آیا با آزمایش ژنتیک میتوان خطر ابتلا به سرطان را پیش بینی کرد؟

اگر آزمایشات ژنتیکی نشان دهد که شما یک جهش ارثی دارید که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد، ممکن است ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما توصیه کند که اعضای خانواده شما نیز آزمایشات مشابهی را انجام دهند. آزمایش ژنتیکی برای سرطان ممکن است پیامدهای پزشکی، مالی و روانی قابل توجهی داشته باشد. اگر می‌خواهید آزمایش ژنتیکی برای سرطان انجام دهید، باید قبل از انجام آزمایش‌ها با مشاوران ژنتیک صحبت کنید تا تمام راه‌هایی را که آزمایش ژنتیک برای سرطان ممکن است بر شما و خانواده‌تان تأثیر بگذارد، بدانید.

چگونه جهش های ژنتیکی باعث سرطان می شوند؟

جهش های ژنتیکی که منجر به سرطان می شوند DNA را تغییر می دهند. DNA مسئول ساخت و حفظ ساختار انسانی شماست و در ژن ها سازماندهی شده است. ژن‌های حاوی دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین هستند. پروتئین ها میلیون ها عمل از جمله نحوه رشد و تکثیر سلول ها را کنترل می کنند.

جهش هایی که دستورالعمل های لازم برای ساخت پروتئین های خاص را تغییر می دهند، می توانند سلول های سالم را به سلول های سرطانی تبدیل کنند. به عنوان مثال، ژن TP53 دارای دستورالعمل ساخت پروتئینی به نام پروتئین تومور 53 یا P53 است. این پروتئین سلول های را از تقسیم و رشد خیلی سریع یا به روشی کنترل نشده جلوگیری می کند تا تبدیل به تومور شوند. وقتی ژن TP53 جهش می یابد، دستورالعمل ساخت پروتئین 53 را از دست می دهد یا تغییر می دهد. بدون عملکرد مناسب پروتئین P53، سلول ها می توانند بدون کنترل تقسیم شوند و به سرطان تبدیل شوند.

چه جهش های ژنتیکی باعث سرطان می شوند؟

سرطان ممکن است زمانی رخ دهد که یک ژن جهش پیدا کند یا چندین ژن که با هم کار می کنند جهش کنند. محققان بیش از 400 ژن مرتبط با رشد سرطان را شناسایی کرده اند. بسیاری از این ژن ها در صورت ارثی بودن می توانند باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان شوند. مثالها عبارتند از:

• سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان : افرادی که اشکال جهش یافته ژن های BRCA را به ارث می برند ، خطر ابتلا به سرطان سینه، سرطان تخمدان و سایر سرطان ها را افزایش می دهند.
• سندرم لینچ : این بیماری ارثی خطر سرطان کولورکتال (کولون) و چندین نوع سرطان دیگر را افزایش می دهد. سندرم لینچ زمانی اتفاق می افتد که یکی از پنج ژن ترمیم کننده DNA جهش پیدا کند.
• سندرم Li-Fraumeni : این وضعیت نادر ارثی زمانی اتفاق می افتد که ژن TP53 جهش می یابد. ژن TP53 به کنترل رشد سلولی کمک می کند.

ژن های سرکوب کننده تومور از شایع ترین ژن های مرتبط با سرطان هستند. به طور معمول، ژن‌های سرکوب‌کننده تومور پروتئین‌هایی را کد می‌کنند که DNA آسیب‌دیده را ثابت می‌کنند یا از تکثیر سلول‌های سرطانی جلوگیری می‌کنند.

ژن‌های سرکوب‌کننده تومور، رشد سلول‌های سرطانی را مهار می‌کنند. وقتی این ژن‌ها جهش پیدا می‌کنند، گویی از نگه داشتن پا روی ترمز خودرو به پایین گذاشتن پا روی پدال گاز خودرو تغییر می‌کنند. وقتی ژن‌های سرکوب‌کننده تومور جهش می‌یابند، سلول‌های سرطانی که قرار است تحت کنترل داشته باشند، شروع به تکثیر غیرقابل کنترل می‌کنند و تبدیل به تومور می‌شوند.

جهش ارثی می تواند باعث چه سرطان هایی شود؟

جهش های ارثی می توانند باعث ایجاد انواع مختلفی از سرطان شوند. انواع شایع این سرطان ها شامل سرطان سینه، تخمدان، روده بزرگ، رحم، لوزالمعده و پروستات، معده، تیروئید و سرطان کلیه است. همه سرطان ها ارثی نیستند. به عنوان مثال، سرطان دهانه رحم ارثی نیست.

چه کسانی باید آزمایش ژنتیک برای خطر سرطان انجام دهند؟

با توجه به موسسه ملی سرطان، عواملی که ممکن است نشان دهند چه افرادی از انجام آزمایش ژنتیکی برای خطر سرطان سود می برند، عبارتند از:

• فرد قبل از 50 سالگی به سرطان مبتلا شده است.
• چندین نوع مختلف سرطان دارد.
• در هر دو مجموعه یک عضو سرطان دارد، مانند سرطان در هر دو کلیه یا هر دو سینه.
• چندین نفر از اعضای درجه یک خانواده به همان نوع سرطان مبتلا هستند. اعضای درجه یک خانواده شامل والدین بیولوژیکی، خواهر و برادر یا فرزندان هستند. برخی از محققان از آزمایش اعضای درجه دو و درجه سه خانواده حمایت می کنند.
• تعدادی از اعضای خانواده  سرطان دارند یا داشته اند.
• فرد یک نوع سرطان خاص دارد که معمولاً در افراد هم سن یا جنس شما اتفاق نمی افتد. سرطان سینه در مردان نمونه ای از یک نمونه غیرعادی از یک نوع سرطان خاص است.
• شخص تفاوت‌های فیزیکی مرتبط با برخی از سندرم‌های سرطانی ارثی دارد. به عنوان مثال، نوروفیبروماتوز نوع 1 یک سرطان ارثی است که علائم دیگری مانند تومورهای غیرسرطانی به نام نوروفیبروم را نیز ایجاد می کند.
• فرد  عضوی از یک گروه نژادی یا قومی هست که به داشتن برخی از سندرم های سرطانی ارثی معروف است و یک یا چند مورد از عوامل ذکر شده در بالا را دارد. برای مثال، مطالعات نشان می‌دهد که جهش‌های BRCA1/2 در افرادی که اجداد یهودی اشکنازی (اروپای مرکزی و شرقی) هستند، شایع‌تر است.

مزایای آزمایش ژنتیک برای سرطان چیست؟

در آزمایش ژنتیکی برای سرطان، دانش و اطلاعات ممکن است کمی اضطراب یا ترس از ناشناخته را از بین ببرد. یک فرد مبتلا به سرطان ارثی ممکن است درمان سرطان خاصی دریافت کند زیرا آزمایشات ژنتیکی نشان داد که ژن‌های جهش‌یافته مرتبط با آن سرطان را حمل می‌کنند. علاوه بر این، فرد و اعضای سالم خانواده‌اش که دارای جهش ارثی مشابه هستند، می‌توانند با ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی در مورد راه‌هایی برای جلوگیری از بروز سرطان همکاری کنند. یک فرد مبتلا به سرطان ارثی می تواند اقداماتی را انجام دهد تا جهش ارثی خود را به فرزندان بیولوژیکی خود منتقل نکند.

معایب آزمایش ژنتیک برای سرطان چیست؟

محققانی که در حال مطالعه تأثیر آزمایش ژنتیک بر خانواده‌ها هستند، دریافته‌اند که آزمایش ژنتیک می‌تواند باعث ناراحتی روانی (مانند اضطراب و احساس گناه) شود و بر روابط خانوادگی تأثیر بگذارد.

افرادی که دارای ژن های سرطانی ارثی هستند ممکن است دیگران را نگران کنند – دوستان، کارفرمایان، شرکت های بیمه – ممکن است در مورد وضعیت خود مطلع شوند. افرادی که ممکن است ژن‌های سرطانی را به ارث برده باشند، ممکن است نگران هزینه‌های احتمالی پرداخت برای آزمایش‌های ژنتیکی و آزمایش‌های بعدی باشند.

آزمایش ژنتیک برای سرطان چگونه انجام می شود؟

مشاوره ژنتیک اولین قدم در آزمایش ژنتیک است. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی معمولاً قبل از انجام هر گونه آزمایش ژنتیکی مشاوره ژنتیک را توصیه می کنند. مشاوران ژنتیک آموزش دیده معمولاً موضوعات زیر را به عنوان بخشی از مشاوره ژنتیک مورد بحث قرار می دهند:

• اینکه آیا آزمایش ژنتیک در شرایط مشخص مناسب است یا خیر.
• توضیح تست های خاصی که ممکن است مورد استفاده قرار گیرد.
• فواید و مضرات احتمالی آزمایش
• هزینه های تست
• پیامدهای پزشکی نتایج آزمایش
• تأثیر آزمایش بر خانواده، از جمله خطر انتقال جهش های ژنتیکی به کودکان بیولوژیکی. این احتمال وجود دارد که آزمایش ممکن است یک جهش ژنتیکی را پیدا کند که محققان پزشکی نمی توانند بگویند که آیا خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد یا خیر.

انواع آزمایشات ژنتیکی ارثی برای سرطان چیست؟

آزمایشات ارثی سرطان عبارتند از:

• جهش منفرد : این آزمایش به دنبال تغییرات در یک ناحیه خاص از یک ژن است. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی معمولاً اعضای خانواده را زمانی آزمایش می کنند که فردی در خانواده دارای یک جهش ژنتیکی خاص شناخته شده باشد.
• آزمایش تک ژنی : این آزمایش کل DNA را در یک ژن خاص بررسی می کند.
• تست های پانل : این آزمایش ها به دنبال جهش در چندین ژن هستند.

آیا آزمایش ژنتیک برای سرطان دقیق است؟

آزمایشات ژنتیکی روشی بسیار قابل اعتماد برای یافتن جهش هایی است که ممکن است خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد. باز هم، مهم است که به خاطر داشته باشید که نتایج آزمایش نمی تواند بیان کند که آیا شخص قطعاً به سرطان مبتلا خواهد شد یا خیر. این آزمایش ها نشان می دهد که آیا شما حامل یک ژن جهش یافته مرتبط با سرطان های خاص هستید یا خیر. آزمایش‌های ژنتیکی ممکن است همه ژن‌های جهش‌یافته را پیدا نکنند، یا ممکن است جهشی را پیدا کنند که ممکن است بر ژن مورد نظر تأثیر بگذارد یا نداشته باشد.

چه نتایجی از آزمایش ژنتیک برای سرطان می‌گیرم؟

آزمایشات ژنتیکی می تواند چندین نتیجه ممکن داشته باشد: مثبت، منفی واقعی، منفی غیر اطلاعاتی یا خوش خیم.

نتیجه مثبت

این نتیجه آزمایش به این معنی است که شخص یک جهش ژنتیکی دارد که با سرطان ارثی خاصی مرتبط است. نتایج مثبت بسته به دلیل آزمایش شما پیامدهای متفاوتی دارد.

• اگر سرطان دارید، نتیجه آزمایش مثبت تایید می کند که سرطان دارید زیرا جهش های ژنتیکی خاصی را به ارث برده اید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتیجه آزمایش شخص به این معنی نیست که اعضای خانواده وی جهش مشابهی دارند، باید آزمایش ژنتیکی برای سرطان انجام دهند یا به سرطان مبتلا می شوند.
• اگر آزمایش ژنتیکی انجام داده اید زیرا یکی از اعضای خانواده سرطان ارثی دارد، نتیجه آزمایش مثبت به معنای افزایش خطر ابتلا به سرطان است. این بدان معنا نیست که شمخص به سرطان مبتلا خواهید شد. اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، مشاور ژنتیک معنی نتایج را توضیح خواهد داد. آنها یا ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی مکن است اطلاعاتی در مورد راه هایی برای کاهش خطر ابتلا به سرطان به شخص ارائه دهند.

نتیجه منفی

این نتیجه به این معنی است که این آزمایش جهش مرتبط با افزایش خطر سرطان را پیدا نکرد. اگر سرطان دارید و آزمایش ژنتیکی شما برای یک جهش ژنتیکی مشخص نشان می‌دهد که حامل آن جهش ژنتیکی نیستید، به این معنی است که سرطان شما ارثی نیست. همچنین به این معنی است که اعضای خانواده شما نیازی به آزمایش ژنتیک ندارند.

اگر یک جهش شناخته شده در خانواده شما وجود داشته باشد، نتیجه منفی شما یک منفی واقعی است. این بدان معنی است که شما حامل جهش ژنتیکی نیستید که خطر ابتلا به سرطان را در اعضای خانواده شما افزایش می دهد. نتایج منفی واقعی همه خطرات سرطان را از بین نمی برد. ممکن است همچنان به سرطان مبتلا شوید، اما خطر ابتلا به آن مانند هر فرد دیگری در جمعیت عمومی است.

اگر جهش شناخته شده ای در خانواده شما وجود نداشته باشد اما فردی در خانواده شما مبتلا به سرطان باشد، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی نتایج منفی را به عنوان منفی غیر اطلاعاتی طبقه بندی می کنند. هنوز ممکن است در معرض خطر ابتلا به سرطان باشید و ارائه دهنده شما ممکن است به شما توصیه کند غربالگری سرطان را افزایش دهید.

نوع (جهش) با اهمیت نامشخص یا VUS

محققان پزشکی تمام جهش های ژنتیکی را که ممکن است خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهند، شناسایی نکرده اند. این بدان معناست که ممکن است شما یک جهش ژنتیکی داشته باشید که با افزایش خطر ابتلا به سرطان مرتبط نبوده یا فقط بخشی از تنوع طبیعی انسان است.

ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی در هنگام ارائه توصیه ها از VUS استفاده نمی کنند، اما فردی که نتیجه VUS دارد باید با ارائه دهنده خود در تماس باشد تا تحقیقات بیشتر ارتباط بین VUS و یک سرطان ارثی خاص را شناسایی کند.

گونه/جهش خوش خیم

یک نوع خوش خیم یک تغییر ژنتیکی رایج است که باعث سرطان نمی شود.

بعد چه اتفاقی می افتد؟

اگر آزمایش‌ها نشان دهند که سرطان ارثی دارید، ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی از آموخته‌های خود برای تنظیم درمان استفاده خواهند کرد. مشاوران ژنتیک خوشحال خواهند شد که به شما کمک کنند وضعیت خود را برای اعضای خانواده توضیح دهید.

اگر اعضای خانواده شما آزمایش شده باشند، با مشاوران ژنتیک ملاقات خواهند کرد تا نتایج آزمایش خود را بررسی کنند. مشاوران نتایج و گزینه های آزمون را توضیح خواهند داد. آنها هر کاری که می توانند انجام می دهند تا به خانواده شما کمک کنند با تصمیمات خود در مورد آزمایش ژنتیک احساس راحتی کنند.

خلاصه

به نوعی، آزمایش ژنتیکی برای سرطان ممکن است یک موهبت متفاوت باشد. اگر یک نوع سرطان ارثی دارید، آزمایش ژنتیک تشخیص شما را تایید می کند و به ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی کمک می کند تا درمان را برنامه ریزی کنند. اگر اعضای خانواده شما در مورد خطرات سرطان خود نگران هستند، آزمایش ژنتیک ممکن است برخی از نگرانی های آنها را برطرف کند. اما آزمایش ژنتیکی برای سرطان می تواند با ایجاد اضطراب، ترس و تنش بر روابط خانوادگی تأثیر بگذارد.

ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی – به ویژه مشاوران ژنتیک – می دانند که چگونه آزمایش ژنتیکی برای سرطان بر پویایی خانواده تأثیر می گذارد. کنار آمدن با سرطان بر شما و خانواده‌تان فشار وارد می‌کند. شما و آنها در حال حاضر با چالش های بزرگی دست و پنجه نرم می کنید. اگر فکر می کنید خانواده شما با ایده آزمایش ژنتیک یا نتایج آزمایش دست و پنجه نرم می کنند، از مشاور ژنتیک یا ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود کمک بخواهید.