعت به پهلو دراز بکشید و دو تا چهار ساعت دیگر صبر کنید.

اگر پزشک شما وجود بیماری ویلسون را پیدا کند، ممکن است به خواهر و برادر شما نیز توصیه کند که آزمایش ژنتیکی انجام دهند. این می تواند به تشخیص اینکه آیا شما یا سایر اعضای خانواده تان در خطر انتقالاین  بیماری  هستید یا خیر کمک کند.

اگر باردار هستید و به بیماری ویلسون مبتلا هستید، ممکن است بخواهید غربالگری های آینده را برای نوزاد خود در نظر بگیرید.

بیماری ویلسون چگونه درمان می شود؟

درمان موفقیت آمیز این بیماری  بیشتر به زمان بندی بستگی دارد تا دارو. درمان اغلب در سه مرحله انجام می شود و باید تا پایان عمر ادامه یابد. اگر فرد مصرف داروها را متوقف کند، مس می تواند دوباره تشکیل شود.

مرحله اول

اولین درمان حذف مس اضافی از بدن از طریق کیلیت تراپی است. عوامل کیلیت شامل داروهایی مانند d-penicillamine و trientine یا Syprine هستند. این داروها مس اضافی را از اندام های شما خارج کرده و آن را در جریان خون آزاد می کنند. سپس کلیه های شما مس را وارد ادرار می کنند.

ترینتین عوارض جانبی کمتری نسبت به دی پنی‌سیلامین دارد. عوارض جانبی بالقوه d-penicillamin عبارتند از:

  • تب
  • راش
  • مشکلات کلیوی
  • مشکلات مغز استخوان

اگر باردار هستید، پزشک شما دوزهای کمتری از داروهای شلات کننده ارائه می دهد، زیرا می توانند باعث نقص مادرزادی شوند.

مرحله دوم

هدف مرحله دوم حفظ سطوح طبیعی مس پس از حذف است. اگر اولین درمان را به پایان رسانده باشید یا علائمی از خود نشان نداده باشید اما به بیماری ویلسون مبتلا شده باشید، پزشک شما روی یا تتراتیومولیبدات را تجویز خواهد کرد.

روی که به صورت خوراکی به صورت نمک یا استات (Galzin) مصرف می شود، بدن را از جذب مس غذاها جلوگیری می کند. ممکن است در اثر مصرف روی دچار ناراحتی جزئی معده شوید. کودکان مبتلا به این بیماری  اما بدون علامت ممکن است بخواهند روی مصرف کنند تا از بدتر شدن وضعیت جلوگیری کنند.

مرحله سوم

پس از بهبود علائم و طبیعی شدن سطح مس، باید روی درمان نگهدارنده طولانی مدت تمرکز کنید. این شامل ادامه درمان با روی یا کیلیت و نظارت منظم بر سطح مس می شود.

همچنین می توانید سطح مس خود را با پرهیز از غذاهای با سطوح بالا مدیریت کنید، مانند:

  • میوه خشک شده
  • کبد
  • قارچ
  • آجیل و خشکبار
  • صدف
  • شکلات
  • مولتی ویتامین ها

اثربخشی داروها در فردی که علائم را تجربه می‌کند بین چهار تا شش ماه طول می‌کشد. اگر فردی به این درمان ها پاسخ ندهد، ممکن است نیاز به پیوند کبد داشته باشد. پیوند موفقیت آمیز کبد می تواند این بیماری را درمان کند. میزان موفقیت پیوند کبد پس از یک سال 85 درصد است.

آزمایشات بالینی

چند مرکز پزشکی آزمایش‌های بالینی برای داروی جدیدی به نام WTX101 دارند. Wilson Theraputics این دارو را برای درمان این بیماری تولید کرده است. این ماده حاوی یک ماده شیمیایی به نام تتراتیومولیبدات است که از جذب مس در بدن جلوگیری می کند. این دارد نشان داده شده برای افرادی که در مراحل اولیه بیماری ویلسون هستند، به ویژه در افرادی که علائم عصبی دارند، موثر باشد. برای یافتن اطلاعات بیشتر در مورد یک مرکز در منطقه خود اینجا را کلیک کنید.

چشم انداز بیماری ویلسون چیست؟

هرچه زودتر متوجه شوید که ژن بیماری ویلسون را دارید، پیش آگهی شما بهتر است. بیماری ویلسون در صورت عدم درمان می تواند به نارسایی کبد و آسیب مغزی تبدیل شود.

درمان زودهنگام می تواند به معکوس کردن مشکلات عصبی و آسیب کبدی کمک کند. درمان در مراحل بعدی ممکن است از پیشرفت بیشتر بیماری جلوگیری کند، اما همیشه آسیب را ترمیم نمی کند. افرادی که در مراحل پیشرفته هستند ممکن است مجبور باشند یاد بگیرند که چگونه علائم خود را در طول زندگی خود مدیریت کنند.

آیا می توانید از بیماری ویلسون جلوگیری کنید؟

بیماری ویلسون یک ژن ارثی است که از والدین به فرزندانشان منتقل می شود. اگر والدین فرزندی مبتلا به بیماری ویلسون داشته باشند، به طور بالقوه می توانند فرزندان دیگری نیز با این بیماری داشته باشند.

اگرچه نمی توانید از بیماری ویلسون پیشگیری کنید، اما می توانید شروع این بیماری را به تاخیر بیندازید یا کند کنید. اگر در اوایل متوجه شدید که به بیماری ویلسون مبتلا هستید، ممکن است بتوانید با مصرف داروهایی مانند روی از بروز علائم جلوگیری کنید. متخصص ژنتیک می تواند به والدین کمک کند تا خطر بالقوه خود را برای انتقال بیماری ویلسون به فرزندان خود تعیین کنند.

مراحل بعدی

اگر شما یا فردی که می شناسید ممکن است به بیماری ویلسون مبتلا باشد یا علائم نارسایی کبدی را نشان می دهد، با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید. بزرگترین شاخص برای این وضعیت سابقه خانوادگی است. اما ژن جهش یافته می تواند یک نسل را رد کند. ممکن است بخواهید یک آزمایش ژنتیکی را در کنار سایر آزمایش‌هایی که پزشک تعیین می‌کند بخواهید.

در صورت تشخیص بیماری ویلسون، باید فوراً درمان خود را شروع کنید. درمان زودهنگام می تواند به پیشگیری یا به تاخیر انداختن این بیماری کمک کند. به خصوص اگر هنوز علائمی از خود نشان نمی دهید. دارو شامل عوامل کیلیت و روی است و ممکن است تا شش ماه طول بکشد تا اثر کند. حتی پس از بازگشت سطح مس به حالت طبیعی، باید به مصرف دارو ادامه دهید، زیرا بیماری ویلسون یک بیماری مادام العمر است.