07136476172 - 09172030360 [email protected]

بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که در آن سلول های عصبی مغز شما به تدریج تجزیه می شوند. این بر حرکات فیزیکی، احساسات و توانایی های شناختی شما تأثیر می گذارد. هیچ درمانی وجود ندارد. اما راه هایی برای مقابله با این بیماری و علائم آن وجود دارد.

بیماری هانتینگتون در افراد با اصل و نسب اروپایی بسیار شایع تر است.   و از هر 100000 نفر اروپایی، 3 تا 7 نفر را مبتلا می کند.

انواع و علائم بیماری هانتینگتون چیست؟

دو نوع بیماری هانتینگتون وجود دارد: شروع بزرگسالان و شروع زودرس.

شروع بزرگسالی

شروع بزرگسالی شایع ترین نوع بیماری هانتینگتون است. علائم معمولا زمانی شروع می شود که افراد در دهه 30 یا 40 زندگی خود هستند. علائم اولیه اغلب عبارتند از:

  • افسردگی
  • تحریک پذیری
  • توهمات
  • روان پریشی
  • حرکات غیر ارادی جزئی
  • هماهنگی ضعیف
  • مشکل در درک اطلاعات جدید
  • مشکل در تصمیم گیری

علائمی که ممکن است با پیشرفت بیماری رخ دهد عبارتند از:

  • حرکات انقباض کنترل نشده، به نام chorea
  • مشکل در راه رفتن
  • مشکل در بلع و صحبت کردن
  • گیجی
  • از دست دادن حافظه
  • تغییرات شخصیتی
  • تغییر گفتار
  • کاهش توانایی های شناختی

شروع زودهنگام

این نوع از بیماری هانتینگتون کمتر شایع است. علائم معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می شوند. شروع زودهنگام بیماری هانتینگتون باعث تغییرات ذهنی، عاطفی و فیزیکی می شود، مانند:

  • آب دهان
  • دست و پا چلفتی بودن
  • لکنت زبان
  • حرکات آهسته
  • سقوط مکرر
  • ماهیچه های سفت
  • تشنج
  • کاهش ناگهانی عملکرد مدرسه

چه چیزی باعث بیماری هانتینگتون می شود؟

نقص در یک ژن باعث بیماری هانتینگتون می شود. این یک اختلال اتوزومال غالب در نظر گرفته می شود. این بدان معناست که یک کپی از ژن غیر طبیعی برای ایجاد بیماری کافی است. اگر یکی از والدین شما این نقص ژنتیکی را داشته باشد. 50 درصد احتمال دارد که آن را به ارث ببرید. شما همچنین می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.

جهش ژنتیکی مسئول بیماری هانتینگتون با بسیاری از جهش های دیگر متفاوت است. جایگزینی یا بخشی از دست رفته در ژن وجود ندارد. در عوض، یک خطای کپی وجود دارد. یک ناحیه در ژن بارها کپی می شود. تعداد کپی های تکراری با هر نسل افزایش می یابد.

به طور کلی، علائم بیماری هانتینگتون در افرادی با تعداد تکرار بیشتر زودتر ظاهر می شود. این بیماری همچنین با افزایش تعداد تکرارها سریعتر پیشرفت می کند.

بیماری هانتینگتون چگونه تشخیص داده می شود؟

سابقه خانوادگی نقش مهمی در تشخیص بیماری هانتینگتون دارد. اما انواع آزمایشات بالینی و آزمایشگاهی را می توان برای کمک به تشخیص مشکل انجام داد.

تست های عصبی

یک متخصص مغز و اعصاب آزمایشاتی را برای بررسی شما انجام می دهد:

  • رفلکس ها
  • هماهنگی
  • تعادل
  • تون عضلانی
  • استحکام – قدرت
  • حس لامسه
  • شنیدن
  • بینایی

عملکرد مغز و تست های تصویربرداری

اگر تشنج داشته اید، ممکن است به یک نوار مغزی (EEG) نیاز داشته باشید. این تست فعالیت الکتریکی مغز شما را اندازه گیری می کند.

از تست های تصویربرداری مغز نیز می توان برای تشخیص تغییرات فیزیکی در مغز استفاده کرد.

  • اسکن‌های MRI از میدان‌های مغناطیسی برای ثبت تصاویر مغز با سطح بالایی از جزئیات استفاده می‌کنند.
  • سی تی اسکن چندین اشعه ایکس را ترکیب می کند تا تصویر مقطعی از مغز شما تولید کند.

تست های روانپزشکی

ممکن است پزشک از شما بخواهد که یک ارزیابی روانپزشکی انجام دهید. این ارزیابی مهارت های مقابله ای، وضعیت عاطفی و الگوهای رفتاری شما را بررسی می کند. روانپزشک همچنین به دنبال نشانه هایی از اختلال در تفکر است.

ممکن است از نظر سوء مصرف مواد مورد آزمایش قرار بگیرید تا ببینید آیا داروها ممکن است علائم شما را توضیح دهند یا خیر.

آزمایش ژنتیک

اگر چندین علامت مرتبط با بیماری هانتینگتون دارید، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیک را توصیه کند. آزمایش ژنتیک می تواند به طور قطعی این بیماری را تشخیص دهد.

آزمایش ژنتیک نیز ممکن است به شما در تصمیم گیری در مورد بچه دار شدن یا نبودن کمک کند. برخی از افراد مبتلا به هانتینگتون نمی‌خواهند این ژن معیوب را به نسل بعدی منتقل کنند.

اختلالات شناختی

اختلالات شناختی که اغلب با بیماری هانتینگتون در ارتباط هستند شامل موارد زیر است:

مشکل در سازماندهی ، اولویت بندی یا تمرکز بر کارها

عدم انعطاف پذیری یا داشتن پشتکار در یک فکر ، رفتار یا عمل

عدم آگاهی از رفتارها و توانایی های خود

کندی در پردازش افکار یا “یافتن” کلمات

مشکل در یادگیری اطلاعات جدید

راه های درمان بیماری هانتینگتون چیست؟

داروها

داروها می توانند برخی از علائم جسمی و روانی شما را تسکین دهند. با پیشرفت وضعیت شما، انواع و مقادیر داروهای مورد نیاز تغییر خواهد کرد.

  • حرکات غیر ارادی ممکن است با تترابنازین و داروهای ضد روان پریشی درمان شوند.
  • سفتی عضلانی و انقباضات غیرارادی عضلات را می توان با دیازپام درمان کرد.
  • افسردگی و سایر علائم روانپزشکی را می توان با داروهای ضد افسردگی و داروهای تثبیت کننده خلق و خو درمان کرد.

درمان

فیزیوتراپی می تواند به بهبود هماهنگی، تعادل و انعطاف پذیری شما کمک کند. با این آموزش، تحرک شما بهبود می یابد و ممکن است از سقوط جلوگیری شود.

کاردرمانی می تواند برای ارزیابی فعالیت های روزانه شما و توصیه دستگاه هایی که به موارد زیر کمک می کنند استفاده شود:

  • جنبش
  • خوردن و آشامیدن
  • حمام کردن
  • لباس پوشیدن

گفتار درمانی ممکن است بتواند به شما کمک کند واضح صحبت کنید. اگر نمی توانید صحبت کنید، انواع دیگر ارتباط را به شما آموزش می دهند. گفتار درمانگران همچنین می توانند به مشکلات بلع و خوردن کمک کنند.

روان درمانی می تواند به شما کمک کند مشکلات عاطفی و ذهنی را حل کنید. همچنین می تواند به شما در توسعه مهارت های مقابله ای کمک کند.

چشم انداز بلند مدت بیماری هانتینگتون چیست؟

هیچ راهی برای جلوگیری از پیشرفت این بیماری وجود ندارد. سرعت پیشرفت برای هر فرد متفاوت است. و به تعداد تکرارهای ژنتیکی موجود در ژن های شما بستگی دارد. عدد کمتر معمولاً به این معنی است که بیماری کندتر پیشرفت می کند.

افراد مبتلا به نوع شروع بزرگسالی بیماری هانتینگتون معمولاً 15 تا 20 سال پس از شروع علائم زندگی می کنند. فرم شروع اولیه معمولاً با سرعت بیشتری پیشرفت می کند. افراد ممکن است 10 تا 15 سال پس از شروع علائم زنده بمانند.

علل مرگ در میان افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون عبارتند از:

  • عفونت ها مانند ذات الریه
  • صدمات ناشی از سقوط
  • عوارض ناتوانی در قورت دادن

افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون نیز در معرض خطر بیشتری برای خودکشی هستند. برای مراقبان و اعضای خانواده مهم است که علائم افکار خودکشی را درک کنند و از آن آگاه باشند .

چگونه می توانم با بیماری هانتینگتون کنار بیایم؟

اگر در کنار آمدن با شرایط خود مشکل دارید، به یک گروه پشتیبانی ملحق شوید. این می تواند به ملاقات با سایر افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون و به اشتراک گذاشتن نگرانی های خود کمک کند.

اگر برای انجام کارهای روزانه یا رفت و آمد به کمک نیاز دارید، با آژانس های خدمات بهداشتی و اجتماعی در منطقه خود تماس بگیرید. آنها ممکن است بتوانند مراقبت روزانه را راه اندازی کنند.

با پزشک خود صحبت کنید تا اطلاعاتی در مورد نوع مراقبتی که ممکن است با پیشرفت بیماری خود شروع کنید به آن نیاز داشته باشید. ممکن است مجبور شوید به یک مرکز زندگی کمکی نقل مکان کنید یا مراقبت های پرستاری در خانه را راه اندازی کنید.

 منابع:

واحد ارزیابی و تشخیص

سندرم دست بیگانه چیست؟

بیماری ویلسون: بیماری ژنتیکی با تجمع مس در بدن